Наследственный ангиоотек — это не аллергия. Его патогенез принципиально отличается от патогенеза ангиоотеков, вызванных медиаторами тучных клеток. Для педиатра главная сложность при встрече с данной патологией заключается в том, что наследственный ангиоотек умело маскируется под другие болезни.
РЕДКАЯ ПАТОЛОГИЯ
Наследственный ангиоотек (НАО) — это генетически детерминированное состояние, при котором из-за мутации в системе комплемента происходит избыточная выработка брадикинина, вызывающего внезапные мучительные, а часто и смертельные отеки. Первые случаи наследственного НАО были описаны Уильямом Ослером почти 140 лет назад, однако диагностика этого состояния, первые клинические проявления которого наблюдаются в детском возрасте, до сих пор вызывает трудности. В основе НАО лежит совершенно иной патогенетический механизм, чем при отеках, опосредованных медиаторами тучных клеток. Причиной развития заболевания является дефицит С1‑ингибитора (белка, регулирующего каскад комплемента и контактную систему) при НАО I типа или снижение его функциональной активности (при НАО II типа), что приводит к накоплению медиатора брадикинина. Вследствие взаимодействия брадикинина с брадикининовыми рецепторами 2‑го типа (B2) происходит вазодилатация, повышается проницаемость сосудистой стенки с экстравазацией жидкости, обусловливающей развитие отека различной локализации [1] (см. Список источников). В России, по данным национального регистра 2024 года, зафиксировано 472 пациента с НАО. Четверть из них — дети и подростки [2]. Да, это редкая патология, но знания о ней помогут спасти жизнь.
Ученые выявили закономерность: чем в более старшем возрасте пациент получает диагноз, тем выше риск смертности от повторного отека гортани. Для педиатра главная сложность заключается в том, что НАО умело маскируется под другие болезни. Ребенок поступает с отеком руки, ноги или лица, с клиникой «острого живота», а стандартная терапия: антигистаминные препараты и гормоны — не дает никакого эффекта. И это не ошибка, а ключевая подсказка. Ниже приведены основные симптомы, характерные для НАО. Если вы отметите у пациента два симптома или более — это повод для направления на консультацию к генетику, который сможет определить мутации в гене SERPING1 (Serpin Family G Member 1).