Исследователи выявили генетическую аномалию, которая может быть связана с внезапной остановкой сердца у молодых пациентов. Открытие, как ожидается, может улучшить диагностику наследственных форм сердечной недостаточности и расширить возможности профилактического скрининга.
Работа была проведена после анализа случаев в трех семьях из Новой Зеландии и Австралии, где молодые родственники умерли от внезапной сердечной остановки. В рамках проекта центра Pūtahi Manawa при Оклендском университете семьи согласились на расширенное генетическое обследование. При этом стандартные методы тестирования ранее не позволили установить причину патологии.
В исследовании применялось секвенирование ДНК с длинными прочтениями, которое дает возможность анализировать сложные участки генома, часто недоступные при обычной диагностике. В результате была обнаружена аномалия в виде «повторного расширения» в гене DMPK. Этот ген связан с развитием миотонической дистрофии первого типа — наследственного заболевания, сопровождающегося мышечной слабостью и рядом системных нарушений.
Полученные данные были подтверждены независимыми наблюдениями. Доцент Ричард Багналл из Института столетия (Австралия), специализирующийся на наследственных сердечных заболеваниях, выявил аналогичное генетическое отклонение в ряде случаев внезапной смерти от сердечной недостаточности.
По оценке исследователей, включение анализа гена DMPK в стандартные генетические скрининги может повысить выявляемость риска и позволить диагностировать предрасположенность к опасным состояниям на ранних этапах.