Разобраться в нейрофиброматозе: от причин до клинических проявлений и мифов
Что нужно знать о нейрофиброматозе
17 мая — Всемирный день осведомлённости о нейрофиброматозе¹.
Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, о котором многие могут слышать впервые уже после постановки диагноза². При этом первые признаки могут появляться ещё в раннем детстве — и важно их не пропустить³.
В статье подробно расскажем об этом заболевании, как его лечат, а также разберём самые распространённые мифы на эту тему.
🎬 А если тема откликается, обратите внимание на фильм «Другой человек» — историю о жизни с этим заболеванием, принятии себя и особенностей своей внешности.
Что такое нейрофиброматоз и почему он возникает
Нейрофиброматозы — это группа генетических заболеваний, при которых в организме могут развиваться поражения кожи, нервной системы (головного и спинного мозга), а также часто глаз, костей и других органов¹˒².
Симптомы нейрофиброматоза 1 типа
Когда обращаться к врачу
Обратитесь к врачу, если заметили у ребенка²˒⁵:
- несколько светло-коричневых пятен на теле,
- мелкие веснушчатые пятнышки в подмышечных впадинах или в паховой области,
- мягкие образования на коже или под кожей,
- нарушение роста/развития ребенка.
Также лучше обсудить с медицинским специалистом, если есть настороженность к развитию ребёнка, имеющего пятна цвета «кофе с молоком». Например, вы можете заметить, что ребёнок²˒⁶:
- не начинает ходить или говорить в ожидаемые сроки,
- растёт слишком быстро или, наоборот, отстаёт в росте,
- демонстрирует преждевременное половое развитие,
- испытывает трудности с запоминанием, обучением или поведением
Семьям пациентов с НФ1 важно знать признаки, требующие более пристального внимания²:
- частые головные боли,
- появление или учащение эпилептических приступов,
- ухудшение зрения или слуха,
- повышенная сонливость,
- слабость мышц, онемение в конечности или другие неврологические симптомы,
- уплотнение, быстрый рост, болезненность подкожных и кожных образований,
- трудности с глотанием или дыханием,
- ограничение подвижности в конечностях,
- нарушения работы мочевого пузыря или кишечника.
Лучше вовремя проконсультироваться, чем упустить значимые клинические признаки.
К какому врачу идти при подозрении на НФ1
Диагноз может впервые заподозрить врач любой специальности — в зависимости от проявлений заболевания⁷.
Начать можно с педиатра (для детей) или терапевта (для взрослых). Далее, при необходимости, врач может направить к профильным специалистам²˒⁷.
Поскольку НФ1 может затрагивать разные системы организма, часто требуется консультация сразу у нескольких специалистов²:
- невролог,
- онколог,
- хирург,
- дерматоло
- офтальмолог,
- травматолог-ортопед и др.
Даже если диагноз уже установлен, регулярное наблюдение, как правило не реже одного раза в год, у специалистов помогает контролировать состояние и вовремя реагировать на изменения²˒⁷.
Почему НФ1 бывает сложно диагностировать
Диагностика редких заболеваний, таких как НФ1, может занимать время⁸. Обычно врачи сначала исключают более распространённые болезни — это стандартный подход, так как они встречаются чаще и лучше изучены⁸.
Сложность в том, что НФ1 может затрагивать разные системы организма². Из-за этого пациент консультируется с врачами разных специализаций²˒⁸.
Поэтому важно, чтобы нашёлся врач, который сможет оценить картину в целом и объединить все проявления в один диагноз⁸.
Как лечат НФ1
Заболевание НФ1 пока что нельзя полностью вылечить¹. Но его симптомы можно контролировать³˒⁵.
Тактика терапии зависит от симптомов: иногда достаточно наблюдения, а иногда требуется интенсивное лечение — всегда под контролем врача²˒⁵.
Если проявления минимальны и не доставляют дискомфорта, лечение может не требоваться²˒⁵.
В таких случаях нужно²˒⁵:
- регулярно проходить осмотры и обследования
- следить за изменениями симптомов
Большинство опухолей при НФ1 — доброкачественные и не требуют срочного вмешательства⁵.
Опухоль требует лечение, если она вызывает осложнения²:
- быстро растёт,
- вызывает боль,
- сдавливает органы или нервы,
- стала злокачественной,
- влияет на внешний вид или качество жизни.
В таких случаях возможно хирургическое лечение². Но полное удаление опухоли возможно не всегда, при этом после удаления она может рецидивировать⁹.
В некоторых случаях, например, при неоперабельных опухолях у детей может применяться современная таргетная терапия, которая может замедлять рост опухоли или уменьшать её размер²˒⁵.
