Анализ крови из пятки выявил 50 тяжелобольных ребятишек в Челябинской области

В Челябинской области подвели итоги неонатального скрининга за 2025 год. Это анализ крови из пятки, который проводят еще в роддоме. Всего по полису ОМС были обследованы 26 670 новорожденных. У 50 детей выявлены тяжелые врожденные и наследственные заболевания, которые на ранних стадиях протекают бессимптомно, сообщает пресс-служба ТФОМС региона.

Так выглядит спектр диагнозов, подтвержденных лабораторно:

19 случаев — врожденный гипотиреоз;

9 — наследственные нарушения обмена веществ;

8 — адреногенитальный синдром;

6 — фенилкетонурия;

3 — муковисцидоз;

по 2 случая — спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичный иммунодефицит.

Кроме того, 559 детей отнесены к группе риска по врожденным и наследственным патологиям.

Благодаря ранней диагностике лечение можно начать до появления клинических симптомов, что позволяет избежать инвалидности и спасти жизнь ребенка.

Программа расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний действует в России с 2023 года в рамках нацпроекта «Семья».

В Челябинской области определились тренды на имена для новорожденных — первые недели 2026 года показали неожиданную смену лидеров.