Зачем нужен тест на APOE4?
Тест на носительство варианта гена APOE важен перед лечением Альцгеймера новыми лекарствами (антитела к бета-амилоиду: леканемаб и донанемаб). Эти лекарства насильно вымывают бета-амилоид, а бета-амилоид частенько въедается в стенки кровеносных сосудов.
Это состояние называется церебральной амилоидной ангиопатией (AIRA).
У носителей гена APOE4 амилоида в стенках сосудов изначально значительно больше, а сами сосуды из-за дефекта белка ApoE и так воспалены и нестабильны. Когда антитела заходят в мозг, они начинают агрессивно выдирать бета-амилоид прямо из сосудистой стенки, что может привести к отеку, кровоизлиянию и смерти.
Риск получить отек или кровоизлияние в мозг при приеме антител напрямую зависит от количества копий APOE4.
1 копия APOE4 (гетерозиготы): Риск ARIA возрастает примерно в 6 раз по сравнению с плацебо. За пациентами нужен строгий контроль.
2 копии APOE4 (гомозиготы): Риск возрастает лавинообразно - почти в 11 раз. У таких пациентов отек или кровоизлияния случаются очень часто
Хотя у большинства пациентов ARIA проходит бессимптомно и фиксируется только на МРТ, у носителей APOE4 она гораздо чаще вызывает тяжелые симптомы: от головной боли, спутанности сознания и нарушения зрения до судорог, инвалидности и редких летальных исходов.
Сегодня тест на APOE4 стал обязательным стандартом перед назначением современной антительной терапии Альцгеймера.
🇷🇺 Альцгеймер у пожилых распространён очень часто! В России недоучёт по статистике на порядок. Назначения новых препаратов начнутся в ближайшее время (идёт процесс клинической апробации уже проверенного за рубежом препарата).
Работоспособность терапии подтверждена клинически, но надёжность, долговременная результативность и комплекс побочных эффектов - ещё не возможно оценить до конца. Патогенез Альцгеймера сложный, вероятно разные фенотипы.
Терапия дорогущая. Те кто полезет в самое-самое новое... не забудьте сдать "копеечный" по сравнению с сотнями тысяч Р за лечение тест.
(собрался написать интересную новость про механизмы APOE, но пришлось сделать такой вот предварительный дисклеймер)
Теперь собственно новость ⬇️
