Сегодня одним из страшных приговоров, которые можно услышать при проведении скрининга во время беременности является «повышенный риск синдрома Дауна». В воображении будущей мамы рисуются страшные картины ребенка-инвалида с жуткими отклонениями, на которого все тычут пальцем. Но много ли вы знаете о синдроме Дауна в реальности?
Насколько страшна и насколько тяжела данная патология, чтобы многие из женщин решались оставить таких детей в роддоме? До сих пор еще живы устаревшие стереотипы о том, что такие дети тяжелые инвалиды и умственно совсем отсталые на уровне чуть ли не растений. Но нужно знать о них больше!
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна относят к одной из наиболее распространенных аномалий в хромосомном аппарате клеток. Такая патология возникает в результате случайных мутаций по 21-й паре хромосом, и при мутации возникает в данной паре одна лишняя хромосома. Отсюда и второе название синдрома — трисомия по 21-й паре. Как это понимать?
В каждой клетке человеческого тела имеется ядро, содержащее генетическую информацию, которая определяет строение и функционирование каждой отдельной клетки организма, и всего тела в целом. Примерно 30 тысяч генов человека составляю 23 пары хромосом, и внешне эти хромосомы напоминают микроскопические палочки. У каждой хромосомы имеется своя пара, и эта пара образует особую конструкцию, напоминающую букву Х. При синдроме Дауна у одной из пар хромосом (21-й пары) имеется одна лишняя палочка.
И все бы ничего, если бы эта лишняя хромосома не отражалась на строении и функционировании организма. Она при данном синдроме дает характерные внешние черты — образование плоской переносицы, антимонголоидный разрез глаз, уплощенную форму лица и затылка, понижение сопротивляемости к инфекциям и некоторые отставания в развитии. По совокупности данных внешних черт и внутренних особенностей организма их объединили в особый синдром, впервые описанный и исследованный Д. Дауном.
Данный синдром относится к очень древним аномалиям, в древних захоронениях полутора тысячной давности были обнаружены останки человека, страдавшего синдромом Дауна, он был похоронен на городском кладбище по всем традициям народа, что говорит о том, что в то время никакой дискриминации по данному состоянию не имелось.
Сегодня детей, рожденных с данным синдромом, называют Детьми Солнца, они по характеру очень добры, ласковы и очень терпеливы. Родители, которые занимаются воспитанием таких детей, говорят о том, что сами дети совершенно не страдают от своего недуга, они вырастают вполне веселыми и счастливыми, не обманывают, не имеют чувства ненависти и обладают всепрощением. И лишняя их хромосома это не болезнь, а особенность развития, и они против того, чтобы таких детей считали душевно больными или называли «даунами». Такие дети во многих развитых странах вполне нормально могут обучаться в обычной школе, они способны получить профессию и завести семьи. Развитие их зависит от многих индивидуальных особенностей, и также от того, насколько эффективно и активно с ними занимались родители, какие методики обучения практиковались.
Данные статистики.
Синдром Дауна — одно из самых частых хромосомных отклонений. Такие дети рождаются с частотой примерно 1:700, а у матерей в возрасте старше 40 лет данные цифры достигают вероятности 1:20. По данным международной статистики, выявлены периоды, когда наблюдается увеличение вероятности рождения детей с данной патологией по определенным территориям. К примеру, в Великобритании данная патология на последние 10 лет выросла на 15%, но объяснения данному феномену пока среди ученых нет.
В РФ по данным статистики ежегодно рождается около 2500 детей с данным синдромом, и около 85% семей отказывается от таких детей еще в роддоме, хотя в других странах процент отказников с данной патологией приближается к нулевым цифрам. По статистике, около двух третей женщин, узнав о том, что у ребенка хромосомные аномалии, решается на прерывание беременности, и такая тенденция неуклонно растет в Европе и нашей стране. От рождения ребенка с трисомией по данной паре хромосом не может быть застрахован никто — они рождаются у актеров, политиков, депутатов и обычных людей. Дети с этим синдромом были в семье Кеннеди и Шарля де Голля.
Что мы должны знать о синдроме Дауна.
Даже учитывая то, что данный синдром приводит к задержкам умственного развития, такие дети вполне обучаемы и самостоятельны. При помощи специальных программ и занятий им удается повышать уровень интеллектуального развития до такой степени, что после окончания школы они вполне смогут получить для себя профессию, а многим из них доступно даже высшее образование.
