Явный дефицит витамина А встречается редко. Однако дефицит витамина А по-прежнему распространен во многих развивающихся странах, часто в результате ограниченного доступа к продуктам, содержащим готовый витамин А из продуктов животного происхождения, и к продуктам, содержащим провитамин А — каротиноиды, из-за бедности или традиционного питания. Объединенный анализ популяционных исследований из 137 стран с низким и средним уровнем дохода показал, что в 2023 году 29% детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет имели дефицит витамина А.
Ограниченные исследования показывают, что дефицит витамина А также может быть обусловлен генетической изменчивостью скорости превращения бета-каротина в витамин А. Было обнаружено, что определенные полиморфизмы в гене BCMO1 снижают активность фермента BCMO1 у человека а исследование на Филиппинах среди 693 детей и подростков выявило обратную связь между статусом витамина А и вариантом A379V TT в гене BCMO1.
Наиболее распространенным клиническим признаком дефицита витамина А является ксерофтальмия, которая развивается после того, как уровень ретинола в плазме крови снижается, а запасы витамина А в глазу истощаются. Первым признаком является ночная слепота, или неспособность видеть при слабом освещении или в темноте в результате низкого уровня родопсина в сетчатке. Ксерофтальмия также поражает роговицу и в конечном итоге может привести к необратимой слепоте; дефицит витамина А является одной из основных причин предотвратимой слепоты у детей.
Хронический дефицит витамина А также связан с аномальным развитием легких, респираторными заболеваниями (такими как пневмония) и повышенным риском анемии.