Американские молекулярные биологи из Гарвардского университета сделали важный шаг к созданию первой реальной терапии синдрома Дауна. Они разработали модифицированную версию геномного редактора CRISPR/Cas, которая позволяет «отключить» лишнюю копию 21-й хромосомы — главную причину этого заболевания. Результаты экспериментов на клетках опубликованы в научном журнале PNAS.
Читайте также:
● Это происходит с каждым после 30: мозг перестает замечать время
Синдром Дауна возникает из-за того, что в ДНК человека присутствует не две, а три копии 21-й хромосомы. Это нарушает работу около 500 генов и нескольких десятков коротких молекул РНК. Исправить всё это точечно, меняя отдельные гены, невозможно, поэтому учёные давно ищут способ отключить лишнюю хромосому целиком. Один из перспективных путей — встроить в неё особый участок ДНК под названием XIST. В норме именно он заставляет женские клетки «отключать» одну из двух X-хромосом в процессе развития зародыша.
Прежние попытки использовать этот подход раз за разом заканчивались неудачей: последовательность XIST слишком длинная, чтобы её можно было вставить в хромосому стандартными методами редактирования. Авторы нового исследования обошли эту проблему, изменив принцип работы редактора CRISPR/Cas — он стал встраивать не двойную, а одинарную спираль ДНК. Это решение в сочетании с доработкой белковых «ножниц» Cas9 позволило добиться принципиально другого результата.
Эффективность нового метода составила около 40% — то есть лишняя хромосома отключалась примерно в 4 случаях из 10. Для сравнения: ранее этого удавалось достичь лишь в 1–8% случаев. После «отключения» хромосомы в стволовых клетках, полученных от людей с синдромом Дауна, работа широкого перечня генов нормализовалась. «Мы разработали адаптированную версию редактора CRISPR/Cas, которая позволяет осуществлять эту процедуру, что открывает дорогу для создания первых настоящих терапий от синдрома Дауна», — пишут исследователи.
Следующий этап — проверка метода на модельных животных. Пока речь идёт исключительно о лабораторных экспериментах на клеточных культурах, однако даже такой результат учёные расценивают как серьёзный прорыв, открывающий принципиально новое направление в лечении хромосомных заболеваний.
Читайте также:
● Испанский египтолог заявил, что пирамиды Гизы построила суперцивилизация
● Ученые заявили о происхождении человека от древнего одноглазого циклопа
● Исследователи раскрыли причину оледенения Земли длиной в 56 миллионов лет