Исследователи из Монреаля и Портленда заявили о серьезной проблеме с гипердиагностикой аутизма — это заболевание выявляют слишком часто, что может иметь серьезные последствия для системы здравоохранения и самих пациентов. Однако в России, как считают эксперты, проблема обратная: хотя статистически в стране должно быть 22,2 случая расстройства аутистического спектра (РАС) на 1 тыс. детей, в реальности регистрируется лишь 4,1. При этом встречаются и случаи излишней диагностики. Подробнее о том, почему возникают проблемы с определением аутизма у детей и чем это чревато — в материале «Известий».
Почему на Западе заговорили о гипердиагностике
О проблемах с гипердиагностикой аутизма заявили доцент Университета Макгилла и сотрудник Мореальской детской больницы Лестер Ляо и специалист по аутизму из Орегонского университета здравоохранения и науки в Портленде Эрик Фомбонн. В статье в журнале JAMA Pediatrics они подвергли сомнению существующие методы выявления РАС — по их мнению, до половины детей, которым был поставлен диагноз, при повторном обследовании специалистами критериям аутизма не соответствуют.
Потенциально тот факт, что аутизм выявляется слишком часто, может нанести вред как самим детям, так и системе здравоохранения, которая вынуждена распределять свои ресурсы не только на тех, кто действительно нуждается в помощи, но и на тех, кто стал жертвой излишней диагностики.
Среди поведенческих особенностей, которые часто становятся причиной диагноза РАС на Западе, но в реальности могут о нем не свидетельствовать, Ляо и Фомбонн называют трудности с поддержанием зрительного контакта и «ходьбу на цыпочках».
Какова ситуация с диагностикой в России
В России, однако, проблемы другие: по словам члена совета РОО «Контакт», члена правления альянса «Ценность каждого» Елены Багарадниковой, в нашей стране «системно сохраняется выраженное недовыявление РАС».
Она ссылается на первое российское популяционное исследование распространенности расстройства аутистического спектра среди младших школьников, которое вышло в 2026 году. Оно показало, что, согласно оценке, в России должно быть около 22,2 случая аутизма на 1 тыс. детей, тогда как административные данные давали только 4,1 случая.
Если в среднем в мире показатели составляют один случай на 45 человек, то в России по официальной статистике — один случай на более чем 1,7 тыс. человек, отметил врач-психиатр, руководитель медико-психологического центра «Решение», эксперт благотворительного фонда «Антон тут рядом» Иван Мартынихин.
Факт выявляемости заболевания ниже реальной распространенности подтверждает и другое исследование, обратила внимание Елена Багарадникова. В 2022 году в журнале Consortium Psychiatricum была опубликована статья «Распространенность расстройств аутистического спектра в Российской Федерации: ретроспективное исследование», в которой проанализированы данные официальной государственной статистической отчетности.
— Выводы, которые делают авторы обоих исследований, примерно одинаковы: показатели выявляемости существенно ниже мировых. А значит проблема в том, что огромное число людей с РАС по-прежнему не выявляется вовремя и не получает нужной помощи, — пояснила собеседница «Известий».
По ее словам, особенно часто «теряются» девочки, дети с сохранным интеллектом, подростки и взрослые, а также дети, у которых аутизм сочетается с речевыми, интеллектуальными, тревожными или поведенческими нарушениями.
Благотворительный фонд «Антон тут рядом» приводит данные собственного исследования, которое было проведено в 2024 году в России в целом и Санкт-Петербурге в частности.
— Его результаты показывают, что значительное количество пациентов не учитывается — три из четырех людей с РАС в стране либо не имеют диагноза, либо получают другой, — сказала директор по развитию фонда Евгения Петельчук «Известиям».
Однако за последние 10–12 лет диагностика аутизма в России улучшилась, дополняет Иван Мартынихин. Даже при нынешних показателях, которые не соответствуют среднемировым, количество официально диагностированных людей в стране за это время выросло на 584%. В 2014 году в стране, по данным Росстата, было 13 897 человек с подтвержденным РАС, в 2024 — уже 81 155.
— Это число растет за счет обучения врачей основам современной диагностики, просвещения населения, деятельности родительских сообществ, фондов и общественных организаций, — пояснил Иван Мартынихин.
Но в вузах до сих пор недостаточно внимания уделяется вопросом аутизма, его диагностики и терапии, добавила Евгения Петельчук. Психиатры часто признаются, что теме РАС во время обучения отводилось от получаса до нескольких часов в рамках общего обзора психических расстройств.
Есть ли в России проблема гипердиагностики
Говорить о гипердиагностике в России не имеет смысла, считает Иван Мартынихин. Если начать оказывать помощь вовремя, у 20% детей к взрослому возрасту не останется признаков аутизма, а у 30% они будут выражены в легкой форме. И это не будет свидетельствовать о том, что врачи поставили неверный диагноз.
— Это результат своевременно проведенной абилитации и обучения. Именно в этом и заключается цель ранней диагностики — оказать ребенку своевременную помощь и снизить выраженность трудностей ко взрослому возрасту, — сказал эксперт. — Ранняя помощь экономит ресурсы и семьи, и государства: чем младше ребенок, тем легче он осваивает необходимые навыки.
По его словам, для эффективной поддержки семьи диагноз необходимо ставить как можно раньше: скрининг — в 18 и 24 месяца, своевременная диагностика РАС — в два-три года.
