Настя с мужем очень хотели ребенка. Планировали, мечтали, но не получалось.
Не отчаялись — решились на ЭКО.
Саша случился с первого раза, с первой подсадки. Это было настоящее чудо и счастье.
Врачи сказали, что самостоятельно забеременеть Настя не сможет ни при каких обстоятельствах (непроходимость труб), поэтому они о втором ребенке даже не думали, спокойно растили первого сына.
И когда Настя обнаружила задержку и выяснилось, что она снова беременна, Саше было 2,5 года. Они с мужем тогда решили, что это второе чудо.
Так в семье появился Лёша.
Настя была занята сложным, но счастливым материнством: дети, активные оба, всегда стремятся в разные стороны, только догоняй.
Настя очень переживала, что к трем Сашиным годам он не говорил, не бегал и не прыгал. Просто быстро ходил.
Настя озадаченно советовалась с врачами (они живут во Фрязино), все ли в порядке, врачи говорили: "Дайте время, всё индивидуально, он догонит".
В пять лет у маленького Саши возникла необходимость удалять аденоиды. Процедуру делали в ЦКБ, там же сдали анализы. И вдруг в этих анализах обнаружилось повышенное АЛТ и АСТ.
Там же врач уронил на пол игрушку и попросил Сашу ее поднять (это тест такой на симптомы миодистрофии Дюшенна: если ребенок поднимается с пола, "идя" ручками по ногам, то надо бить тревогу). Потом врач озадаченно трогал Сашины икры и хмурился.
И там же сказали Насте: "Надо пересдать анализы, нас интересует показатель КФК. Чтобы исключить всякое... опасное".
Но что именно исключить — не сказали.
Они пересдали анализы. КФК — 10 тысяч. Это при норме до 200. И вот тогда впервые прозвучал приговор из шести букв: Дюшенн.
Миодистрофия Дюшенна.
Это сложное, генетическое заболевание, неизлечимое на сегодняшний день, которое вызвано мутациями в гене дистрофина. Оно случается только у мальчиков и разрушает им мышцы.
Мальчики постепенно слабеют, и годам к 8-10 годам перестают ходить. Дальше весь процесс только ускоряется и ребенок просто "сыпется", если ничего не делать и если диагноз поставлен слишком поздно. Дюшенн часто прячется за масками других заболеваний, и дезориентированные родители теряют время, пока лечат гепатиты, которых нет, или ДЦП.
Врач вдруг посмотрела на Настю, которая стояла в кабинете, ошарашенная новостью, и держала на руках маленького Лёшу в голубом комбезике, и спросила:
— У вас же второй ребенок тоже мальчик? Ему тоже нужно сдать анализы...
Настя кивнула. Тоже мальчик. Сдадим.
Пока ждала результат, плакала и боялась. Не знала даже больше, чего боялась. Думала почему-то о том, как она будет объяснять подросшему Саше, почему у него есть Дюшенн, а у Лёши нет. Как так получилось? Ведь сломанный ген передается от мамы. Ей казалось, что у Лёши не будет Дюшенна.
Но пришли результаты анализов. У Лёши КФК — 12 тысяч. Снаряд дважды попал в одну воронку, в одну семью.
— Как ты справилась , Насть. Что дало силы принять такие новости? - спрашиваю я у Насти. Мы сидим в кафе. Дети - Саша и Леша - играют в игровой.
Настя очень интересный человек, она и отвечает на вопросы интересно.
— Знаешь, у меня в 23 году умирает любимая собака. Рак головного мозга. Неоперабельный. Он скулил, плакал, помочь ему было невозможно. Пришлось усыпить, чтобы спасти от боли. И у меня потом было страшное чувство вины. Не потому даже, что усыпила. А потому, что не выявила этого раньше... Это я так издалека начала. У меня всегда вот эта мысль, что я... ну знаешь, слишком поздно сообразила. Я же могла раньше начать бить тревогу: почему ребенок не прыгает, например. Я про Сашу. Почему я упустила, не увидела раньше.
— Насть, большинство семей в России узнает о Дюшенне в 7 лет. А ты в пять узнала. Ты наоборот молодец. У вас вполне себе ранняя диагностика. Откуда эта вина, она совершенно не конструктивна.
— Может, я виной прикрываю своё бессилие... Потому что не знаю, как справляться. Точнее знаю. Я живу и верю, что изобретут какую-то волшебную таблетку, которая починит внутри гены моих детей. Мы сейчас получаем, конечно, современную терапию. Но она... Ну, не волшебная таблетка.
Настина семья живёт как жили.
— Ну и что, что дети больны? Что мне теперь, меньше их любить? — сформулировал важные слова Настин папа.
Родители очень поддерживают Настю, и вся семья сплотилась рядом с ней.
С мужем - сложнее.
С ним пришлось разойтись, потому что он от страшных новостей и проблем сбежал в алкоголь.