Активнее идет развитие таких малышей при окружении их здоровыми сверстниками и при воспитании в семье, а не в условиях специализированных интернатов. Причем, по характеру такие дети существенно отличаются от ровесников в лучшую сторону — они открыты и добры, дружелюбны, они могут искренне и преданно любить и создают крепкие семьи. Но вот только риски рождения в такой семье больного тем же ребенка достигают 50%.
При помощи современной медицины сегодня можно продлить жизнь данным людям до 50 и более лет, и стоит помнить о том, что родители не виноваты в рождении такого ребенка. Хотя и существуют возрастные ограничения и факторы риска, но до 80% детей с синдромом Дауна рождаются у абсолютно здоровых и молодых родителей возрастом до 18 до 35 лет. Если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения других детей с данной патологией не превышает всего 1%.
Почему может возникать синдром Дауна.
Синдром Дауна относят к довольно распространенной генетической патологии, которая формируется у будущего плода в момент самого зачатия, при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. В подавляющем большинстве случаев, до 90% всех рожденных детей, причиной будет наличие женской половой клетки набором из 24-х хромосом вместо необходимых в норме 23-х. И только у небольшого количества детей с этим синдромом (около 10%) наличие дефектной половой клетки было унаследовано от отца.
Поэтому, в развитии синдрома Дауна не играет роли наличие у матери во время беременности каких-либо заболеваний или стрессов, наличие вредных привычек у родителей, неправильного их питания, или формирования тяжелых родов — это никак не влияет на развитие синдрома Дауна у ребенка, это проблема в момент зачатия. Но каким образом может появиться подобная дефектная клетка с таким набором хромосом? Такие половые клетки формируются за счет особого. Уже на сегодня выясненного механизма. В факте того, что одна из половых клеток будет иметь одну лишнюю хромосому, будет виновен особый белок.
Его основной функцией в клетке будет способность растягивать хромосомы к противоположным полюсам клетки в процессе ее деления. В результате такого деления дочерние клетки будут получать по одной из хромосом от каждой их пары. Этот белок образует особые микротрубочки. Которые привязываются к хромосоме и сокращаясь, тянут ее на свой полюс. Если с одной из сторон такая микротрубочка будет более тонкой и слабой, тогда сразу обе хромосомы перетянутся более сильной микротрубочкой с другой стороны на свой полюс.
После того, как из изначальной материнской клетки хромосомы растянутся по разным полюсам, клетка делится пополам примерно в своей середине, вокруг каждой клетки образуется своя оболочка и образуются две новых клетки — в одной из них будет не хватать одной хромосомы (из будет 22-е), в другой — будет одна лишняя (их будет 24-ре). С дефицитом хромосом клетка обычно не выживает и гибнет, а вот с избытком — может стать одной из зачатков дальнейшего малыша — если такую клетку при оплодотворении передаст мама или папа, получится ребенок с генетическим синдромом, если это будет 21-я пара хромосом — это будет синдром Дауна.
Что дает такая лишняя хромосома?
Прежде всего, она влияет на рост и развитие и работу нервной системы. Так как в этой хромосоме также записаны генетические программы организма. При этом данная лишняя хромосома по 21-й паре дает особенности в формировании и дальнейшем функционировании головного, спинного мозга и периферических нервов. Данные отклонения в работе лежат в основе задержек в умственном или психическом развитии.
Прежде всего, происходят нарушения в циркуляции спинномозговой жидкости, так как в области сосудистых сплетений головного мозга ее производится слишком много, а при этом процесс ее всасывания будет резко нарушен. Это будет приводить к накоплению избытка жидкости и формированию повышения внутричерепного давления. Также формируются еще и очаги повреждений в самом головном мозге или в периферических нервах. Такие изменения могут приводить к нарушениям координации и проблема с движениями, могут затормаживать развитие навыков крупной и мелкой моторик ребенка. Развитие мозжечка может отставать от нормального, что делает его меньшим по размеру, чем в норме, и от этого зависит недостаточное выполнение им своих функции по координированию движений.
В результате дефектов мозжечка происходит формирование ослабленного тонуса мышц скелета, что дает человеку сложности в управлении своим телом в пространстве и затрудняет контроль за произвольными движениями конечностей. Могут также формирвоаться нарушения в мозговом кровообращении из-за нестабильности зоны шейного отдела позвоночника и ослабленности связок. Это приводит к пережатию кровеносных сосудов, идущих к мозгу и питающих мозговые ткани. При синдроме Дауна также уменьшены объемы головного мозга и увеличены размеры его внутренних желудочков, происходит снижение активности в коре головного мозга, что приводит к тому. Что формируется гораздо меньше нервных импульсов. Это проявляется в медлительности, вялости и снижении скорости мыслительного процесса у детей.
