Учёные провели полногеномное секвенирование 32 семей с наследственной формой гипергидроза и выявили мутации в гене SCN10A, который кодирует натриевый канал NaV1.8. Этот белок, ранее изученный в контексте болевых сигналов, оказался экспрессирован также в симпатических ганглиях — нервных узлах, регулирующих потоотделение. На мышиной модели с мутацией NaV1.8p.R14L учёные зафиксировали усиленную активность симпатических нейронов в ответ на холинергическую стимуляцию. Это приводило к избыточному потоотделению, сравнимым с клинической картиной у пациентов. При этом препараты, блокирующие NaV1.8 (A-887826), подавляли потливость в среднем на 70%, а у нокаутных мышей (без NaV1.8) она снижалась на 34%. Также исследователи подтвердили, что обратная мутация — NaV1.8p.C1288W, приводящая к потере функции канала, — снижает потоотделение как у мышей, так и у человека, однако у одного из пациентов этот эффект был скомпенсирован мутацией в аквапорине AQP5. Это указывает на возможность взаимодействия ней
Учёные связали чрезмерную потливость с постоянно включённым нервным термостатом
2 дня назад2 дня назад
36,6 тыс
1 мин