После статьи про ГРУШУ СЕКЕЛЯ вы могли убедиться, что у людей бывают и такие вот интересные фамилии, созвучные с названия весьма интимного женского органа.
А ещё интересно другое - полагаю, именно из-за того, чтобы всеми силами избежать уПорно возникающей аналогии, целомудренные граждане начинают искажать эту фамилию, лишь бы она не была похожа на слово, вызывающее пунцовый румянец у гимназисток и багровый - у гимназистов.
Но посудите сами: немецкая фамилия Seckel по законам немецкого же жанра должна читаться и произноситься как "Зекель". Поэтому во многих словарях составители упоминают СИНДРОМ ЗЕКЕЛЯ. А чтобы было уж совсем сильно непохоже - СИНДРОМ ЗЕККЕЛЯ.
Вот только тот самый человек, который впервые описал данный синдром, был хоть и немцем по крови, но американцем по паспорту, следовательно, его фамилия, как ни крути, должна была выглядеть иначе - именно как Секель. Безо всякой двойной к, ибо диграф "ck" читается только так.
Собственно, исключительно ради этой пикантной подробности я и решил упомянуть тут про СИНДРОМ СЕКЕЛЯ, хотя вряд ли вы увидите людей с такой патологией живьём - уж больно она редкая. Да и хорошо, что не видите.
Другие названия болезни - "микроцефалический примордиальный карлицизм", СИНДРОМ ХАРПЕРА, КАРЛИКОВОСТЬ ВИРХОВА - СЕКЕЛЯ, ПТИЧЬЯ КАРЛИКОВОСТЬ СЕКЕЛЯ и пр.
Как сказано в источниках, это крайне (!) редкое врождённое заболевание (с момента его первого описания в 1960 году было зарегистрировано всего около 100 случаев по всему миру.). Оно связано с задержкой внутриутробного развития с последующей после рождения карликовостью, наличием у ребёнка маленькой головы, узкого птичьего лица с клювовидным носом, большими глазами с опущенными веками, а также отступающей нижней челюсть. Плюс умственная отсталость (как правило), крипторхизм у мальчиков, клитомегалия у девочек, панцитопения и пр, до кучи.
Причины возникновения неизвестны (хотя у верующих всегда наготове ответ: "На всё воля Божья!" и "Это наказание за грехи родителей!"). Известно лишь, что заболевание напрямую связано с мутациями в генах, расположенных на хромосомах 3, 14, 18, и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Что касается продолжительности жизни, то люди с таким синдромом, как ни странно, могут жить долго - до 50 и более лет, хотя статистика тут весьма туманная из-за очень малого количества зафиксированных и изученных случаев.
Как и все другие генетические заболевания, СИНДРОМ СЕКЕЛЯ неизлечим, можно лишь с определённой должей вероятности прогнозировать его возникновение у потомства и отследить факт наличия у плода методом скрининга. Выходцам из семей, в которых кто-то из близких страдал данным синдромом, рекомендуется избегать браков между родственниками. А носителям (то есть здоровым людям, у которых есть данный рецессивный признак) следует проконсультироваться с генетиком, чтобы узнать о риске передачи дефектного гена следующему поколению.
Гельмут Пауль Георг Зекель, он же Секель (16 мая 1900 - 13 апреля 1960) - немецко-американский врач-педиатр и профессор медицины.
Родился в Берлине, в семье выдающегося юриста и исследователя римского права Эмиля Зекеля (и тогда его фамилия была именно такой).
Когда в 30-е годы прошлого века к власти пришли нацисты, Гельмут Пауль Георг в едином лице был вынужден покинуть родину и переехать в США (полагаю, по причине "неправильной генетики", а вовсе не по идеологическим соображениям).
В Америке он поселился в Чикаго, устроился на работу детским врачом, и прославился как учёный, внесший большой вклад в американскую педиатрическую школу.
В 1960 году Секель (а теперь его фамилию читали именно так) опубликовал масштабную 250-страничную монографию «Птицеголовые карлики». Там он систематизировал накопленные за 200 лет данные о редком генетическом отклонении, объединив собственные наблюдения за пациентами с историческими медицинскими хрониками.
И почти сразу (но не факт, что из-за этого) умер.
А сам эпоним СИНДРОМ СЕКЕЛЯ был предложен немецким учёным Рудольфом Вирховым, который занимался той же проблемой, но был не так погружён в неё.
Что же касается эпонимы СИНДРОМ ХАРПЕР, то в нём упомянута фамилия Риты Г. Харпер (родилась 31 августа 1934) - выдающегося американского неонатолога и педиатра, гуру перинатальной медицины. Она работала в том же направлении, что Секель и Вирхов, а потому её коллеги решили - чем Харпер хуже, и почему она не заслуживает права назвать синдром своим именем?