В США у женщины без типичных внешних признаков в 23 года обнаружили синдром Дауна. Об этом пишет Metro.
Американка Эшли Замбелли из штата Мичиган годами обращалась к врачам из-за проблем со здоровьем. У нее фиксировали учащенный пульс, вывихи суставов, сложности с чтением и учебными тестами. Однако точную причину долго не могли установить.
Диагноз удалось поставить только после того, как врачи обратили внимание на результаты ее беременностей. Несколько раз анализы показывали у детей признаки трисомии 21. После этого женщину направили к генетическому консультанту.
«Я была так счастлива, когда мне поставили этот диагноз. Наконец-то появился ответ, который я могла добавить в свою медицинскую карту и использовать, чтобы получить нужную помощь», — рассказала Замбелли.
У женщины выявили мозаичную форму синдрома Дауна. При ней лишняя копия 21-й хромосомы есть не во всех клетках организма, поэтому внешние признаки могут быть выражены слабее. По словам Замбелли, некоторые даже говорили ей, что она «недостаточно похожа» на человека с таким диагнозом.
После подтверждения диагноза американка начала рассказывать о своем опыте в соцсетях. Она призналась, что теперь лучше понимает двух своих дочерей, у которых также есть синдром Дауна.
Напомним, трисомия возникает из-за лишней копии одной из хромосом. В случае синдрома Дауна это 21-я хромосома. Как отмечают специалисты, риск таких нарушений может повышаться с возрастом родителей, но сама ошибка деления клеток не всегда связана с наследственностью. Для подтверждения диагноза обычно нужны генетические исследования.