250-й ребёнок в России, страдающий редким генетическим заболеванием, получил новый дорогостоящий препарат благодаря фонду "Круг добра". Наша страна - одна из первых в мире, где это лекарство стало доступно. И благодаря поддержке правительства помощь оказывают бесплатно детям, которые так в ней нуждаются. Как, например, восьмилетний Турпан-Али из Чеченской республики, у которого диагностировали прогрессирующую мышечную дистрофию.
Восьмилетнему Турпан-Али сложно пройти даже по больничному коридору - мальчик быстро устает. У него редкое генетическое заболевание, которое начало проявляться еще в раннем детстве.
"Это мальчик с диагнозом прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Это то заболевание, которое неуклонно, без лечения ухудшает двигательные навыки малыша. Сначала он спотыкается, потом он может пройти только на небольшие расстояния, потом он садится в инвалидную коляску, и, как правило, без лечения продолжительность жизни таких детей резко ограничена. В большинстве случаев этим заболеванием болеют только мальчики, поэтому 1 на 5 тысяч примерная распространенность", - рассказала Евгения Увакина, заедающая отделением психоневрологии и нейрореабилитации НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
Смертельную мышечную дистрофию у мальчика диагностировали в прошлом году. Это генетическая поломка, при которой организм не вырабатывает белок дистрофин. Мышцы, в том числе сердечная, постепенно слабеют и атрофируются. Дети редко доживают до 20. Поэтому семью из Чеченской Республики вызвали на срочное обследование в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. И здесь рассказали, что смогут помочь.
"Сейчас у нас есть уникальная возможность оказывать помощь таким детям. В мире разработаны препараты, генные терапевтические препараты, которые крайне замедляют прогрессирование этого заболевания. В Евросоюзе, согласно той информацией, которую знаю я, у них в основном дети участвуют только в клинических исследованиях. Государство не оплачивает потом эту терапию. А у нас уникальная в этом отношении страна. Наши дети получают эту поддержку абсолютно бесплатно", - отметила Евгения Увакина.
Такую возможность дает Фонд поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями "Круг добра", созданный указом президента. Для лечения мальчика был закуплен генный препарат однократного введения стоимостью более 150 миллионов рублей.
"У меня вообще мыслей не было, что может быть такое лекарство. Я благодарна всем врачам. И спасибо президенту, что предоставили такую возможность, и чтобы дети ходили, выздоравливали. И за такое дорогостоящее лекарство", - сказала Халимат Солтуханова, мама мальчика.
Первый раз препарат ввели в России полтора года назад - в июле 2024-го. И за это время лечение получили более двух сотен детей. Всего одна инфузия меняет структуру мышечных клеток ребёнка и запускает в организме собственную фабрику по выработке жизненно важного белка - дистрофина. Для 250-го маленького пациента в России - это шанс на годы активной полноценной жизни.
Для того, чтобы препарат подействовал, нужно время. Теперь за мальчиком будут наблюдать и совсем скоро выпишут домой - к старшим братьям и четырем кошкам.