6 июня - День осведомленности о миопатии Ульриха–Бетлема. Для фонда «Важные люди», который системно помогает детям с нервно-мышечными заболеваниями, это повод рассказать об этом редком диагнозе.
Сломанный каркас
Миопатия Ульриха–Бетлема — врожденное заболевание мышц. Оно относится к крайне редким — распространенность оценивается примерно в 1 случай на 100 000 – 500 000 новорожденных. Причина — мутации в нескольких генах, которые отвечают за выработку специфического белка - коллагена VI типа.
Слово «коллаген» прочно ассоциируется у нас с кожей или косметологией, но на самом деле коллаген VI — один из важнейших белков соединительной ткани. Он входит в состав внеклеточного матрикса — своеобразного каркаса, который окружает клетки и помогает тканям сохранять прочность и эластичность.
Если коллаген VI вырабатывается с неправильной структурой или его недостаточно, мышечные волокна буквально теряют опору и начинают хронически повреждаться под механическими нагрузками. Из-за этого драгоценная мышечная ткань постепенно замещается фиброзной. В результате развивается тугоподвижность суставов и мышечная слабость, которая чаще всего затрагивает мышцы рук, ног и дыхательную мускулатуру.
Разные сценарии
Болезнь может прогрессировать очень по-разному. Даже у членов одной семьи с одинаковой генетической мутацией проявления болезни могут существенно различаться. Одни люди с этим диагнозом сохраняют способность самостоятельно ходить во взрослом возрасте, у других двигательные нарушения выражены значительно сильнее. В российском регистре, где сейчас числится всего 130 человек (105 детей и 25 взрослых), соотношение ходячих и неходячих пациентов составляет примерно 50/50.
Главная сложность диагностики миопатии Ульриха–Бетлема — её редкость и сходство проявлений с другими НМЗ - миодистрофией Дюшенна, болезнью Шарко-Мари-Тута, синдромами Марфана или Элерса–Данлоса. Из-за этого путь к верному диагнозу часто затягивается на годы.
«Золотым стандартом» диагностики сегодня признано генетическое исследование. Но чтобы вовремя направить ребенка на этот тест, родителям и врачам важно знать настораживающие симптомы. Некоторые из них проявляются с рождения, другие - развиваются с возрастом.
Тревожные «звоночки»
Ряд симптомов миопатии Ульриха-Бетлема можно увидеть в первые дни и месяцы жизни:
- Мышечная гипотония. Младенец рождается очень вялым, у него снижен мышечный тонус — он плохо сосет и слабо кричит.
- Задержка моторного развития. Дети значительно позже нормы начинают держать голову (после 4 месяцев) и самостоятельно сидеть (после 10 месяцев), а многие так и не смогут ходить без поддержки.
- Ортопедические маркеры. У малыша часто диагностируют врожденную мышечную кривошею, дисплазию или подвывихи тазобедренных суставов, «пяточные стопы» - контрактуры голеностопного сустава в положении сильного тыльного сгибания, когда между стопой и голенью образуется острый угол.
- Парадоксальная гибкость. В то время как крупные суставы могут быть тугоподвижны, пальчики рук и ног у ребенка могут обладать гипермобильностью и неестественно гнуться.
По мере взросления ребенка и особенно в периоды скачков роста болезнь прогрессирует:
- Специфическая походка. Если ходьба сохранена, походка становится переваливающейся («утиной») с сильным прогибом в пояснице. При вставании с пола ребенок буквально «взбирается» руками по собственному телу из-за слабости мышц бедер.
- Контрактуры (тугоподвижность). Локти и колени постепенно теряют подвижность и перестают разгибаться до конца. Также может происходить укорочение ахиллова сухожилия.
- Деформации скелета. К 10 годам почти у 90% пациентов развивается тяжелый прогрессирующий сколиоз, а также килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки.
- Кожные изменения. Из-за дефицита коллагена кожа на ладонях и стопах становится избыточно эластичной. Может проявляться фолликулярный кератоз («гусиная кожа») и склонность к образованию грубых келоидных рубцов даже после мелких травм.
- Дыхательные нарушения. С подросткового возраста из-за слабости диафрагмы легкие перестают справляться с нагрузкой. Возникают ночные остановки дыхания (апноэ), и примерно половине пациентов (50%) становится жизненно необходима неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ).
Как помогает современная медицина и фонд «Важные люди»?
Радикальной терапии, способной полностью излечить миопатию Ульриха–Бетлема, пока не существует (хотя ученые активно ведут перспективные исследования в области генных и клеточных технологий). Но это точно не повод опускать руки. Своевременный и грамотный мультидисциплинарный подход кардинально меняет качество жизни ребенка.
С каждым пациентом должна работать целая команда специалистов с обязательным участием невролога, генетика, травматолога-ортопеда пульмонолога, врача по лечебной физкультуре, специалиста по медицинской реабилитации и ряда врачей других специальностей, имеющих опыт в ведении пациентов с данным заболеванием.
Слабость дыхательных мышц и диафрагмы — главный риск при этом диагнозе, на который приходится до 70% тяжелых исходов. Функцию легких непрерывно контролируют с помощью спирометрии. С раннего возраста пациентам назначают ночную неинвазивную вентиляцию легких, а для профилактики пневмоний используют кашлевые ассистенты и дыхательную гимнастику.
Чтобы суставы как можно дольше оставались подвижными, необходимы регулярная ЛФК, массаж, мягкие растяжки и гидротерапия. Для защиты от контрактур используют ортезы и шины, а при развитии сколиоза — корсеты. Если консервативные методы не справляются, применяется хирургия: операции на сухожилиях возвращают подвижность стопам, а фиксация позвоночника металлоконструкцией спасает внутренние органы от сдавливания при тяжелом сколиозе.
Врачи подбирают гормональную терапию, способную замедлить прогрессирование мышечной слабости. Также назначаются препараты для защиты сердца (на кардио-осложнения приходится около 10% рисков) и для укрепления костей при остеопорозе. Если у ребенка нарушается глотание (дисфагия), обязательно корректируется рацион и подключается специальная нутритивная поддержка.
Прогноз и взгляд в будущее
Течение болезни очень индивидуально. При мягких формах пациенты могут самостоятельно ходить до 20–30 лет, тогда как при тяжелых - эта способность может утратиться уже к 10 годам.
Ранняя диагностика в значительной степени меняет сценарий будущего для ребенка. К тому же наука активно ищет решения: сейчас ведутся перспективные исследования в области генной и клеточной терапии.
6 июня — день, когда мы напоминаем: редкий диагноз не должен лишать ребенка будущего. Поддерживая системные программы фонда «Важные люди», вы помогаете нам вовремя обеспечивать детей с миопатией Ульриха-Бетлема и другими НМЗ медицинским сопровождением, занятиями ЛФК, техническими средствами реабилитации, респираторной поддержкой и хирургической помощью, давая им шанс на полноценное и комфортное детство.
