Генетики нашли механизм раннего выявления детской остеосаркомы
Группа исследователей сделала важное открытие в изучении причин остеосаркомы — наиболее распространённой злокачественной опухоли костей у детей и подростков. Работа опубликована в Журнале клинической онкологии.
Масштабное генетическое исследование
Учёные проанализировали данные почти 6000 детей с диагнозом и сравнили их с генетической информацией более 14 000 взрослых без онкологических заболеваний.
Особое внимание было уделено 189 генам, отвечающим за восстановление повреждений ДНК в клетках организма.
Ключевой ген SMARCAL1
В ходе анализа исследователи выявили связь между развитием опухоли и наследственными изменениями в гене SMARCAL1.
Около 2,6% детей с остеосаркомой имели нарушения именно в этом участке генома, что указывает на его роль в развитии заболевания.
Как возникает риск заболевания
Гены системы восстановления клеток работают как «ремонтные механизмы» организма. При их нарушении повреждения накапливаются, что повышает вероятность образования опухолей.
При сбоях в SMARCAL1 процесс восстановления становится неэффективным, что может приводить к бесконтрольному росту клеток костной ткани.
Значение открытия для медицины
По словам детского врача Ричи Шармы, результаты исследования открывают возможности для раннего выявления заболевания и разработки более точных методов лечения.
Это особенно важно, учитывая, что за последние десятилетия терапия остеосаркомы существенно не менялась.
Ограничения исследования
Учёные подчёркивают, что выявленный механизм касается лишь небольшой части пациентов — около 2,6%. У большинства детей причина заболевания остаётся иной.
Также пока установлена лишь связь между генетическими изменениями и риском болезни, но не полный механизм её развития.
Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.
Читайте также: