17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Еще тридцать лет назад этот диагноз звучал как приговор, обещающий тяжелую инвалидность в детстве и раннюю смерть. Однако сегодня медицина совершила колоссальный рывок. О том, почему гемофилия почти не затронула женщин, каков главный риск для пациентов и какие лекарства из домашней аптечки для них смертельно опасны, - в материале tmn.aif.ru.
Невидимая угроза
Гемофилия — это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. По официальным данным, в России сегодня проживает около 12–13 тысяч человек с этим диагнозом. Вопреки расхожему мифу, такие пациенты не рискуют жизнью из-за каждой царапины.
Главная опасность гемофилии не в наружных ранах, а в том, что происходит внутри организма.
«Миф о том, что пациент с гемофилией может погибнуть от малейшей царапины, не соответствует действительности, — объясняет врач-гематолог Владислав Клюхин. — Главная угроза кроется в другом: в повторных кровоизлияниях в суставы и мышцы, внутренние органы и головной мозг. Именно эти невидимые глазу кровотечения, возникающие даже без видимой травмы, разрушают суставы и приводят к инвалидности».
Болезнь «предпочитает» мужчин из-за особенностей наследования. Генотип мужчины — XY, женщины — XX. Ген, отвечающий за свертываемость крови, находится в X-хромосоме. Если у мальчика эта хромосома «сломана», заменить ее нечем. У женщин же вторая здоровая X-хромосома обычно компенсирует дефект.
«Мужчины имеют только одну Х-хромосому, и если они наследуют от матери "сломанную" копию, то у них нет возможности компенсировать этот дефект, поэтому в 100% случаев это приведет к развитию заболевания, — отмечает эксперт. — Женщины практически не болеют, они становятся носителями. Случаи болезни у женщин — это уникальные генетические "сбои"».
В 70% случаев болезнь передается от родителей, но у 30% пациентов она возникает спонтанно, как первая в роду мутация.
«Красные флаги» для родителей
Врач выделил несколько признаков, при которых ребенка нужно немедленно показать гематологу: кровь из небольшого пореза не останавливается дольше 20–25 минут; глубокие, обширные гематомы возникают даже от легкого прикосновения; носовые кровотечения случаются 2–3 раза в неделю и требуют специальных средств для остановки. А у новорожденных должна насторожить долго не заживает пупочная ранка или большая «шишка» (кефалогематома) на голове после родов.
Сегодня медицина позволяет выявить этот недуг еще до рождения ребенка: на этапе планирования (генетический анализ женщины), во время беременности (биопсия ворсин хориона) или в процессе ЭКО (преимплантационная диагностика).
Путь к полноценной жизни
Ситуация с лечением гемофилии в России за последние десятилетия изменилась радикально. Включение этой болезни в федеральную программу «14 высокозатратных нозологий» открыло пациентам доступ к бесплатным современным препаратам.
«Если раньше средняя продолжительность жизни больных с этим диагнозом составляла около 20 лет, а к 12 годам 90% пациентов были инвалидизированы, то сегодня показатели практически сравнялись с продолжительностью жизни здоровых людей и достигла 76 лет, а количество случаев инвалидизации составляет не более 5-10%», — подчеркивает Владислав Клюхин.
Врачи перешли от тактики «тушения пожара» — лечения уже начавшегося кровотечения — к регулярной профилактике, которая позволяет пациентам работать, заводить семьи и заниматься спортом.
Жизнь по правилам
Несмотря на успехи терапии, ограничения остаются. Пациентам запрещены контактные виды спорта, такие как футбол, хоккей, бокс, но приветствуются плавание, велоспорт и настольный теннис.
Особое внимание больным гемофилией нужно уделять домашней аптечке. Обычный аспирин или ибупрофен для них под строгим запретом.
«Опасность этих препаратов в том, что они обратимо нарушают функцию тромбоцитов, что многократно увеличивает риск спонтанных и тяжелых кровотечений, — предупреждает гематолог. — Безопасная альтернатива для снижения температуры и боли для них — парацетамол».
Даже в экстренных ситуациях, если пациент без сознания, врачи могут быстро распознать болезнь. Главной подсказкой становится коагулограмма — анализ, показывающий характерное удлинение показателя АЧТВ. Аномально сильное кровотечение, непропорциональное тяжести травмы, — еще один сигнал для медиков, требующий немедленного введения факторов свертывания крови.
«Выжила, выпав с 10 этажа». Как реаниматологи спасают детей от смерти
Жир не плавит, а спину губит? Врачи объяснили опасность виброплатформы
Черви в глазах. Врач рассказала о паразитах, которых разносят комары с юга