Геном человека (совокупность всех генов организма) - это огромная энциклопедия в 23 томах (по числу пар хромосом), где записаны все инструкции для работы организма.
Секвенирование - это «прочтение» этих инструкций.
Разберём 2 способа такого «чтения».
Что именно «читают»
Полногеномное секвенирование (WGS) - читают всю энциклопедию целиком: и важные главы, и сноски, и пустые страницы, и примечания на полях. В итоге получают полную картину - все 3 с лишним миллиарда «букв» ДНК.
Полноэкзомное секвенирование (WES) - читают только самые важные главы: те страницы, где напрямую написано, как строить белки (кирпичики нашего тела). Эти важные фрагменты называют «экзом», и они занимают всего 1–1,5 % всей энциклопедии (около 60 миллионов «букв»).
Наглядное сравнение
Можно представить геном как большой дом:
WGS - осматривают весь дом: комнаты, чердак, подвал, кладовки, изучают каждый кирпич и проводку.
WES - осматривают только жилые комнаты, где семья проводит время и принимает решения. Хозяйственные помещения не проверяют.
Разница в цене и времени
WGS (весь геном):
дороже - нужно обработать огромный объём данных (один результат занимает место, как 20–40 фильмов в HD);
дольше - компьютеру нужно много времени, чтобы «прочитать» более 3 миллиарда «букв».
WES (только экзом):
дешевле - данных в 50–100 раз меньше;
быстрее - анализ идёт заметно быстрее, потому что читают только ключевые фрагменты.
Что лучше находит каждый метод
WGS (весь геном):
видит всё: ошибки в важных генах, в «пустых» участках, в переключателях, которые включают/выключают гены;
может найти редкие причины болезней, спрятанные не в самих генах, а рядом с ними.
WES (только экзом):
отлично находит ошибки в генах, из‑за которых белок получается неправильным (это самая частая причина наследственных болезней);
пропускает проблемы в «нечитаемых» частях — например, в тех самых «переключателях».
Когда какой метод выбрать?
Полногеномное секвенирование (WGS) подойдет, если:
долго не могут поставить диагноз
другие анализы ничего не нашли
подозревают сложную болезнь, связанную не только с генами, но и с их «регуляторами»
хотят получить максимально полную генетическую карту «на будущее»
проводят научное исследование.
Полноэкзомное секвенирование (WES) подойдет, если:
есть подозрение на конкретную наследственную болезнь (например, муковисцидоз, фенилкетонурию), причина которой обычно кроется в ошибках конкретных генов
врач хочет сначала проверить самые очевидные варианты, а если не получится — перейти к более полному анализу.
Важно: не стоит выбирать метод самому. Решение должен принимать врач‑генетик, который учтёт все симптомы, историю семьи и результаты других обследований.