Распространенные мифы о НФ1
Существуют различные заблуждения на тему НФ1. Разобрали самые распространённые из них.
❌ Миф 1: НФ1 всегда передаётся по наследству
✅ Факт:
НФ1 действительно может передаваться от родителя к ребёнку²˒⁴.
Но примерно в 50% случаев заболевание возникает впервые, в семье, где не было этого заболевания. Причина — случайная генетическая мутация²˒⁴.
❌ Миф 2: НФ1 — это всегда опасно для жизни
✅ Факт:
Течение заболевания у каждого отличается. У многих людей НФ1 протекает в лёгкой форме, без осложнений⁴.
По статистике⁴:
- около 50% — с лёгким течением
- 30% — с умеренным
- 20% — имеют более серьёзные проявления
Как будет развиваться заболевание в конкретном случае сложно предсказать, поэтому следует регулярно наблюдаться у врача¹⁰.
❌ Миф 3: у всех людей с НФ1 есть интеллектуальные нарушения
✅ Факт:
Хотя у некоторых могут быть трудности с обучением, многие люди с НФ1 имеют нормальный интеллект, хорошо учатся и успешно строят карьеру³.
Как поддержать близких с НФ1
Поддержка играет огромную роль — во многом именно она помогает человеку постепенно принять себя, свою внешность и чувствовать уверенность в повседневной жизни¹⁰˒¹¹.
Ключевой момент
Диагноз НФ1 может звучать пугающе, особенно в начале¹⁰.
Однако, современная медицина может помочь сохранить качество жизни². Информированность о заболевании, внимательное отношение к своему здоровью и поддержка близких — вот что действительно имеет значение¹⁰˒¹¹.
Каждый человек с НФ1 или без — это в первую очередь уникальная личность со своими талантами. Главное, не бояться двигаться вперёд и находить радость в каждом дне!
Узнать больше о НФ1 можно на сайте: Перейти
Сокращения: НФ1—нейрофиброматоз 1 типа.
Список литературы:
1. Days Of The Year. World Neurofibromatosis Awareness Day. https://www.daysoftheyear.com/days/neurofibromatosis-awareness-day/ (дата обращения: 24.04.2026)
2. Проект КР «Нейрофиброматоз 1 типа». Союз педиатров РФ, 2025. ID:Q85.0. Можно ознакомиться по ссылке (дата обращения: 24.04.2026).
3. Children's Tumor Foundation. What is NF1? https://www.ctf.org/nf1/ (дата обращения: 24.04.2026)
4. NF Parent Guidebook. Section 2. What Is Neurofibromatosis Type 1? https://www.ctf.org/wp-content/uploads/2023/12/CTF_Section_2_NF_Parent_Guidebook_2023.pdf(дата обращения: 24.04.2026)
5. American Cancer Society. Neurofibromatosis Type 1. https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/family-cancer-syndromes/neurofibromatosis-type-1.html(дата обращения: 24.04.2026)
6. NF Parent Guidebook. Section 3. Talking With Your Pediatrician. https://www.ctf.org/wp-content/uploads/2023/12/CTF_Sec3_Talking_With_Your_Pediatrician.pdf (дата обращения: 24.04.2026)
7. ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России. Что такое нейрофиброматоз 1 типа и как жить с этим диагнозом? 2025. https://www.almazovcentre.ru/?p=93421 (дата обращения: 24.04.2026)
8. Venus K, Kwan JL, Frost DW. Rising to the Challenge of Rare Diagnoses. J Gen Intern Med. 2025;40(4):918-921.
9. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. 17 мая – День информированности о нейрофиброматозе. https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/17-maia-den-informirovannosti-o-neirofibromatoze/ (дата обращения: 24.04.2026)
10. Everyday Health. Tips for Parents of Children With Neurofibromatosis Type 1. https://www.everydayhealth.com/genetic-diseases/tips-for-parents-of-children-with-neurofibromatosis-type-1/ (дата обращения: 24.04.2026)
11. Unify rare. Caring for a loved one. https://unifyrare.com/en/nf1/caring-for-a-loved-one (дата обращения: 24.04.2026)
Материал предназначен для широкой аудитории. Изображения сгенерированы c помощью искусственного интеллекта. Информация, представленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.
Материал подготовлен ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». 123112, г. Москва, 1-й Красногвардейский проезд, д.21, стр.1, 30 этаж. Телефон: +7 (495) 799-56-99. Сайт: https://astrazeneca.ru/, https://kartazhizni.ru/
Номер одобрения: RU-29154
Дата одобрения: 14.05.2026
Дата истечения: 14.05.2028