25 апреля отмечается День ДНК. Именно в эту дату в 1953 году в журнале Natureвышли 3 научных статьи о структуре этой важнейшей молекулы, благодаря которой наша наследственная информация передается из поколения в поколения. Также в апреле, но уже через полвека, в 2003 году, было объявлено о завершение проекта «Геном человека», посвященного расшифровке последовательности человеческой ДНК. В честь праздника вспоминаем о самом масштабном международном биологическом исследовании и о том, как в нем поучаствовали отечественные ученые.
Проект «Геном человека» официально стартовал в 1990 году под эгидой Национального института здоровья и Министерства энергетики США. Его возглавил Джеймс Уотсон, один из первооткрывателей структуры ДНК, получивший за это исследование вместе с Фрэнсисом Криком и Морисом Уилкинсом Нобелевскую премию по физиологии и медицине в 1962 году.
Проект «Геном человека» стал за всю историю крупнейшим международным биологическим исследованием. Для работы геном разбили на участки примерно по 150 000 пар нуклеотидов в длину, секвенированием которых занялись тысячи специалистов из более 20 стран, чтобы собрать эти данные воедино. По важности программу сравнивали с изобретением водородной бомбы и запуском человека на Луну.
Участие СССР (а позднее — России) в проекте — заслуга выдающегося биохимика Александра Александровича Баева, одного из основателей молекулярной биологии в нашей стране, в начале научной карьеры работавшего в Институте биохимии АН СССР (сейчас входящего в состав ФИЦ Биотехнологии РАН). Именно Баев в письме убедил Михаила Горбачева, что нельзя оставаться в стороне от такого значимого международного проекта, а позднее стал его руководителем.
Путь Александра Александровича Баева в науку был долгим и непростым. Он рано потерял отца и с 14 лет должен был торговать на рынке, чтобы зарабатывать на жизнь, а перед защитой кандидатской диссертации был осужден по делу «молодых бухаринцев», из-за чего 17 лет провел в лагерях и сибирской ссылке. Но несгибаемое упорство, любовь к науке и помощь бывшего руководителя, академика Владимира Александровича Энгельгардта, сохранившего текст его диссертации, позволили ему вернуться к исследовательской работе и достичь в ней больших успехов. Баев синтезировал первую в России генноинженерную молекулу. Несмотря на нехватку в стране нужных реактивов, оборудования и опыта подобной работы, в 1967 году ученый расшифровал первичную структуру валиновой тРНК лишь с небольшим отставанием от первых в мире исследователей, решивших эту задачу. За эти достижения коллектив ученых под руководством А.А. Баева в 1969 году получил первую Государственную премию СССР в области молекулярной биологии.
В результате усилий Баева 31 августа 1988 года было принято Постановление Совета Министров СССР о создании научного совета по программе «Геном человека», а в 1989 году она получила статус ГНТП и финансирование. Около 70 отечественных исследователей вошли в Международную организацию по изучению генома человека (HUGO). Всего же в проекте было задействовано около 100 отечественных исследовательских групп. За время программы они приняли участие в расшифровке 3-й, 13-й и 19-й хромосом.
После распада СССР финансирование по многим направлениям свернули, но работа не прекратилась полностью: фокус сместился на картирование и компьютерный анализ участков генома. Большой вклад в российскую часть работы внес ученик Баева — академик Константин Георгиевич Скрябин, основатель Института биоинженерии, который сейчас носит его имя и входит в состав ФИЦ Биотехнологии РАН. В 2009 году команде Скрябина удалось полностью расшифровать индивидуальный геном русского мужчины. Этот выдающийся исследователь также провел большую работу по изучению геномов растений и микроорганизмов, а также геномных полиморфизмов человека, которые влияют на наследственную предрасположенность к социально-значимым заболеваниям.
К официальной дате завершения проекта «Геном человека» в апреле 2003 года удалось секвенировать около 92% человеческой ДНК. Это основная часть последовательности за исключением Y-хромосомы и гетерохроматиновых областей, расшифровка которых заняла еще около 20 лет.
Помимо самого секвенирования, значительная часть работы была посвящена обработке информации: нужно было найти границы генов, выяснить их роль в наследовании признаков. Кроме того, участники проекта изучали возможные правовые, этические и социальные последствия расшифровки генома.
Результаты проекта дали старт развитию целых направлений в науке и медицине. Благодаря тому, что за прошедшие десятилетия технологии продвинулись вперед, генетический анализ стал намного доступнее и постоянно удешевляется. Отечественные медики и биологи продолжают участвовать в исследованиях человеческого генома, важных для всего мира, пока полученные знания все шире используются для диагностики наследственных заболеваний и предрасположенностей и назначения правильного лечения.