С 1 апреля 2026 года перечень обследований в рамках неонатального скрининга в России расширился на два заболевания. Теперь у младенцев будут выявлять Х‑сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот. По словам главного внештатного генетика Минздрава РФ Сергея Куцева, это позволит диагностировать болезни на ранних этапах, вовремя начать лечение и предупредить развитие тяжёлых форм инвалидности.
Что это за заболевания и почему так важна их ранняя диагностика? Разберёмся подробнее.
Х‑сцепленная адренолейкодистрофия
Это наследственное заболевание обмена веществ. Оно связано с нарушением процесса окисления и накоплением вредных веществ в организме. Чаще всего поражает мальчиков. Без лечения может привести к:
- серьёзным проблемам с нервной системой;
- нарушению работы надпочечников;
- прогрессирующей потере двигательных функций.
Ранняя диагностика даёт шанс начать терапию до появления тяжёлых симптомов.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот
Редкое наследственное заболевание, которое влияет на работу нервной системы. Из‑за него нарушается выработка важных веществ, регулирующих работу мозга. Без лечения у ребёнка могут развиться:
- задержка развития;
- проблемы с мышцами и координацией;
- нарушения сна и терморегуляции.
Чем раньше начать лечение, тем больше шансов минимизировать последствия болезни.
Почему это важно для родителей?
Раньше эти заболевания могли долго оставаться незамеченными — первые симптомы часто похожи на другие, менее серьёзные состояния. Теперь же их будут выявлять в первые дни жизни ребёнка, ещё до появления первых признаков. Это даёт:
- шанс начать лечение как можно раньше;
- возможность замедлить или остановить развитие болезни;
- реальную перспективу избежать тяжёлой инвалидности;
- больше времени для принятия важных решений о здоровье малыша.
Как проходит скрининг?
Процедура остаётся прежней. На вторые‑третьи сутки после рождения у малыша берут несколько капель крови из пятки. Образец отправляют в лабораторию. Родители получают результаты в установленные сроки. Никаких дополнительных процедур или анализов не требуется — всё входит в стандартную программу неонатального скрининга.
Что говорят эксперты?
Главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев подчёркивает:
«Расширение неонатального скрининга — важный шаг в развитии детской медицины. Ранняя диагностика этих заболеваний даёт нам реальный шанс спасти здоровье и будущее многих детей. Чем раньше мы начнём лечение, тем лучше прогноз для пациента».
Новые правила неонатального скрининга вступают в силу с 1 апреля 2026 года и не потребуют от родителей никаких дополнительных действий. Просто теперь у врачей будет больше возможностей защитить здоровье новорождённых. Ранняя диагностика — это шанс дать ребёнку полноценную жизнь без тяжёлых последствий наследственных заболеваний.