25 апреля отмечался Международный день ДНК, поэтому собрали для вас интересные факты об этих загадочных молекулах.
ДНК есть во всех клетках организма, кроме эритроцитов
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — это огромная молекула, имеющая форму двойной спирали, которая хранит всю генетическую информацию об организме. Она находится в ядре каждой клетки, где упакована в хромосомы, у человека их всего 46. Единственным исключением являются красные кровяные тельца или эритроциты. Они нужны, чтобы разносить кислород из лёгких по всему телу, а обратно забирать углекислый газ.
В процессе созревания эритроциты специально выталкивают свое ядро, чтобы освободить место для максимального количества гемоглобина — белка, который как раз захватывает и удерживает кислород во время транспортировки. Без гемоглобина кислород просто растворялся бы в плазме, и его катастрофически не хватало бы для жизни. Отсутствие ядра с ДНК делает эритроциты неспособными к делению, поэтому они живут всего около 120 дней и постоянно должны заменяться новыми клетками из костного мозга. Этот нюанс нашего организма можно назвать гениальной эволюционной адаптацией, – отвечает кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник кафедры «Химия и биотехнология» ПНИПУ Валерий Литвинов.
Более половины ДНК составляют гены вирусов
Более 50% нашей ДНК действительно состоит из остатков древних вирусов. Они появились там миллионы лет назад, когда наши предки заразились ретровирусами, и те случайно встроили свою генетическую информацию в ДНК половых клеток. Эти вирусные структуры стали передаваться по наследству – со временем большинство их копий утратили способность к размножению и теперь просто «спят» в наших клетках.
Вирусные остатки не только не опасны, но и очень полезны. Некоторые из них кодируют белки, которые тренируют иммунную систему, помогая ей распознавать современные вирусы, другие участвуют в формировании плаценты. Также эти элементы работают как регуляторы: они могут включать или выключать наши собственные гены, контролируя их активность. Однако при ослаблении иммунитета вирусы могут просыпаться. Тогда они начинают вставлять себя в важные гены, нарушая их работу, что связывают с развитием некоторых видов рака, аутоиммунных и нейродегенеративных заболеваний, – рассказывает ученый Пермского Политеха.
Как ДНК длиной 10 млрд километров помещается в клетки одного организма
Если взять всю ДНК, которая содержится в триллионах клеток одного человека, и вытянуть ее в одну непрерывную нить, ее длина составит около 10 миллиардов километров. Это в 2 раза больше расстояния от Солнца до Плутона. При этом общий объем ДНК всего населения Земли составит всего около чайной ложки (примерно 5 миллилитров).
Это возможно благодаря невероятно плотной и многоуровневой упаковке ДНК внутри ядра клетки. Ее молекула сначала наматывается на специальные белковые катушки — гистоны, образуя структуру, похожую на бусы. Затем они скручиваются в более толстые волокна, которые, в свою очередь, многократно петляют и компактно укладываются, образуя хромосомы. В результате исходная длина ДНК сокращается в десятки тысяч раз, умещаясь в ядре размером всего несколько микрон. Ее смело можно назвать самой эффективной системой хранения информации в природе, – отметил Валерий Литвинов.
Почему наши гены схожи с ДНК гриба, червя и дрожжей
Наибольшее генетическое сходство у человека, конечно, с нашими ближайшими родственниками — приматами. Например, ДНК человека и шимпанзе совпадает на 98-99%. С домашней кошкой — на 90%, с мышью — на 85%, с курицей — на 60%. Но, кроме того наши гены сходятся с грибами, червями и дрожжами на 30—40%. Также совпадение на 40-75% варьируется с рыбами, пчелами, осьминогами, лягушками, бананами.
Эти высокие проценты объясняются тем, что все живые организмы на Земле произошли от одного общего одноклеточного предка, который жил около 3,5 миллиардов лет назад. И для решения главных задач – получения энергии, деления клеток, починки ДНК, синтеза белков – природа давно нашла оптимальные для всех организмов гены и больше их не меняет. Преображаются лишь регуляторные участки ДНК, — именно они решают, что вырастет на конкретном участке тела – крыло, ласты или рука. Они «подсказывают» гену, как и когда работать, чтобы из одних и тех же базовых инструкций получились разные структуры, – отвечает Валерий Литвинов.
Как гены рыжих людей делают их наиболее чувствительными к боли
Рыжий цвет волос — это не просто яркая внешность, а маркер глубинных особенностей ДНК. Оказывается, тот самый ген, который дарит человеку медный оттенок локонов, напрямую влияет на то, что его мозг острее воспринимает боль.
У рыжих людей «сломан» ген, который управляет специальным белком-рецептором на поверхности клеток. В норме он нужен, чтобы принимать сигналы от мозга и запускать выработку темного пигмента, который отвечает за цвет волос. Но из-за мутации, которая произошла у жителей Европы в условиях нехватки солнца, он работает неправильно: сигналы проходят плохо, и организм вместо темного цвета начинает вырабатывать рыжий. Однако тот же самый рецептор участвует в системе естественного обезболивания. В нашем теле есть собственные болеутоляющие вещества — эндорфины, которые должны связываться с белком, чтобы приглушить боль. У рыжих людей из-за поломки в гене вся эта система дает сбой: рецепторы хуже реагируют на них, либо самих эндорфинов вырабатывается меньше. В результате мозг рыжего человека получает болевые сигналы почти без фильтрации, а чувствительность к боли оказывается выше, – объясняет Валерий Литвинов.
