Милана – папина дочка. Когда она рисует свои картины для него, терпеливо выводит каждую линию. Вообще, девочке трудно усидеть на месте, она больше любит бегать и танцевать, но ради папы можно и потерпеть. Уж очень хочется его порадовать. И вот на бумаге вырастают цветы, потом появляется солнце, а еще через несколько минут – здание, похожее на больницу, где девочка нередко бывает. На рисунке вся семья вместе – папа, мама и Милана.
Маргарита и Евгений родом из одного города – Калуги. Они дружили со школы – вместе гуляли, учили уроки и готовились к экзаменам, а теперь вместе воспитывают дочь. Их любовь из детства переросла в крепкую семью, где «мы» всегда важнее «я». Сейчас их дочке Милане четыре года. С самого ее рождения мама с папой показывают: даже когда рядом болезнь, любовь все равно сильнее. А болезнь эта – цитруллинемия 1-го типа.
«Можно сказать, беременность у меня протекала идеально, – говорит Маргарита. – Милана родилась в срок с отличными показателями. Эти первые дни с малышкой в роддоме были удивительными. Каждая минута казалась наполненной смыслом. Смотришь на ребенка, как на чудо, и любуешься им».
Маргарита всматривалась в свою дочку, изучая каждую ресничку и крошечный ноготок. Так однажды она и заметила, что малышка стала меняться. Милана тяжело дышала, будто только что сильно плакала и теперь не могла успокоить сбивчивое дыхание. Казалось бы, мелочь, но материнское сердце не обманешь. Дочка спала, а Маргарита с настороженностью вслушивалась в ее дыхание. Вскоре у девочки начались приступы рвоты и появились судороги. На третий день врачи перевели ребенка в реанимацию с подозрением на пневмонию.
Милана родилась до введения программы расширенного неонатального скрининга, поэтому сразу выявить заболевание не получилось. Ребенку с каждым часом становилось хуже, а анализы, проведенные в реанимации, не подтверждали ни пневмонию, ни наличие каких-либо инфекций.
Врач, которая работала в перинатальном центре, сопоставила симптомы и предложила проверить уровень аммиака в крови. Его норма у новорожденных – 100 мкмоль/л. У Миланы же показатель был 300 мкмоль/л. Аммиак – очень токсичное вещество. Когда его уровень превышен, нарушается работа центральной нервной системы. Если вовремя не снизить показатели аммиака, это может привести к необратимому поражению головного мозга, развитию комы и гибели ребенка. Стабилизировать состояние помогают препараты, которые связывают аммоний и выводят его из организма. К таким средствам относится бензоат натрия. Как только Милане начали давать препарат, ее состояние улучшилось – выровнялось дыхание, ушла вялость и появился аппетит.
На седьмые сутки Милану перевели в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу г. Москвы. Там родители впервые услышали диагноз дочери, который подтвердился с помощью генетического анализа.
За полтора месяца, которые Маргарита провела с дочкой в больнице, врачи научили ее измерять аммиак и предотвращать метаболический криз, особое внимание уделили специальной низкобелковой диете. Врачи объяснили, почему необходимо исключать из рациона продукты, содержащие белок: мясо, яйца, молоко, рыбу, сыр, хлеб и другие. Из-за нарушения цикла мочевины у детей с цитруллинемией 1-го типа в организме может накапливаться аммиак, который токсически воздействует на мозг и может привести к развитию неврологических симптомов.
Маргарита вспоминает, как боялась ехать с дочкой домой. «Вроде бы радость, но с нашим тяжелым, жизнеугрожающим диагнозом мы были постоянно под наблюдением специалистов – и днем, и ночью, а теперь нас выписывали, и предстояло научиться справляться самим. Переживали, вдруг что-то пойдет не так. От Калуги до Москвы все-таки неблизко, быстро к врачам не попадешь».
Впрочем, недаром в семье говорят, что вместе они – хорошая команда. Евгений, будучи более спокойным и рассудительным, сумел настроить жену. Маргарита вспоминает: «Он говорил мне: “Ничего не читай в интернете, будем решать проблемы по мере их поступления и придерживаться рекомендаций врачей. Все будет хорошо. А если кто-то скажет, что будет плохо, знай – у нас будет по-другому”». Эти слова стали и поддержкой, и якорем, и защитой от паралича страхом: «Я не ушла в депрессию, я поверила, что жизнь продолжается. И у нас действительно оказалось “по-другому”, не так, как иногда пугают в интернете. Видимо, ранняя диагностика, своевременная терапия и помощь врачей сыграли важную роль. Мы вовремя обнаружили болезнь, поэтому Милана росла и развивалась, как обычный ребенок».
Четыре года девочка принимает специализированное высококалорийное питание с низким содержанием белка. Конечно, некоторую обычную еду Милане тоже можно – овощные пюре и фрукты, супы и каши. Милана с удовольствием пробует новые продукты – например, недавно полюбила брокколи и сельдерей. Но Маргарита смеется, что для дочери нет ничего вкуснее бабушкиной жареной картошки. «Сладкого даем совсем немножко – для ребенка это, пожалуй, самое сложное ограничение, но есть отличный лайфхак – использовать вместо мороженого замороженные ягоды – дочка обожает такую подачу».
Маргарита рассказывает, что сначала очень боялась вводить новые продукты, было нелегко изучать состав, «высчитывать белок», распределять порции. Но со временем страх ушел. «Постепенно приходит опыт, а вместе с ним и спокойствие. Развивается интуитивное понимание, когда “чуть-чуть” не становится “чересчур”. Нам с Миланой повезло – она очень ответственная, с ней можно договориться, – улыбается Маргарита, – вообще гораздо больше ее интересуют игры и веселье, чем еда».
Недавно в семье Троицких появился новый праздник – 28 февраля, Международный день редких (орфанных) заболеваний. «Сначала нам с мужем казалось странным праздновать такой день – день болезни, – говорит Маргарита. – Но теперь пришло принятие – с нашей болезнью можно жить. Ведь “не так, как у всех” вовсе не означает “хуже, чем у всех”. Мы идем вперед, мы верим в лучшее, и на этой дороге есть свои радости, свои победы и своя, особая ценность. Главное, мы вместе, мы семья, и у нас есть дочка – наша чудесная Милана».
А мы напоминаем, что при участии врачей и родителей детей с наследственными болезнями обмена веществ благотворительный фонд «Жизнь как чудо» выпустил книгу с низкобелковыми рецептами. Она помогает семьям сделать питание безопасным и разнообразным. Книга доступна для скачивания. Также она есть в печатном виде. Будем рады отправить ее по почте. Для этого напишите обращение с пометкой «Запрос на книгу рецептов» на электронную почту: a.nurullina@kakchudo.ru.