Найти в Дзене
KDM6B-синдром или как генетика может помочь с РАС и эпилепсией
На фоне обновленных условий задачи, мы решили пойти по пути новых наук, а именно - генетики. Люди, которые тщательно планируют беременность и в целом интересуются вариантами решения проблем, уже представляют, что может дать генетический анализ, в нашем случае, мы делали полногеномное секвенирование в 2023 году (что тоже была та еще эпопея без реактивов на фоне санкций и неадеквата со стороны тех, кто нас отправил). В результате был выявлен один «условно безвредный», на тот момент, ген. А именно, KDM6B...
6 дней назад
Тот случай, когда дебюту не рады, или как мы оказались в «Морозовской больнице» благодаря чату GPT
Все началось со смены настроения. За неделю Филипп стал беспокоиться. Не характерно для себя спал, остро демонстрировал смену настроения и требовал легкий дофамин в виде гаджетов, которые давно под запретом. На этом фоне впервые случился мелтдаун — как подумали мы. Парень у нас большой, силы много, поэтому он довольно понятно сумел обозначить, что не намерен соглашаться с обстоятельствами. А если без шуток — было страшно и грустно успокаивать маленького воина. Ситуация повторилась на завтра — уже в Москве...
1 неделю назад
Отцы и дети (с диагнозом РАС)
«Я не люблю себя, когда я трушу Досадно мне, когда невинных бьют Я не люблю, когда мне лезут в душу Тем более, когда в неё плюют.» Начнем с моей позиции: Двое взрослых людей могут развестись. И причины на то разные. Но все должно быть с достоинством и честью. И уже точно - уход одного не может быть оправдан рождением ребенка с диагнозом другим. Запомните, девочки, ребенок - это решение двоих создать нового человека. Это обоюдная ответственность за все. И здоровье в том числе. Это генетический микс двух взрослых людей, что в равных пропорциях делит результат...
1 неделю назад
Аутизм: мотивируй, играючи
Игровые вмешательства (игротерапия), как способ развития мотивационно-волевой сферы Игровые вмешательства — это специально организованные формы взаимодействия ребёнка с взрослым или сверстником, в игровой форме, с учётом интересов ребёнка. Для детей с РАС они становятся мощным инструментом, поскольку: • игра сама по себе побуждает к действию (выбирать, экспериментировать, взаимодействовать) и тем самым активизирует мотивацию, а не полагается только на внешние стимулы; • через игру можно создавать...
1 неделю назад
Аутизм. Как строятся нейронные связи
На очередном приеме, когда Филе было года 3, психиатр-эпилептолог на вопросы о потенциальном развитии сына сказал - «у него угнетенная мотивационно-волевая сфера. Воли нет!» Я говорю - «как это? Ну вот же он машинку носит… Требует любимое вкусное…» "Это не то»… Думаю, многим знакомо, или попадалось в роликах, как такие детки при «столкновении» с любым, даже самым незначительным препятствием в буквальном смысле опускают руки. Как брошенные марионетки. Роняют столовые приборы, не тянут, не сжимают...
292 читали · 2 недели назад
Признаки РАС (аутизма) у ребенка
Филиппу был год и восемь месяцев, когда мы наконец перестали себя успокаивать. И слушать всех, кто уверял, что "это мальчик", "сейчас многие поздно стартуют", "да все с ним хорошо!". Он не откликался на имя. Вообще. Будто не слышал. Мы проверили слух — всё в порядке. Но звали его десять раз — ноль реакции. Одиннадцатый — оборачивался. Случайно. Указательного жеста не было. Хотел что-то — тянул за руку и подводил к нужному месту. Зрительного контакта не было, указательного жеста тоже. К двум годам стало ясно: это не «просто задержка»...
