Витамин А или ретиналь, кофактор, который входит в структуру родопсина элемента сетчатки он поглощает свет и запускает реакции превращающие зрительный сигнал в нервный импульс. Дефицит витамина А вызывает куриную слепоту это плохое зрение в сумерках, а генотип определяет предрасположенность в качестве белка опсина в родопсине, а кофактор
ретиналь обеспечивает восприятие и светочувствительность.
Кроме того в процессе регуляции участвуют кофакторы витамины группы B, ионы металлов, они принимают участие биохимических процессах где конечно незаменимы. Генетическая предрасположенность задаёт образование правильного баланса в структуре ферментов.
Зрительная система требует больших энергозатрат, коферменты (производное кофакторов) необходимы для правильной работы сетчатки и зрительного нерва, которые работают в связке с компонентами митохондриальной дыхательной цепи. Например кофактор коэнзим Q10, да опять он , выступает как элемент энергообеспечения. Отсутствие правильного баланса кофакторов приводят к мутациям в минус или плюс , вариабельность зависит от кофакторов . Это лежит в основе некоторых наследственных оптических нейропатий (например, наследственной оптической нейропатии Лебера).
Генотипическая предрасположенность влияет на структуру белков, от которых зависит синтез или доставка кофакторов, в гене LCA5 изменяется синтез никотинамидадениндинуклеотида (НАД) — важного кофактора для энергетического обмена в клетках сетчатки, вот если кофактор недоступен из-за дефицита в питании или нарушения его синтеза зрение ухудшится. Так вот если генетический дефект делает клетку более уязвимой к окислительному стрессу, например как дефицит коэнзим Q10 который помогает защитить клетки, так и работа зрительного нерва нарушается по причине генетической предрасположенности. Зная механизм работы кофакторной системы и Генотипическую модель от транскрипции (считывания) с ДНК в РНК в ходе процессинга и его фазы модификации, где собственно и происходит кофакторный процесс врач может рекомендовать адекватные терапевтические дозировки нутриентов . Вот собственно что я хотел донести.
