6 подписчиков

Тоже интересная макротема

2 дня назад2 дня назад

2 мин

Генетика. Сегодня Роснефть опубликовала очень любопытный пресс-релиз на своем сайте: на основе анализа более 50 тыс. геномов добровольцев сформированы референсные данные по генетическому разнообразию населения России - «геномный ландшафт», который станет отправной точкой для будущих научных открытий. Учёные также определили генетические причины заболеваний у более чем 10 тыс. пациентов - биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими (орфанными) заболеваниями. Возможности полногеномного секвенирования позволяют устанавливать точный диагноз даже в самых сложных случаях, а специалисты кампуса регулярно выявляют новые, ранее не описанные мутации. На текущий момент в рамках инициативы проанализированы образцы свыше 5 тыс. представителей 50 различных народностей Российской Федерации. Специалисты кампуса разработали математическую модель, позволяющую оценивать процентный вклад каждого из этих народов в состав этнического портрет

Тоже интересная макротема. Генетика. Сегодня Роснефть опубликовала очень любопытный пресс-релиз на своем сайте: на основе анализа более 50 тыс. геномов добровольцев сформированы референсные данные по генетическому разнообразию населения России - «геномный ландшафт», который станет отправной точкой для будущих научных открытий.

Учёные также определили генетические причины заболеваний у более чем 10 тыс. пациентов - биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими (орфанными) заболеваниями. Возможности полногеномного секвенирования позволяют устанавливать точный диагноз даже в самых сложных случаях, а специалисты кампуса регулярно выявляют новые, ранее не описанные мутации. На текущий момент в рамках инициативы проанализированы образцы свыше 5 тыс. представителей 50 различных народностей Российской Федерации. Специалисты кампуса разработали математическую модель, позволяющую оценивать процентный вклад каждого из этих народов в состав этнического портрета участников программы. В регионах с высокой частотой наследственных патологий, включая Якутию и субъекты Северо Кавказского федерального округа, проведены расширенные исследования этнических сообществ. Их результаты лягут в основу программ генетического скрининга, направленных на профилактику наследственных патологий и планирование здоровой семьи.

Вернемся в 2024 год. Презентация инициативы Роснефти «100 000+Я» состоялась 19 января 2024 года на экспозиции Роснефти в рамках международной выставки-форума «Россия». Цель инициативы - прочтение геномов 100 тыс. россиян для развития в стране диагностики генетически обусловленных и социально значимых заболеваний, а также разработки новых подходов к их терапии и создания соответствующих лекарств. Проект реализуется Центром полногеномного секвенирования на площадке Института биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова РАН.

Как рассказывал директор департамента научно-технического развития и инноваций Роснефти Александр Пашали в 2024 году, компания выступает технологическим партнером федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. В ее рамках создан Центр полногеномного секвенирования под руководством доктора биологических наук, профессора Константина Северинова. Сотрудники Роснефти и их семьи выступают волонтерами инициативы - на основе их геномов будет сформировано 70% будущей базы, остальные 30% соберут медицинские партнеры проекта, добавил Пашали. При этом представленность компании по всей России позволит собрать информацию обо всех этнических группах и народах страны.

Зелёная барыня ESG в МАКС