1608 читали · 2 недели назад
Основные новые пункты заявления Трампа и Министерства здравоохранения США (HHS), сделанные на пресс-конференции 22 сентября 2025 года:  1. Связь ацетаминофена (Tylenol / парацетамола) с аутизмом Трамп заявил, что использование ацетаминофена во время беременности может быть связано с повышенным риском развития расстройств аутистического спектра у детей. Администрация планирует изменение маркировки (label) на препаратах, содержащих ацетаминофен, предостережения для врачей, уведомления, кампанию для информирования населения.  2. Различие вакцин / расписания вакцинации Трамп также предложил изменить (разделить) введение некоторых вакцин, задержать вакцинацию по гепатиту В до возраста 12 лет, возможно, внести изменения в расписание [MMR и др.].  3. Leucovorin (левокорин, форма фолиновой кислоты) как возможное лечение Администрация заявила, что для части детей с аутизмом, у которых диагностируется дефицит фолата (или «церебральный дефицит фолата») — leucovorin может быть вариантом лечения симптомов, особенно речевых нарушений. Подчёркивается, что это не лечение всех случаев аутизма, и что применение должно быть под медицинским контролем и в сочетании с уже существующими подходами, например, поведенческой терапией.  4. Увеличение финансирования и исследовательских программ Запуск инициатив по науке данных (NIH Autism Data Science Initiative), грантов, программ, направленных на выяснение коренных причин аутизма, в том числе связываемых с медикаментозными и экологическими воздействиями. На чём основана эта теория / аргументы Ключевые элементы, на которые опирается данная заявленная теория и те аргументы, которые приводятся:  • Существует огромное количество исследований-наблюдений, в которых отмечается ассоциация между употреблением ацетаминофена во время беременности и развитием нейроразвития (в том числе ASD, ADHD).  • Однако эти исследования дают противоречивые результаты, и многие исследователи подчёркивают, что ассоциация ≠ причинность (confounding factors, другими словами, те факторы, которые могут искажать связь, например если женщина, принимающая Tylenol, болеет, и сама болезнь влияет на риск, или другие социально-экономические, генетические, экологические факторы).  • Что касается фолата / левокорина: есть данные о том, что у некоторых людей с аутизмом в мозге может быть недостаток фолата, даже при нормальных уровнях фолата в крови (то есть проблема транспорта или использования в мозге).  • Современные стандарты диагностики аутизма признают многофакторность — генетический фон + влияние среды + возможные воздействия внешних факторов (токсичных, медикаментозных, иммунных и т. д.). Критика / что не подтверждено Важно понимать, где теория слабая или не подтверждена:  • Нет чёткого доказательства причинности между ацетаминофеном и аутизмом — большая часть существующих данных основана на наблюдательных исследованиях, которые, как правило, подвержены ошибкам и смещению.  • Во многих контрольных исследованиях, в том числе с сестринским дизайном (sibling control), когда учтены семейные и генетические факторы, связь не проявляется или значительно ослабевает.  • Вакцины — теории, что они вызывают аутизм, уже много лет опровергнуты крупными исследованиями.  • Leucovorin как лечение — данные пока ограничены, эффект может быть умеренным, и вряд ли подходит для всех. Не рассматривается как «лекарство от аутизма» в целом. Что думаем?🤔
2 недели назад
У нас не лучшие новости: разблокирована функция «мелтдаун»… Для верности - продублирован пробный режим. Двое суток в аду - не иначе. Атаракс второй раз в жизни, синяки на родителях, тонны слез и очередное осознание: не надо расслабляться… Живет парень в режиме и в ежовых рукавицах, так, значит и надо. А мы расслабились… Каникулярная неделя дома, 3 этажа - 2 танцпола… Носился бессистемно между комнатами, играл, во что хотел, да еще и телек дали… Не ютуб, конечно. Союзмультфильм. Однако, отсутствие гаджетов на постоянной основе сделало их же - ядом. И даже в маленькой дозировке эффект может быть совершенно не предсказуемым. Парня штормило страшно. Сейчас немного выдохнула и могу писать об этом как-то поинтереснее. До этого трудно буквы в слова складывались - одни картинки перед глазами. В общем: никакие толерантные отказы и мотивационные обмены с таймерами не работают в этой парадигме. Если зашелся - тушите свет. В прямом и переносном. Заматывайте во что-то мягкое, терпите срывы, успокаивайте голосом и сенсорно. У нас помогла вода. И атаракс… Сегодня на отходняках. То смех, то слезы. Я не знаю, сколько Филя будет восстанавливаться. Но знаю точно одно - голубой экран теперь под жесткими санкциями. И слабину никто из нас больше не даст. Ю ин зе ами, нау! И никак иначе. Шутки шутками, а я так защищаюсь. От внутреннего напряжения и тошноты от стресса. Сейчас парень «мирно спит» - как говорят в любимой Черногории. А мы с Андрэ формируем новые цифровые площадки для публикации наших материалов. Реанимируем телегу - как видите. Стартанули Дзен. Завтра запустим ВК… Все почему? Потому что то, что сейчас под запретом, с марта будет еще более запретно… Ну и кому мы такую пользу будем транслировать? В общем, первая публикация уже есть. Подписывайтесь! Буду рада каждому. И: не повторяйте наших ошибок. А мы постараемся впредь и сами не ошибаться. Всем добра!
2 недели назад
Почему стало так много аутистов?
Рост числа детей с диагнозом РАС в России связан с несколькими ключевыми факторами: 1. Улучшение диагностики и расширение критериев. Врачи лучше распознают аутизм и учитывают более широкий спектр его проявлений, что приводит к увеличению числа диагнозов; 2. Осведомленность. Родители и специалисты стали более информированы о признаках РАС, что также влияет на рост числа обращений и выявленных случаев. 3. Разница с другими странами. В России до 2000-х годов аутизм часто диагностировали, как умственную отсталость или шизофрению...
261 читали · 2 недели назад
Наша история
Добрый день! Приветствуем вас на канале, посвященном изучению расстройства аутистического спектра. Мы - Андрей и Мария. Родители нормотипичной дочери Елизаветы (13 лет) и 8 летнего сына Филиппа с диагнозом РАС, которые уже больше 6 лет борются за качество жизни своего особенного ребенка. Что это значит? Мы прошли все существующие диагностики и точно поняли, что из них действительно имеет смысл проходить. Попробовали реабилитационные программы ведущих центров. Сформировали команду специалистов в родном городе для сына...
275 читали · 2 недели назад