Однако специальный психолог, гендиректор центра поддержки людей с РАС «Хогвартс» Ольга Николаева называет ситуацию с выявлением аутизма в России парадоксальной в том смысле, что в стране наблюдается сочетание гипер- и гиподиагностики в зависимости от региона, организации и даже конкретного специалиста.
— Надо понимать, что проявления аутизма довольно размыты и очень часто вторичны, то есть могут быть вызваны разными причинами. Складывается ощущение, что часть специалистов ставит диагноз аутизм, когда не знает, к чему еще отнести эти симптомы. Например, отсутствие зрительного контакта, стереотипии, те самые «крылышки», то есть повторяющиеся движения кистями рук, похожие на взмахи крыльев. Нередко их принимают за «железные доказательства» диагноза, хотя на самом деле напрямую они не свидетельствуют об аутизме, — пояснила она.
По словам эксперта, такие проявления часто свидетельствуют о сенсорной и социальной депривации, но вовсе не о РАС — и наблюдать их можно, например, в домах ребенка или в больницах, где дети вынуждены долгое время находиться без родных.
— Поэтому, когда мы наблюдаем у ребенка признаки поведения, наводящие на мысли об аутизме, стоит сначала исключить другие причины. Прежде всего, обратиться к неврологу, — подчеркнула Ольга Николаева. — Если все соматические и неврологические причины исключены, тогда уже можно думать про аутизм.
Избыточное количество поставленных диагнозов встречается в крупных городах, тогда как в отдаленных регионах «пользуются старыми диагностическими приемами» и ставят либо разную степень интеллектуальной недостаточности, либо детскую шизофрению. И неравенство между регионами, по словам Елены Багарадниковой, — колоссальное.
— Показатели распространенности аутизма отличаются от общемировой медианной распространенности РАС примерно в 40 раз. Исследования выявили региональные различия в России в 104,5 раза. Частота диагноза варьируется от минимального 1,7 до максимального 177,7 на 100 тыс. населения, — указала она. — Это прежде всего показатель разного качества диагностики, маршрутизации семей, настороженности специалистов и доступности помощи.
Если ребенок или взрослый с РАС живет «не в том» регионе, он может годами не получать правильный диагноз — или получать другой, более удобный для системы, утверждает собеседница редакции. Гипердиагностика в России возможна локально: в частной практике, при поверхностной оценке, когда диагноз ставится по одному-двум признакам.
— При этом сама дискуссия о гипердиагностике важна. Один из часто цитируемых аргументов — данные о том, что в отдельных выборках детей с уже поставленным диагнозом РАС при повторной специализированной оценке диагноз подтверждался не у всех: в одной публикации сообщалось, что 53% детей соответствовали критериям РАС, а 47% — нет, — пояснила Елена Багарадникова. — Но переносить эти цифры на Россию напрямую нельзя: структура диагностики, доступ к специалистам и социальные стимулы у нас другие.
Чем грозит гипо- и гипердиагностика
Елена Багарадникова отметила, что если РАС не диагностирован, ребенок и семья теряют время: они не получают раннюю помощь, лишаются маршрутизации в системе здравоохранения и социальной защиты.
— Поведение ребенка часто начинают трактовать как «избалованность», «плохое воспитание», «леность», «агрессию», хотя за этим могут стоять сенсорная перегрузка, невозможность выразить потребность, боль, тревога или отсутствие понятной среды. В итоге семья получает не помощь, а обвинения, а ребенок — вторичные нарушения: тревожность, школьную дезадаптацию, поведенческие кризисы, выгорание, социальную изоляцию, — пояснила она.
А ранние вмешательства — поведенческие, коммуникативные, сенсорные — наиболее эффективны именно в дошкольный период, подчеркнула Евгения Петельчук.
— Если этот этап пропущен, дальнейшая поддержка будет уже способом «догнать» результат на фоне закрепившихся трудностей, — предостерегла эксперт.
И это напрямую влияет на жизненный маршрут: каждый следующий этап — школа, социализация, выбор занятости — будет требовать больше усилий и времени, могут увеличиться изоляция, поведенческие трудности, снижаться доступ к образованию, и в дальнейшем — к самостоятельной жизни.
Если диагноз поставлен, наоборот, ошибочно, то человек может получить неправильный образовательный и медицинский маршрут, а истинная причина трудностей останется без внимания, предупредила Елена Багарадникова. Например, ребенку с нарушением слуха, речевым расстройством, тревожным расстройством или СДВГ могут предложить «аутистический» маршрут вместо нужной диагностики и терапии. Эти проблемы, впрочем, для России выражены гораздо в меньшей степени.
— Вообще поддержка должна строиться не столько вокруг названия диагноза, сколько вокруг функциональных потребностей ребенка: коммуникации, поведения, обучения, самообслуживания, сенсорной регуляции, социальной адаптации. И это тоже один из ответов на вопрос как быть, если вдруг проблема гипердиагностики однажды возникнет. Главная задача — не спорить, «много» или «мало» стало аутизма, а построить систему, где ребенок получает помощь по своим реальным функциональным потребностям. Диагноз должен быть инструментом поддержки, а не стигмой или формальным пропуском к дефицитным услугам, — заключила эксперт.
Как вы думаете, почему некоторым детям ставят диагноз РАС слишком быстро, а на других не обращают внимание годами?