Он и раньше этим грешил: например, он ушел в длительный запой, пока Настя лежала на сохранении, беременная Сашей, или потом, когда Настя рожала Лешу, он тоже праздновал несколько беспробудных дней, или когда у Лёши была желтушка, или когда поставили диагноз детям.
Запой — это когда он пьет, теряя счёт дням.
Выводя мужа из запоя капельницами, Настя вдруг поняла, что больше не может с этим мириться, что хватит. Что у нее двое детей - не трое. И выгнала мужа.
Да, у них был отличный период в отношениях, они много путешествовали, были счастливы и влюблены, и отец он прекрасный, но тут уж важно выбирать: она или алкоголь. Он выбрал не её. А когда выбирал ее, выжимал из нее все соки. Она и работала (Настя айтишник), и готовила, и убирала, и с детьми…
— Я, кстати, замуж за него так и не вышла. Поэтому разводиться не придется. Очень удобно, — вздыхает Настя.
Её так интересно слушать.
— Возможно, мне придется сказать детям, что они умрут. А с другой стороны, что это за новость? — я Настя пожимает плечами. — Все же умрут.
На вопрос, как справляться с такими сложными жизненными испытаниями, она кстати, отвечала системно, по пунктам.
Сказала, что на людях она много смеётся. Как бы фиксирует внутри положительные эмоции, чтобы не забывать, как они проживаются.
Ещё она учит испанский язык. Это хорошо отвлекает от сложных мыслей. А ещё Настя мечтает посмотреть Испанию.
Иногда Настя плачет. Плачет про страшное и про жалость к себе.
— Очень жалко себя, потому что рано или поздно наступит день, когда всех, кого я люблю, не будет рядом со мной. Это я и про маму говорю - у нее Паркинсон - и про детей. А ещё страшно думать о том, кто останется с моими детьми, если меня не станет…
Я молчу. Поэтому что это правда очень страшный вопрос, многие родители особенных детей живут под его гнётом, но универсального ответа, который мог бы успокоить маму, к сожалению, нет.
— Визуально я справляюсь на 10 из 10, — говорит Настя.
Я представляю себе шкалу внутренней эмоциональной стабильности, где ноль - "не справляюсь абсолютно", а 10 - "отлично справляюсь".
— А реально? Внутри?
— Реально — примерно на 2.
— Ох.
— Да. Все в семье боятся спросить, как я, - вздыхает Настя. - Потому что боятся, что я отвечу правду. Но никто не знает, что делать с этой правдой. Поэтому они ничего не спрашивают. Просто поддерживают.
— Что изменилось в твоей жизни, что самое важное в новой твоей жизни, Насть?
— С постановкой диагноза поменялись ценности: больше думаю про настоящее, а не про прошлое и не про будущее. Поэтому я затруднилась с ответом на твой вопрос про мечту. Мечта - она же про будущее. А моя задача - классно прожить хотя бы этот день…
Настя отвечает на вопросы, а рядом сидят два ее чудесных сыночка и едят суп. Леша уже догнал Сашу, они выглядят не как погодки, а как близнецы. Абсолютно очаровательные оба, улыбчивые, румяные, активные мальчишки.
#АрмияВолшебников, благотворительный фонд "Гордей" много лет занимается поддержкой семей, которые столкнулись с миодистрофией Дюшенна (МДД).
Таких семей, где диагноз сваливается на головы внезапно, где мамы остаются один на один со своими страхами и незнанием, - тысячи по всей России.
Каждый год рождается 200 детей с миодистрофией Дюшенна, а в каждой десятой семье - двое или больше мальчиков с диагнозом.
Фонд помогает семьям справляться с особенностями здоровья ребенка, обеспечивает информацией, поддержкой, адресным участием каждую семью.
Благодаря усилиям Фонда "Гордей" с 2027 года МДД войдёт в программу неонатального скрининга для всех новорожденных.
Раньше диагноз ловили ближе к школьному возрасту, а теперь ежегодно около 200 семей смогут , не теряя времени, узнать диагноз в первые недели жизни малыша, и сразу начать борьбу за здоровье ребенка.
Фонд "Гордей" уже сегодня создал программу "Первый год с диагнозом", которая ловит родителей в момент шока - и не даёт упасть. Окружает поддержкой, прокладывает путь сквозь отчаяние и страх.
Это важно, потому что время - единственное, что нельзя вернуть. Каждый месяц, прожитый без правильной терапии и поддержки, - это упущенная возможность замедлить болезнь, отсрочить период, когда мальчику придется сесть в коляску...
Этот пост и этот сбор на помощь семьям с МДД приурочен ко дню Рождения фонда "Гордей".
Фонду сегодня 6 лет.
Волшебники, вот тут лучшая возможность поздравить фонд "Гордей" - подарить ему возможность продолжать свое благое дело.
На фото я с Сашей и Лёшей
