Современная генетика стремительно развивается, и специалисты становятся все ближе к тому, чтобы полностью понять механизмы появления редких заболеваний у детей. До сих пор ученые в основном изучали так называемые кодирующие гены, ответственные за синтез белков. Но научная команда из Эксетерского университета под руководством Элизы Де Франко и при весомом вкладе Джеймса Расс-Силсби и Мэтью Джонсона обнаружила значимые перемены в исследовании диабета у новорожденных. Теперь становится ясно: некодирующие гены тоже могут стать причиной сложных аутоиммунных заболеваний.
Роль РНК в здоровье человека
РНК выполняет невероятно важные функции, регулируя активность генов и обеспечивая правильное считывание генетической информации. Долгое время влиянию некодирующих молекул уделяли мало внимания, считая, что только белковые структуры ответственны за развитие той или иной патологии. Однако новые открытия специалистов Эксетерского университета проливают свет на невидимые доселе механизмы, которые лежат в основе многих иммунных и метаболических заболеваний у младенцев.
Генетическая природа неонатального диабета
В недавней работе команда исследователей реализовала секвенирование полного генома — инновационный подход, включающий чтение всех участков ДНК пациента. Были проанализированы изменения в некодирующих генах RNU4ATAC и RNU6ATAC, непосредственно влияющих на синтез функциональных РНК. Эксперимент выявил: эти изменения вызвали развитие аутоиммунного неонатального диабета у девятнадцати малышей. Это редкое заболевание проявляется в течение первых шести месяцев после рождения, когда иммунитет ошибочно атакует собственные клетки, ответственные за выработку инсулина. Такие научные успехи приближают медицину к созданию персонализированных методов терапии и дают возможность семьям получить четкие ответы по поводу диагностики и ведения редких форм сахарного диабета.
Открытия Элизы Де Франко и ее команды
Доцент Элиза Де Франко из Медицинской школы Эксетерского университета подчеркнула, что впервые удалось выяснить: именно изменения в нетипичных, некодирующих областях ДНК могут стать спусковым механизмом для развития неонатального диабета. Поддержку в исследовании оказали Джеймс Расс-Силсби и Мэтью Джонсон, сыгравшие важнейшую роль в сборе и анализе образцов крови пациентов. Их работа показала — мутация в этих двух генах приводит к нарушению работы примерно восьмисот других генов, большинство из которых имеют значение для иммунной системы человека. Результаты демонстрируют, насколько огромна роль некодирующих участков ДНК и как они могут влиять на здоровье ребенка.
Значимость результатов для будущих исследований
Джеймс Расс-Силсби отметил, что с помощью анализа генома и тщательного изучения биоматериала исследователям удалось существенно расширить понимание молекулярных механизмов заболевания. Мэтью Джонсон добавил, что выявление из сотен вовлеченных генов важнейших участников патологического процесса станет фундаментом для поиска новых методов ранней диагностики и разработки терапии не только для младенцев, но и для детей и взрослых с более часто встречающимся сахарным диабетом 1-го типа.
Хотя установленные нарушения встречаются довольно редко, это уникальная возможность исследовать и понять причины развития аутоиммунных форм диабета и расширить горизонты диагностики и лечения. Новое знание о влиянии некодирующих генетических элементов закладывает прочную основу для дальнейших побед в борьбе с редкими патологиями и дает надежду многим семьям.
Источник: scientificrussia.ru