Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) утвердило первую генную терапию, предназначенную для лечения врождённой глухоты, связанной с мутациями гена OTOF. Разработка создана биотехнологической компанией Regeneron и основана на результатах клинических испытаний.
Ген OTOF кодирует белок отоферлин, который участвует в передаче звуковых сигналов от волосковых клеток внутреннего уха к слуховому нерву. Его мутации, по данным исследователей, встречаются у 1–3% пациентов с врождённой потерей слуха и приводят к тяжёлым нарушениям с рождения. До появления новой технологии основным методом коррекции оставались кохлеарные импланты, эффективность которых ограничена в части случаев.
Новая терапия представляет собой однократную инъекцию функциональной копии гена OTOF. Доставка генетического материала осуществляется с помощью аденоассоциированного вирусного вектора, который вводится хирургически непосредственно в улитку внутреннего уха.
В клинических исследованиях участвовали дети от 10 месяцев до 16 лет с тяжёлой и глубокой нейросенсорной тугоухостью. У части пациентов улучшения слуха фиксировались в течение нескольких месяцев после процедуры. В отдельных наблюдениях показатели слуха приблизились к нормальным значениям спустя более чем 10 месяцев.
Одним из первых случаев применения стала 18-месячная пациентка из Великобритании с диагностированной слуховой нейропатией, связанной с мутацией OTOF. Через 24 недели после введения препарата у неё отмечено существенное восстановление слуховой функции.
Компания Regeneron заявила, что в США терапия будет предоставляться пациентам без оплаты, несмотря на высокую предполагаемую стоимость разработки и возможную цену одной дозы, оцениваемую в несколько миллионов долларов.
FDA одобрило препарат в ускоренном порядке в рамках программ поддержки лечения редких заболеваний. Исследователи рассматривают технологию как основу для дальнейших разработок в области генетических форм потери слуха, при этом подчёркивается необходимость дополнительных клинических исследований для расширения применения метода.