Сегодня разбираем клинический случай, который заставляет нас внимательнее относиться к заключениям ПГТ-А и критически пересмотреть алгоритмы работы с сегментными анеуплоидиями.
Каждый репродуктолог сталкивался с ситуацией, когда у пары нет ни одного эуплоидного эмбриона на перенос по данным ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии), но при этом есть несколько эмбрионов с «поломками» в отдельных сегментах хромосом. Обычно приговор генетиков — утилизация и повторная программа ЭКО либо рекомендации использовать донорский материал.
Подписывайтесь на мой канал в Дзен ,Telegram, MAX, чтобы быть в курсе последних новостей и исследований в мире женского здоровья и репродуктивной медицины.
В недавней публикации 2025 года в Journal of Assisted Reproduction and Genetic описан клинический случай, когда повторная биопсия смогла кардинально изменить судьбу такого эмбриона, и в отдельных ситуациях этот риск действительно может быть оправдан, приведя к рождению здорового ребёнка.
Заключение генетиков как приговор: «равномерная (non-mosaic) сегментная анеуплоидия»
В клинику обратилась пара, проходящая цикл ЭКО. По результатам стандартного ПГТ-А, проведенного методом NGS, ни одного эуплоидного эмбриона получено не было. Один из эмбрионов имел заключение: «равномерная (non-mosaic) сегментная анеуплоидия». Напомню, мозаицизм здесь исключен, что по старым канонам звучит как стопроцентная патология. Перед врачом и эмбриологом встал выбор: отправить эмбрион в утиль или дать ему шанс на дообследование.
Решение о ре-биопсии: игра по новым правилам
Пара, проконсультировавшись с генетиком, пошла на смелый шаг — повторную биопсию трофэктодермы того же самого эмбриона.
Почему это не безумие? Дело в биологии формирования бластоцисты. Современные исследования (Victor AR et al., 2019; Navratil R et al., 2020) подтверждают, что трофэктодерма (ТЭ) и внутренняя клеточная масса (ВКМ) могут иметь дискордантность по плоидности.
Сегментная анеуплоидия часто является артефактом на этапе амплификации ДНК или же результатом «выдавливания» аберрантных клеток в трофэктодерму во время компактизации, в то время как плодная часть (ВКМ) остается здоровой.
NGS может ошибаться, шанс на беременность
В описанном выше клиническом случае повторный анализ (re-biopsy) показал отсутствие патологий и заключение генетика об эуплоидном наборе хромосом. После подписания расширенного информированного согласия (с разъяснением рисков скрытого мозаицизма), пациентке был произведен перенос. Наступила беременность. Обязательная в таком случае инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) подтвердила нормальный кариотип плода.
В доношенный срок родился здоровый ребёнок, постнатальный период также не выявил отклонений в физическом и психоэмоциональном развитии.
Выводы для практикующего врача: на что важно обратить внимание?
1. «Non-mosaic segmental» — не значит «летальный».
Статус «non-mosaic» в отчете ПГТ-А при сегментных нарушениях не должен восприниматься как абсолютная истина. Ошибка бета-версии из-за несовершенства метода NGS на уровне 10-20 Мб делеций/дупликаций — реальность.
2. Ре-биопсия как инструмент спасения.
В руках опытного эмбриолога повторный забор 3-5 клеток трофэктодермы (ТЭ) не снижает имплантационный потенциал бластоцисты критически (хотя и требует витрификации высокого класса). В условиях отсутствия альтернативных эмбрионов — это шанс , а не рискованный эксперимент.
3. Юридическая и этическая сторона вопроса.
Важно: пациентка в обязательном порядке подписывала отдельное информирование согласие, где было указано, что риск конституциональной (истинной) сегментной анеуплоидии (как синдрома микроделеций/дупликаций) сохраняется до результатов /родов.
Заключение
Этот клинический случай — яркий пример, что заключение ПГТ-А - это не 100% гарантия, а эмбрион с сегментной аномалией может быть кандидатом на дообследование, а не утилизацию. В отдельных ситуациях повторного отсутствия эуплоидных эмбрионов ре-биопсия может быть шансом на успешный перенос.