🟣 Если вы готовитесь стать мамой, то наверняка слышали про генетические тесты, проводимые еще до рождения ребенка. Один из них — неинвазивный пренатальный тест. Что это такое и зачем он нужен?
🟣 Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) основан на анализе циркулирующих в крови матери внеклеточных частиц ДНК плода. По сути это обычный анализ крови из вены, не требующий сложных манипуляций и абсолютно безопасный как для мамы, так и для малыша. Дальше кровь отправляется в генетическую лабораторию, где выделяется ДНК ребенка и анализируется специальными аппаратами. Для более достоверного результата тест рекомендуется проводить не ранее 10-й недели беременности.
🟣 К очевидным достоинствам НИПТ можно отнести:
➕ простоту получения материала
➕ неинвазивность
➕ высокую достоверность
➕ возможность ранней диагностики
➕ возможность узнать пол ребенка задолго до того, как это будет видно на УЗИ
🟣 Но как обычно не без недостатков:
➖ тест выявляет только хромосомные отклонения (например, синдром Дауна), а наследственные заболевания, спрятанные в генах, он не видит
➖ тест может ошибаться, поэтому при получении отрицательного результата вероятность патологии стремится, но не равна 0, а при получении положительных результатов необходимо подтверждение инвазивными методами, например, амниоцентезом (забором околоплодных вод) или биопсией хориона
🟣 Кому показан тест:
✔️ всем женщинам, которые хотят выявить риски хромосомных патологий у ребенка самым безопасным, безболезненным и точным (на сегодняшний день) методом
✔️ всем беременным женщинам после 35 лет, так как риски хромосомных аномалий резко возрастают
✔️ женщинам, у которых при проведении первого скрининга (УЗИ+биохимия) выявили высокий риск патологии
✔️ при выявлении маркеров хромосомных аномалий при проведении УЗИ
✔️ при наличии семейной истории хромосомных заболеваний
✔️ при хромосомных аномалиях у ребенка от предыдущих беременностей
🟣 Неинвазивный пренатальный тест — прекрасный скрининговый метод. Он бывает разной «наполненности». Выбирать определенный тип теста лучше с врачом, так как некоторые тесты не подходят для многоплодной беременности или синдроме исчезающего близнеца. Базовые варианты проверяют 3-5 хромосом, наиболее подверженных мутациям. Расширенные варианты охватывают больший диапазон и даже выявляют микроделеции, но далеко не всем нужен такой расширенный список.
Берегите себя и будьте здоровы!