15 мая во всём мире отметят День осведомлённости о туберозном склерозе. Цель — повысить осведомлённость общества о редком генетическом заболевании, поддержать пациентов, стимулировать научные исследования и улучшить доступ к медицинской помощи и лечению детей с этой болезнью.
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил туберозный склероз в Перечень заболеваний в 2021 году, тогда же Фонд начал закупки лекарственного препарата Эверолимус, а с 2023 года – закупки геля для наружного применения Сиролимус.
С тех пор жизненно важную для себя помощь от Фонда «Круг добра» получили 648 детей. Дети с туберозным склерозом – одна из самых многочисленных групп подопечных Фонда. Например, Семен Кузьмичев из Казани стал одним из первых, кто получил препарат-гель Сиролимус. О том, как живет Семён, некоторое время назад нам рассказала его мама Лидия Николаевна.
Видеолекцию о заболевании можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний. Лекцию читает кандидат медицинских наук, врач-невролог НИКИ педиатрии имени академика Ю.А. Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева:
