Названы генетические факторы риска развития токсикоза

Недавно были получены новые данные о генетических факторах, которые могут повышать риск развития тяжёлого токсикоза беременности. Международная группа учёных провела масштабное исследование с участием почти 11 тысяч женщин с диагностированным гиперемезисом беременных — состоянием, сопровождающимся выраженной тошнотой и рвотой. В выборку вошли пациентки разного происхождения, включая европейское, азиатское, африканское и латиноамериканское, что позволило сделать выводы более универсальными и применимыми к широкой популяции. Результаты исследования публикует The Nature.

Одним из ключевых открытий стало подтверждение роли гена GDF15, который отвечает за выработку одноимённого белка, часто рассматриваемого как гормон. Известно, что его уровень естественным образом повышается во время беременности. Однако оказалось, что важен не только сам факт повышения, но и исходный уровень этого вещества до беременности. У женщин с генетически обусловленными более низкими значениями GDF15 симптомы гиперемезиса протекали значительно тяжелее. В то же время у тех, у кого базовый уровень был выше, течение заболевания было более мягким.

Помимо этого, исследователи выявили ряд других генов, потенциально связанных с развитием этого состояния, включая GFBP7, PGR, GFRAL, а также SLITRK1, SYN3, IGSF11, FSHB, TCF7L2 и CDH9. Особое внимание привлёк ген TCF7L2, давно известный как один из наиболее значимых факторов риска сахарного диабета второго типа. Он также ассоциирован с гестационным диабетом и, как предполагается, может влиять на уровень глюкагоноподобного пептида-1 — гормона, участвующего в регуляции уровня глюкозы, аппетита и даже ощущений тошноты.

Интересно, что часть обнаруженных генов связана не только с физиологическими процессами, но и с функциями нервной системы, в частности с нейропластичностью. Это способность мозга адаптироваться и формировать новые связи. Учёные выдвигают гипотезу, что во время беременности мозг может «обучаться» связывать определённые продукты или запахи с неприятными ощущениями, что приводит к стойкому отвращению к ним. Однако этот механизм пока требует дополнительного изучения.

На сегодняшний день лечение гиперемезиса остаётся ограниченным. Например, препарат «Зофран» помогает лишь примерно половине пациенток, что указывает на необходимость поиска более эффективных терапевтических решений. В связи с этим исследователи уже получили разрешение на проведение клинических испытаний метформина — широко применяемого средства для лечения диабета. Предполагается, что его способность повышать уровень GDF15 может оказаться полезной и для снижения выраженности тошноты и рвоты у беременных женщин.