СМИ о нас: Создание системы помощи людям с редким заболеванием
В ноябре 2013 года в благотворительный фонд «Созидание» обратилась Галина Генинг, основательница организации РМОО «Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка». Она представляла интересы пациентов с аниридией — редчайшим генетическим заболеванием, при котором у человека отсутствует или недоразвита радужная оболочка глаза. В то время эта патология даже не входила в официальный перечень редких (орфанных) заболеваний в России, а количество диагностированных пациентов по всей стране едва достигало 50 человек.
Елена Тимошина, директор благотворительного фонда «Созидание», вспоминает: «На тот момент ситуация выглядела крайне неопределённой. У «Радужки» было всего 50 подопечных, но было ясно, что это лишь верхушка айсберга. Основная сложность заключалась в том, что люди с аниридией видят в среднем всего 5–20% от нормы и ежедневно борются за сохранение оставшегося зрения».
«Мы знали, что пациенты с аниридией из «Радужки» наблюдались у доктора, который входил в медицинский совет нашего фонда, — это было одним из весомых подтверждений того, что мы их поддержим. Кроме того, мы уже помогали подопечным с другими редкими генетическими заболеваниями, такими как несовершенный остеогенез и муковисцидоз, и понимали, что быть редкими очень непросто», — рассказывает директор фонда «Созидание» Елена Тимошина.
Читать статью полностью на сайте АСИ https://asi.org.ru/2026/05/04/kejs-sozdanie-sistemy-pomoshhi-lyudyam-s-aniridiej/