Именно поэтому рыжим людям часто требуется больше анестезии во время стоматологических и хирургических процедур — стандартной дозы не хватает, чтобы «пробить» эту повышенную болевую чувствительность.
Почему генетические тесты для предсказания рисков заболеваний недостоверны
Достоверность генетического теста напрямую зависит от того, что именно вы хотите узнать. С максимальной точностью, приближающейся к 100%, тесты отвечают на вопросы о родственных связях, например, установление отцовства, и о наличии конкретных наследственных мутаций, вызывающих тяжелые заболевания типа спинально-мышечной атрофии. Однако, когда речь заходит о предсказании рисков сложных заболеваний, таких как рак, болезни сердца, индивидуальной непереносимости продуктов или ваших спортивных талантах, точность резко падает.
Во-первых, в среднем такие генетические тесты выявляют лишь около 11% людей, которые действительно заболеют. Большинство таких состояний зависят не от одного гена, а от тысяч мелких вариаций, каждая из которых все равно вносит ничтожный вклад по сравнению с образом жизни и средой. Во-вторых, базы данных часто перекошены в сторону европейских популяций и не отражают реального генетического разнообразия. Так что эти тесты можно назвать скорее коммерческим развлечением, чем реальным методом диагностики рисков, – отвечает эксперт ПНИПУ.
Y-хромосома постепенно разрушается, но это не приведет к исчезновению мужчин
Мужская Y-хромосома действительно постепенно утрачивает свои гены. За сотни миллионов лет эволюции она потеряла около 90% генов, которые у нее изначально были, и сейчас на ней их осталось всего около 50-60 – для сравнения: на X-хромосоме их примерно 1500. Причина в том, у женщин есть две X-хромосомы, которые могут обмениваться генетическим материалом и «чинить» друг друга. Это сохраняет и поддерживает их в первозданном виде. У мужчин же есть одна X и одна Y. Из-за того, что у Y-хромосомы нет пары, она остаётся один на один со своими накопленными мутациями и ошибками и происходит постепенная деградация, – рассказывает Валерий Литвинов.
Однако это совсем не значит, что мужчины исчезнут.
Во-первых, процесс идет очень медленно — по разным оценкам, у человечества есть еще от 5 до 11 миллионов лет. Во-вторых, природа уже показала, что существует «план Б». Есть некоторые виды грызунов, например, иглистые мыши, которые полностью потеряли Y-хромосому, но при этом у них до сих пор рождаются самцы и самки. У них функцию «включения» мужского пола взял на себя другой ген, находящийся в Х-хромосоме. Так что даже если она когда-нибудь исчезнет, мужской пол почти наверняка сохранится — просто механизм его определения переключится на другие гены, – считает ученый Пермского Политеха.
Депрессия и тревожность укорачивают хромосомы и ускоряют старение
На концах хромосом находятся теломеры – это защитные колпачки, состоящие из повторяющихся участков ДНК и специальных белков. С каждым делением клетки теломеры становятся чуть короче, из-за чего она стареет. Это естественный механизм, и в норме он проходит очень медленно, но есть факторы, которые ускоряют этот процесс.
Когда человек испытывает длительный стресс, его организм вырабатывает гормоны кортизол и адреналин, а также повышается уровень активных форм кислорода — агрессивных молекул, повреждающих клетки. Из-за этого они начинают делиться чаще, чем нужно, чтобы восстанавливать нанесенный ущерб, а значит, теломеры изнашиваются быстрее. В итоге в клетках людей, долгое время живущих в состоянии тревоги или депрессии, хромосомы оказываются значительно короче, чем у их сверстников без стресса. Это связывают с более ранним старением, повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний и ухудшением иммунитета, – отмечает Валерий Литвинов.
Хорошая новость в том, что снижение уровня стресса, медитация, спорт, полноценный сон помогают замедлить потерю теломер, а иногда и частично восстанавливать их.
Наша ДНК меняется после обильного приема пищи
Когда вы съели много сладкого или жирного, внутри ДНК специальные белки перемещаются к определенным генам, например, к гену инсулина, и прилипают к ним. Из-за этого форма ДНК слегка меняется — она расплетается или сгибается — и ген начинает активно работать, производя ферменты для расщепления жиров. Через несколько часов, когда пища переварилась, белки уходят, и ДНК возвращается в исходное состояние, – говорит эксперт ПНИПУ.
Разовый обильный обед не страшен, но, если переедать постоянно, некоторые белки могут задержаться на ДНК слишком надолго. В результате гены, отвечающие за чувствительность к инсулину или контроль аппетита, перестают нормально включаться и выключаться. Это уже не временное изменение — оно может закрепиться и привести к диабету или ожирению.