Что может привести к синдрому Дауна.
Выделяют особую группу факторов и некоторые патологии, которые будут повышать вероятности рождения детей с синдромом Дауна. К ним, прежде всего, относятся близкородственные браки между родственниками второго-третьего колена. При этом, опасно это тем, что близкие родственники могут быть носителями одних и тех же дефектных генов и генетических аномалий. Поэтому, если в семье у двух людей были ранее отмечены дефекты по 21-й паре хромосом (были в роду дети с синдромом Дауна), или имеются дефекты в белках, которые отвечают за распределение хромосом, тогда вероятность рождения у такой пары ребенка с наличием синдром будет выше. И чем ближе будет степень родства между супругами, тем выше риски генетической патологии.
Риск синдрома Дауна выше у женщин, рожающих ребенка ранее 18 лет, так как организм молодых девушек еще не окончательно сформирован, а половые железы могут работать еще очень нестабильно. Тогда процесс созревания яйцеклеток в яичниках может давать сбои, что в итоге может давать риск генетической патологии у малыша.
Рискованным считается и возраст матери старше 35 лет, так как на протяжении жизни женщины на развитие яйцеклеток могут влиять разного рода негативные факторы, они могут приводить к повреждению генетического материала клеток и нарушать процесс деления хромосом. Именно поэтому, при планировании беременности после 35 лет необходимо прохождение медико-генетического консультирования, чтобы заранее до рождения ребенка определить риски генетических аномалий у будущего малыша. Чем старше возраст женщины, в котором она собирается рожать ребенка, тем выше становятся риски для ее детей, так после достижения матерью возраста в 45 лет около 3% беременностей приводит к рождению детей с синдромом Дауна.
Не меньше будет влиять и возраст отца, особенно если он старше 45 лет. По мере возраста, у мужчин также страдает процесс сперматогенеза и повышаются вероятности нарушений в генетическом аппарате клеток. Если мужчина в данном возрасте хочет стать отцом, ему предварительно необходимо сдать анализ с определением качества спермы и пройти курс лечения витаминами и минералами на протяжении минимум месяца.
Важным будет также и возраст бабушки по маминой линии, на тот момент, когда она рожала свою дочь. Чем старше была женщина на момент беременности, тем выше будет риск для внучек бабушки по синдрому Дауна. Дело все в том, что яйцеклетки мамы сформировались еще в процессе ее внутриутробного развития, и еще до рождения у женщины закладывается запас будущих яйцеклеток на всю ее оставшуюся жизнь. Поэтому, если сама бабушка стала мамой после 35 лет, высок риск того, что именно у мамы больного ребенка будет много яйцеклеток с дефектным набором хромосом.
Отдельным вариантом может быть носительство особой транслокации по 21-й паре хромосом у родителей. Это понятие будет означать тот факт, что у одного из родителей ребенка отдельный кусочек от 21-й хромосомы прикреплен к каким-либо другим хромосомам, зачастую это бывает на 14-ую пару. Такие особенности у людей никаким образом внешне проявляться не будут, и зачастую сами люди об такой своей особенности не знают.
Но при наличии нее, повышен риск рождения у них детей с синдромом Дауна — это явление принято называть семейным синдромом Дауна. Доля таких семейных синдромов среди всех детей с этой патологией не превышает 2%. Однако, все семейные пары, у которых был рожден ребенок с данным синдромом, проходят обследование на наличие подобных транслокаций. Это поможет в определении риска разного рода генетических отклонений при дальнейших беременностях.
Важно помнить, что синдром Дауна — это случайная генетическая мутация, поэтому, наличие таких факторов, как инфекционные заболевания родителей, проживание в условии территорий с повышенными уровнями радиационного фона, потребление продуктов с генно-модифицированными компонентами, не приводят к повышенным рискам рождения детей с синдромом Дауна.
Не может приводить к развитию этого синдрома и тяжелое протекание беременности или трудные роды. Поэтому, родителям нельзя винить себя в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Они в такой ситуации не виноваты, но они могут принять такого малыша и любить и воспитывать как полноценного человека.