Мы уже рассказывали о расширенном неонатальном скрининге, который проводят всем новорождённым белгородцам. С 2023 года он включает вместо пяти, как было раньше, 36 генетических заболеваний. Мы встретились с руководителем медико-генетической лаборатории областной клинической больницы святителя Иоасафа Светланой Виноглядовой, чтобы узнать, какие болезни были выявлены у малышей в прошлом году, и о перспективах новых исследований.
Кровь из пяточки
У всех доношенных малышей кровь на исследования берётся на второй день рождения. У недоношенных при согласии родителей тест делается на седьмой день. Он больше известен как кровь из пяточки.
В прошлом году на свет появилось 8637 белгородцев. И если три года назад неонатальный скрининг прошли 99,4% новорождённых — было больше случаев отказа родителей по религиозным или иным соображениям — то уже в прошлом году охват составил почти 100%. Ведь одно дело — выявить тяжелое заболевание на той стадии, когда оно еще нё принесло тяжёлых последствий для организма и сразу начать лечение или назначить специальную диету. И совсем другое — когда болезнь внезапно проявляется в старшем возрасте, и патология уже нанесла огромный вред здоровью ребёнка.
Исследования на пять заболеваний проводятся в белгородской лаборатории, на 31 — отправляется генетиками в федеральный центр.
В прошлом году у одного маленького белгородца обнаружили врождённый гипотериоз — эндокринное заболевание, при котором щитовидная железа с рождения не вырабатывает достаточное количество гормонов. Если это не лечить, страдает рост и развитие ребёнка.
Также выявили двух малышей с фенилкетонурией. Болезнь проявляется нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина: она начинает накапливаться в крови и тканях. При отсутствии медикаментозной помощи подобный генетический сбой может привести к умственной отсталости.
И один ребёнок оказался с первичным иммунодефицитом, при котором иммунная система не может полноценно защищать от инфекций. Это первый случай выявления такого заболевания за три года. К счастью, деток со спинально-мышечной атифией и другими генетическими отклонениями в 2025 году не было.
При этом современная медицина имеет все возможности, чтобы больные дети при соответствующей терапии могли жить полноценной жизнью. Например, правильно подобранное лечение — в данном случае строгая диета — даёт детям с фенилкетонурией те же шансы, что и полностью здоровому человеку,
— говорит Светлана Виноглядова.
Два новых исследования
При этом содержание детей с орфанными заболеваниями государству обходится в разы дороже, чем их раннее выявление и предотвращение развития болезней. Страдают дети, страдают родители. Любое расширение скрининга, направленное на то, чтобы выявлять больше категорий пациентов — это благо. Именно поэтому с 1 апреля в неонатальный скрининг для белгородцев включили два новых заболевания- — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцеплённую адренолейкодистрофию. Российские новорождённые уже проходят обследования и на эти генетические сбои.
Это два редких и при этом недостаточно диагностируемых наследственных заболевания, отмечают специалисты. Их ранние симптомы неспецифичны, что затрудняет своевременную диагностику.
У одного из 32 тысяч
На сегодняшний день точных данных по распространённости декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофии в РФ нет. При этом встречаемость дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в мире варьируется в зависимости от региона: в Германии заболевание диагностируют у одного из 383 000 человек, а на Тайване — у одного из 32 000. Существующая статистика позволяет предположить более высокую распространённость болезни среди представителей монголоидной расы.
Частота встречаемости Х-сцепленной адренолейкодистрофии, в свою очередь, составляет 1 к 17 000 мальчиков.
Исходя из мировых данных, можно прогнозировать, что ежегодно в России будет выявляться до 20 пациентов с дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и около 30 детей с Х-сцепленной адренолейкодистрофией, уверены федеральные эксперты. Специалисты готовы к проведению исследований и лечению больных, тем более что и препараты для лечения этих тяжёлых заболеваний есть.
«Круг добра» и тест-системы
Как известно, фонд «Круга добра» участвует в финансовом обеспечении дорогостоящей медицинской помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Фонд закупает в том числе лекарства, не зарегистрированные в РФ. В их числе препарат «Эладокаген экзупарвовек», включённый в перечень закупок в июне 2024 г. Он используется для терапии дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. На данный момент разработаны и зарегистрированы две отечественные тест-системы, которые позволяют эффективно диагностировать недостаточность декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Диагностика ещё двух генетических заболеваний запущена на всей территории России.
Записала Виктория Передерий