Министерство здравоохранения России расширило перечень редких заболеваний, добавив в него две орфанные болезни, следует из ведомственного документа, с которым ознакомилось РИА Новости.
Расширение перечня орфанных заболеваний улучшает диагностику болезней и упрощает процесс регистрации препаратов.
Согласно документу, теперь в перечень входят 303 заболевания. В новую редакцию вошли фиброматоз десмоидного типа (редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани) и первичная эритромелалгия (редкое генетическое или идиопатическое заболевание, характеризующееся приступами жгучей боли, резким покраснением и повышением температуры конечностей).
Кроме того, в группу "Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью" вошел Синдром Шаафа-Янга (редкое генетическое нейроразвитийное заболевание, вызываемое мутациями в гене).
Еще больше новостей в канале РИА Новости в МАКС >>