Это важно знать
Мамочки проходят все нужные УЗИ, сдают анализы, постоянно наблюдаются у врачей, где им говорят, что всё в порядке… А после родов выясняется, что ребёнок почти не слышит или имеет редкое генетическое заболевание. Но как же так? Это халатность врачей или случайность?
К сожалению, нужно понимать, что медицина пока что не всесильна, и некоторые патологии невозможно заметить внутриутробно. Например, на УЗИ видны глазные яблоки, но нельзя проверить, видит ли ребёнок. Также на скринингах нельзя заметить глухоту.
Метаболические нарушения могут вообще не проявляться до первого кормления. На УЗИ будет идеальная картинка, но через несколько дней или недель начинаются необратимые поражения мозга. Единственный способ узнать о них заранее — «пяточный тест», который в роддоме делают всем новорождённым.
Лиссэнцефалия — порок, при котором кора головного мозга вообще не имеет извилин. Дети с этим диагнозом отстают в развитии и редко живут дольше нескольких лет. Причём на УЗИ этот порок не видно до 22-23 недели, а если аппарат недостаточно мощный или мать страдает ожирением, порок не видно и на более поздних сроках.
Пороки почек тоже можно не увидеть на УЗИ из-за искажения плода или из-за того, что аномалия функционально никак не проявлялась. Нарушения сердца, которые не связаны с анатомией, тоже не увидеть на УЗИ, только на ЭКГ, но делают её только по строгим показаниям.
Наследственные дегенерации закодированы в генах, но проявляются не сразу. Ребёнок может родиться нормальным, но через какое-то время будет терять мышцы и даже может самостоятельно перестать дышать.
И отдельно стоит сказать про мозаицизм — это состояние, при котором часть клеток организма несёт мутацию, а часть — здорова. Если при биопсии хориона игла попадает в здоровый участок, по анализам всё будет хорошо, а ребёнок родится с патологией. И наоборот: если игла попала в мутантный участок, могут напугать ложной угрозой.
Не стоит пугаться родов, но и важно понимать, что медицина не всесильна. Обязательно делайте неонатальный скрининг в роддоме, а если в семье были наследственные заболевания, обращайтесь к генетику ещё до беременности или на очень ранних сроках.
Ранее мы рассказывали про риски беременности после 35.
Фото: Unsplash