История Дианы, девочки из маленького села в Сибири, началась с тревожных сигналов сразу после рождения. Первый анализ крови выявил крайне низкое количество тромбоцитов. Врачи тогда не смогли дать четких объяснений. И уже через две недели после выписки у ребенка появилась желтушность, потребовавшая повторной госпитализации.
- Диана постоянно болела. Все время ее мучали простуды, желтушность, сыпи… Мы понимали, что, возможно, есть какое-то хроническое заболевание. О страшном – онкологии – и не думали. Однако именно в отделение онкологии нас направили врачи, когда Диане было 1,5 года. Оттуда сказали держать путь в столицу, в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. «Не только у нас, но и по всей Сибири вам не смогут поставить диагноз, – сказал барнаульский доктор. – А в Рогачева – смогут! – рассказала мама девочки Анжела Владимировна.
Так в 2014 году семья впервые оказалась в Москве, Диане тогда было 2,5 года. С тех пор они здесь частые гости, прилетают каждый год на обследование.
Барнаульский врач был прав: именно в НМИЦ им. Рогачева Диана получила свой сложновыговариваемый диагноз - врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Апшоу-Шульман).
Оказалось, что оба родителя являются носителями генетической особенности, ставшей причиной заболевания у дочери. Проявления болезни включали желтуху, геморрагическую сыпь, низкий гемоглобин и скачки давления. Долгое время единственным способом лечения оставались регулярные переливания донорской тромбомассы или эритроцитной массы.
- Каждый месяц мы посещали Республиканскую больницу, наблюдались у гематолога, регулярно приезжали в НМИЦ им. Рогачева в Москву.
Ситуация изменилась в 2025 году, когда врач НМИЦ Жанна Андреевна Кузьминова, сообщила о появлении нового, заграничного препарата rADAMTS13. Это лекарство, зарегистрированное в России благодаря работе Фонда «Круг добра», созданного по инициативе Президента России, кардинально меняет подход к терапии.
- Благодаря Фонду «Круг добра», который обеспечивает терапией российских детей с редкими заболеваниями, Диана получила новый дорогостоящий препарат, – рассказала Анжела. – Раньше нам приходилось госпитализироваться перед каждой процедурой, а для школьницы это означало пропуски занятий, отставание по учебе и большой стресс. Теперь получать лекарство можно будет амбулаторно, как обычную капельницу.
Новое лечение позволяет Диане, которая с детства учится на дому из-за ослабленного иммунитета, вернуться к более активной учебной деятельности. 14-летняя девочка, несмотря на ограничения, растет любознательным подростком. Она любит читать о приключениях и стойкости героев, что, возможно, отражает ее собственный жизненный путь. Мечта стать стюардессой, возникшая в детстве из-за многочисленных авиаперелетов, теперь уступает место желанию стать актрисой.
- Мы безмерно благодарны Фонду «Круг добра», Президенту и профессионализму врачей. Наш препарат – это точечный продукт для ограниченного числа пациентов, можно сказать, индивидуальная история. И мы – простая семья из Сибири. Но благодаря государственной поддержке, у болезни Дианы теперь есть эффективное лечение, – с надеждой говорит Анжела Владимировна.