Новый способ диагностики мочекаменной болезни разработали специалисты СГМУ (Саратовский государственный медицинский университет им. В.И.Разумовского) сообщает РИА НОВОСТИ . Он основан на выявлении мутаций в генах, которые регулируют уровень накопления кальция и фосфора в мочевыделительной системе, и позволяет обнаружить заболевание на ранней стадии. Результаты представлены в издании "Урология".
Мочекаменная болезнь — заболевание, встречающееся у 10–15 процентов населения Земли. По словам ученых Саратовского государственного медицинского университета (СГМУ), за последние 30 лет количество человек с диагнозом мочекаменная болезнь в мире увеличилось более чем в два раза. При этом у 50 процентов пациентов, перенесших первый эпизод болезни, в течение десяти лет случается рецидив, добавили в вузе.
Исследователи СГМУ разработали систему, которая позволяет выявлять генетическую предрасположенность к мочекаменной болезни. Она основана на поиске точечных мутаций в генах CALCR, CaSR, Klotho, SPP1 и VDR, причем набор этих мутаций специально выбран для населения России. Для проведения диагностики используют тот же метод, который применялся для обнаружения генома вируса COVID, — полимеразную цепную реакцию в реальном времени (ПЦР-РВ).
Включение в клиническую практику раннего генетического тестирования позволит с высокой долей вероятности прогнозировать наследственную предрасположенность к мочекаменной болезни. Такие данные помогут пациенту своевременно скорректировать привычки и рацион, чтобы не допустить развития заболевания, которое проявляется острой болью и проблемами с мочеиспусканием.
Выявление мочекаменной болезни на ранней стадии может облегчить нагрузку на систему здравоохранения, поскольку для лечения этого заболевания часто требуются госпитализация, хирургическое вмешательство и послеоперационная реабилитация.
В настоящее время коллектив ученых СГМУ защитил разработку патентом на территории РФ. Также авторами проведены лабораторные испытания прототипа системы на 44 пациентах с мочекаменной болезнью. В будущем специалисты планируют проведение расширенных клинических испытаний на репрезентативной выборке пациентов с мочекаменной болезнью и здоровых добровольцев, а после — работу по доработке медицинского изделия, прохождение всевозможных испытаний, регистрацию в установленном порядке и подготовку к промышленному выпуску.
Источник: РИА НОВОСТИ
#здоровьеобщество #медицина #генетическийтест #генетика # здоровье