#СпросиГенетика
Привет! В новом выпуске рубрики поговорим о генетической суперспособности, которая кажется фантастикой, — гиперосмии, или сверхчувствительности к запахам.
Познакомьтесь с Джой Милн, которая унюхала болезнь Паркинсона у своего мужа за 12 лет до постановки диагноза🎯 💉
"У него появился эдакий плесенный неприятный запах — особенно в районе затылка и плеч", — вспоминает Джой.
В качестве эксперимента ученые протестировали обоняние Джой - и были поражены🔭: понюхав 12 футболок, она смогла безошибочно определить, у кого болезнь Паркинсона диагностирована, а у кого нет. Джой даже указала на седьмую, принадлежавшую здоровому человеку из контрольной группы, сказав, что он тоже болен. Через 8 месяцев ему официально поставили тот же диагноз 🙄
Как это работает? 🚨
При нейродегенеративных заболеваниях, таких как болезнь Паркинсона, меняется состав кожного себума (жировое вещество, которое вырабатывается сальными железами). Ученые, работая с Джой, смогли идентифицировать конкретные молекулы, которые создают этот запах Паркинсона. Среди них — гиппуровая кислота, эйкозан и другие летучие соединения. Эти вещества — побочные продукты измененного метаболизма липидов и микробиоты кожи, которые нарушаются из-за гормональных и неврологических сбоев, сопровождающих болезнь Паркинсона.
Наше обоняние контролируется огромным семейством (> 400) генов обонятельных рецепторов, и эти гены вариабельны у разных людей. Вероятно, у Джой супер-комбинация вариантов этих генов, которая делает ее рецепторы сверхчувствительными к тем самым молекулам.
Что дальше? 🤖
Феномен Джой Милн открыл целое направление в медицине. Сегодня ученые на основе этого феномена разрабатывают высокочувствительные сенсоры для ранней неинвазивной диагностики. А также активно тренируют собак, чье обоняние также способно улавливать запаховые маркеры рака, диабета и даже COVID-19.
А вы замечали, как меняется запах близких, когда они болеют? Жду ваши вопросы в комментариях для следующей рубрики #СпросиГенетика ✏️
