У 6-летней Саши Дяченко целый набор диагнозов: хрупкие кости, частичная слепота, опухоли по всему телу. Всё это — проявления нейрофиброматоза — заболевания, при котором в организме образуются многочисленные доброкачественные опухоли. Они могут быть очень большими и нарушать работу органов, перерождаться в злокачественные.
Беременность Анны, мамы девочки, протекала на фоне сильного стресса. За полгода до рождения дочери не стало любимого человека — Геннадия. Они планировали свадьбу, но так и не успели пожениться. 24-летняя девушка тяжело переживала утрату — часто плакала, плохо спала. У нее трижды возникала угроза прерывания беременности.
Незадолго до родов на плановом УЗИ ей сказали, что одна ножка у ребенка короче другой. Но при повторном исследовании это не подтвердили, заверили, что с малышкой все в порядке. То же самое говорили и в роддоме, когда Саша только появилась на свет. Однако уже на второй день стало понятно, что с ребенком не все благополучно…
Девочка долго не открывала глаза, в то время как другие дети это делали, а когда вдруг открыла, правый глаз оказался больше левого. Саше поставили экзофтальм (выпячивание глазного яблока), перевели в Морозовскую больницу на дообследование и там обнаружили врожденную глаукому. У малышки было повышено внутриглазное давление, которое грозило повреждением зрительного нерва. Саше сделали операцию, чтобы спасти зрение. После нее девочка стала сильно реагировать на обычный дневной свет — плакала, закрывала глаза, искала укрытия.
Это была не единственная проблема. Саша как будто берегла правую ногу — не опиралась на нее, не отталкивалась. Врачи успокаивали: «Чего вы хотите? Ребенку всего четыре месяца!» Но после того, как девочка начала плакать во время легкого массажа, Анна отвезла ее в больницу на рентген. Там выяснилось: большеберцовая кость сломана.
Специалисты-ортопеды обследовали ребенка и поставили диагноз «псевдоартроз». Простыми словами, у Саши была нарушена анатомическая и функциональная целостность трубчатой кости. Между отломками образовалось подвижное сочленение — «ложный сустав». Медики прогнозировали ампутацию конечности, а до тех пор рекомендовали периодически менять гипс на ножке малышки.
«Никто не соглашался это делать. Говорили: “Не наш профиль” или “девочка слишком маленькая, мы с такими не работаем”. Если меняли гипс, то со скандалами. Боялись. Я была в отчаянии… Самое страшное, что гипс постоянно слетал, под ним образовывались пролежни. Когда под него попадала моча, ногу ребенка невозможно было промыть. В узких местах гипс стирал кожу до крови», — рассказывает Анна.
В это же время на коже у Саши появились пятна кофейного цвета. Правое веко к полугоду увеличилось в размерах. Оказалось, там растет опухоль — плексиформная нейрофиброма. Анна за пару недель сложила два и два и догадалась, что все это, включая псевдоартроз, — проявления нейрофиброматоза — заболевания, при котором в организме образуются многочисленные доброкачественные опухоли. Они могут быть очень большими и нарушать работу органов, перерождаться в злокачественные. Генетический анализ подтвердил диагноз.
Первый год жизни Саша с мамой почти безвылазно провели в больницах. Анализы, рентген, МРТ. Генетики, онкологи, неврологи, ортопеды. И так по кругу.
Саше сделали еще четыре операции на правом глазу, но спасти зрение не удалось. После пятой операции и 20 наркозов (все исследования, включая МРТ и КТ, проводились под седацией) произошел серьезный откат в развитии. Если до этого девочка говорила набор простеньких слов, то потом вдруг резко обнулилась и потеряла навыки.
Вслед за большеберцовой костью в девять месяцев у Саши сломалась малоберцовая кость. Нога перестала расти и висела на мягких тканях. С трудом нашли врача, который согласился прооперировать девочку. Саше установили костный имплантат и телескопический штифт, зафиксировали сломанные кости. Спустя четыре месяца она начала ходить.
Казалось, проблема решена, но через два года потребовалась повторная операция — замена штифта на новый, большего размера. Его должно было хватить лет на 10, до пубертатного периода, но через год стержень пришлось удалить, поскольку началось воспаление кости. В нижней трети правой голени образовалась гнойная рана, начался абсцесс кожи и суставов. Саше прописали антибиотики, чтобы остановить остеомиелит.
Анна знала, что нейрофиброматоз полностью вылечить нельзя, но искала пути, как замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни дочери. Узнала про экспериментальное лекарство, нашла врачей, которые согласились назначить его маленькому ребенку. Препарат достаточно агрессивный. Он тормозит рост образований на веке, голове, ягодицах, предплечье, но у него много побочных действий. В первые два года Саша почти облысела. У нее воспалились пальцы на руках и ногах. Кожа стала настолько сухой, что начала трескаться. Даже поход в туалет стал проблемой.
Несмотря на все, что ей пришлось пережить, Александра растет очень общительной девочкой, везде находит друзей. Очень любит кукол, учит буквы и цифры, хочет научиться петь и играть на бас-гитаре. А еще гоняет на велосипеде, роликах и самокате.
«Регулярная реабилитация дает колоссальный эффект! Иногда дочка спрашивает, почему отличается от других и скоро ли умрет из-за своего заболевания… Это пробирает до костей, но я учу ее радоваться тому, что есть, и наслаждаться жизнью», — говорит Анна.
Заболевание у Саши редкое и неизлечимое, поэтому ей нужны регулярные обследования и контроль узких специалистов. Девочка наблюдается у одних и тех же врачей не один год. Каждые полгода необходимо оценивать состояние костей, определяться с дальнейшей тактикой лечения, решать, есть ли необходимость повторной установки штифта, фиксирующего поврежденную кость. Приемы платные и дорогие. Но смена лечащего врача — это смена тактики лечения и увеличение сроков оказания медицинской помощи. Это может сказаться на хрупком состоянии ребенка.
Раньше все платные приемы Анна оплачивала сама, но ее возможности исчерпаны.
Помогите, пожалуйста, Саше: https://clck.ru/3TJzWF