Международный день ДНК отмечается 25 апреля.
Интересными фактами об этой молекуле делится кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник кафедры «Химия и биотехнология» Пермского национального исследовательского политехнического университета Валерий Литвинов.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — молекула в форме двойной спирали, хранящая генетическую информацию об организме. Она расположена в ядре каждой клетки и упакована в хромосомы. Исключение составляют красные кровяные тельца (эритроциты).
Вирусные фрагменты в ДНК
Более 50 % человеческой ДНК состоит из остатков древних вирусов. Миллионы лет назад наши предки заразились ретровирусами — эти вирусы встроили свой генетический материал в ДНК половых клеток. Со временем большая часть фрагментов потеряла способность к размножению и перешла в неактивное, «спящее» состояние.
«Вирусные остатки не опасны, — рассказывает Валерий Литвинов. — Часть из них кодирует белки, которые тренируют иммунную систему распознавать современные вирусы, иные участвуют в формировании плаценты или регулируют активность наших генов — включают и выключают их. Однако при ослаблении иммунитета такие фрагменты могут активизироваться и нарушить работу важных генов».
Как 10 миллиардов километров ДНК умещаются в клетках
Общая длина ДНК во всех клетках человека достигает 10 миллиардов километров — вдвое больше расстояния от Солнца до Плутона. При этом объем ДНК всего населения Земли составляет около чайной ложки (примерно 5 миллилитров).
Такая компактность возможна благодаря многоуровневой упаковке внутри ядра. Молекула ДНК наматывается на белковые катушки‑гистоны, образуя структуру, похожую на бусы, затем скручивается в волокна и многократно петляет, укладываясь в хромосомы. В результате ее длина сокращается в десятки тысяч раз — и вся генетическая информация помещается в ядре размером в несколько микрон.
Сходство наших генов с ДНК других организмов
ДНК человека имеет разное процентное совпадение с ДНК других видов: с шимпанзе — 98–99 %, с домашней кошкой — 90 %, с мышью — 85 %, с курицей — 60 %. Заметное сходство прослеживается и с более далекими видами: с грибами, червями и дрожжами гены совпадают на 30–40 %, а с рыбами, пчелами, осьминогами, лягушками и даже бананами — на 40–75 %.
По словам эксперта, это следствие общего происхождения: все живые организмы восходят к единому одноклеточному предку, жившему около 3,5 миллиарда лет назад. В ходе эволюции закрепились универсальные гены, отвечающие за ключевые процессы — получение энергии, деление клеток, восстановление ДНК, синтез белков. Основные различия касаются регуляторных участков ДНК — именно они определяют, какой орган или структура сформируется (крыло, ласты или рука), и «подсказывают» генам, когда и как активироваться. Благодаря этому из одинаковых базовых генетических инструкций развиваются совершенно разные организмы.
Рыжий цвет волос и восприятие боли
У рыжих людей произошла мутация гена, управляющего белком‑рецептором на поверхности клеток. Обычно этот рецептор запускает выработку темного пигмента — но из‑за генетического изменения, закрепившегося у жителей Европы в условиях нехватки солнца, организм производит рыжий пигмент.
Тот же рецептор задействован в системе естественного обезболивания: он взаимодействует с эндорфинами — собственными болеутоляющими веществами организма. У рыжих этот механизм работает менее эффективно. В итоге болевые сигналы поступают в мозг почти без фильтрации — чувствительность к боли повышается.
Почему генетические тесты не всегда точны
Точность генетического теста зависит от задачи. С вероятностью, близкой к 100 %, тесты определяют родственные связи (например, отцовство) и наличие наследственных мутаций, вызывающих тяжелые заболевания. Но при прогнозировании рисков сложных болезней (рака, сердечных заболеваний), непереносимости продуктов или спортивных способностей точность резко падает. Большинство состояний зависят от тысяч мелких вариаций генов, а не от одного гена, а влияние образа жизни и среды часто перевешивает генетику. Поэтому такие тесты скорее развлечение, чем надежный метод диагностики рисков.
Судьба Y‑хромосомы
Y‑хромосома постепенно утрачивает гены. За сотни миллионов лет эволюции она лишилась около 90 % изначального набора — сейчас на ней осталось лишь 50–60 генов, тогда как на X‑хромосоме их около 1500. Причина в отсутствии пары: у женщин две X‑хромосомы могут обмениваться материалом и «чинить» друг друга, а у мужчин Y‑хромосома остается один на один с мутациями.
Однако это не грозит исчезновением мужчин. Процесс деградации идет крайне медленно — по оценкам ученых, в запасе у человечества 5–11 миллионов лет. Более того, природа уже показала, что возможны иные сценарии. Так, иглистые мыши полностью лишились Y‑хромосомы, но продолжают воспроизводить потомство обоих полов: функцию определения мужского пола у них взял на себя ген в X‑хромосоме.
Следовательно, даже если Y‑хромосома когда‑либо исчезнет, мужской пол, вероятнее всего, сохранится — механизм определения пола просто адаптируется и начнет опираться на другие гены, отмечает ученый.
ДНК и питание
После обильного приема сладкой или жирной пищи белки перемещаются к определенным генам (например, к гену инсулина) и изменяют форму ДНК — она расплетается или сгибается, запуская выработку ферментов для расщепления жиров. Через несколько часов, когда пища переварилась, ДНК возвращается в исходное состояние. Разовый обильный обед не опасен, но постоянное переедание может привести к тому, что белки задержатся на ДНК слишком надолго. В результате гены, отвечающие за чувствительность к инсулину или контроль аппетита, перестают нормально включаться и выключаться. Это повышает риск диабета и ожирения, — предупреждает эксперт.