🧬 В России стартовал скрининг новорожденных на два редких генетических заболевания
В рамках расширенного неонатального скрининга началось тестирование новорожденных на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит).
▪️Дефицит AADC — это генетическое нарушение, при котором организм не вырабатывает важные нейромедиаторы: дофамин, серотонин, норадреналин и адреналин. У детей с этим заболеванием отмечаются слабость мышц, задержка развития, вегетативные кризы.
На момент рождения дети с такими заболеваниями выглядят клинически здоровым, однако патологические процессы уже запущены на молекулярном уровне.
▪️Х-АЛД — заболевание, связанное с нарушением обмена жирных кислот. В результате поражается головной мозг. Это приводит к потере слуха, зрения, двигательных навыков и быстрому прогрессированию слабоумия.
‼️ Раннее обнаружение этих недугов позволит врачам начать лечение до появления симптомов и предотвратить тяжёлую инвалидизацию детей.
Скрининги выполняются бесплатно, в рамках обновлённой программы госгарантий.
Источник: Минздрав России
