Ученые выявили ранее неизвестное генетическое заболевание, вызывающее преждевременное старение и когнитивные нарушения. Исследование стало первым проектом, в котором ученые совместили геномное секвенирование и клеточное перепрограммирование для выявления мутации, лежащей в основе заболевания, и анализа ее влияния на организм. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.
По словам одного из авторов работы, заведующего кафедрой нейронаук им. Жанны и Гэри Хербергер, директора и профессора Центра неврологических заболеваний в Санфорд-Бернем-Пребис Су-Чун Чжана, внимание исследователей привлекла семья пациентов, у подростков которой наблюдались признаки преждевременного старения, включая поседение волос. При этом в отличие от известных синдромов прогерии у пациентов были выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения.
Ученые установили, что заболевание связано с мутацией в гене IVNS1ABP, ранее практически не изученном и не ассоциированном с процессами старения или заболеваниями нервной системы. Для изучения механизма болезни исследователи перепрограммировали клетки кожи пациентов в индуцированные стволовые клетки, а затем преобразовали их в нейрональные предшественники. Это позволило воспроизвести патологию на клеточном уровне.
Как отметил первый автор исследования Фан Юань, клетки с мутацией росли значительно медленнее и демонстрировали признаки клеточного старения — так называемой сенесценции. Анализ показал наличие повреждений ДНК, возникающих в процессе деления клеток, что в ряде случаев приводило к их гибели.
Дополнительные эксперименты выявили, что мутация нарушает структуру актина — белка, отвечающего за форму клетки и правильное деление. В норме актин формирует симметричное кольцо при делении клетки, однако в мутантных клетках эта структура деформируется, что вызывает ошибки и повреждения. При этом ученые продемонстрировали, что воздействие на клеточные процессы с помощью специальных соединений может частично восстановить нормальное деление клеток, стабилизируя структуру актина.
Medical Xpress 16 марта сообщил о связи болезни Альцгеймера с лобно-височной деменцией. По данным исследования, при наличии обеих патологий наблюдаются различные нейропсихиатрические симптомы. Уточнялось, что это может помочь в диагностике и планировании лечения.
Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