Орфанными называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. В мире зафиксировано около 7–8 тысяч таких болезней, при этом 80% из них имеют генетическую природу (генные и хромосомные мутации). В России редким считается заболевание с частотой не более 10 случаев на 100 000 человек. Несмотря на редкость каждого отдельного состояния, суммарно по всему миру орфанными болезнями страдают примерно 300–400 миллионов человек.
Связаны эти болезни с различными нарушениями двигательной, психической деятельности, функций органов чувств, некоторые из них сопровождаются выраженными внешними изменениями.
Среди наиболее значимых — спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, болезнь Гоше, буллезный эпидермолиз («дети-бабочки») и идиопатическая легочная гипертензия. Без лечения они приводят к тяжелой инвалидизации и ранней смерти.
Симптомы болезни могут появиться как в раннем детстве, так и у взрослых людей.
Диагностика этих заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте.
Одним из методов, направленных на выявление редких заболеваний является неонатальный скрининг.
С 2023 года в Санкт-Петербурге проводится обязательный скрининг новорожденных на 36 маркеров врожденных или наследственных заболеваний. При положительном результате лечение необходимо начать в первые недели жизни ребенка.
Препараты для лечения орфанных заболеваний действуют по трем основным принципам.
Первый — заместительная терапия: вводят недостающий фермент или фактор свертывания (например, при гемофилии или болезни Гоше).
Второй — таргетная терапия, воздействующая на молекулярную причину (ингибиторы CFTR-канала при муковисцидозе).
Третий — генно-инженерные методы, в том числе терапия с помощью вирусных векторов (например, препарат «Золгенсма» при спинальной мышечной атрофии, который заменяет отсутствующий ген SMN1).
Всё большее значение приобретают нутрицевтики (диета с низким содержанием фенилаланина при фенилкетонурии) и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Современная терапия позволяет радикально улучшить прогноз. Если без лечения большинство детей со СМА 1 типа не доживают до двух лет, то при ранней генной терапии они достигают самостоятельного сидения, ходьбы и нормальной продолжительности жизни. При фенилкетонурии строгая диета с рождения предотвращает тяжелую умственную отсталость. У пациентов с муковисцидозом болезнь из смертельной стла хронической, повышая ожидаемую продолжительность жизни до 50–60 лет.
Тем не менее, 95% редких болезней до сих пор не имеют зарегистрированного лечения, а стоимость разработанных препаратов часто достигает миллионов на одного пациента. Расходы берет на себя государство и благотворительные фонды.
