Что такое историческая генетика? Как выглядели скифы и древние славяне? Об этом мы поговорили с доктором биологических наук, академиком РАН, научным руководителем Научного центра генетики и наук о жизни научно-технологического университета "Сириус" Евгением Ивановичем Рогаевым.
Текст: Екатерина Жирицкая, фото: Андрей Семашко
Евгений Иванович — специалист в области молекулярной и медицинской генетики, нейробиологии, эволюционной геномики. Он идентифицировал останки семьи Романовых, создавал отечественную ДНК-криминалистику и искал корни скифов и восточных славян. В области фундаментальной науки он занимался выявлением и изучением генов с использованием методов геномного секвенирования и биоинформатики. К наиболее известным мировым открытиям в этой сфере относится обнаружение генов болезни Альцгеймера.
— Евгений Иванович, как корректно ответить на вопрос, чем занимается генетика? И в чем суть именно вашей специализации?
— Генетика — это наука о наследовании признаков. Как следует из ее названия, она изучает гены, наследование генетических вариантов этих генов, ответственных за разнообразие биологических функций и особенностей организмов. Но чтобы изучать гены, сначала нужно их найти. Этим, то есть молекулярной генетикой, мы и занимаемся. Существуют свои обширные области генетики микробов, растений, животных. В той или иной степени генетика является базисной для всех разделов биологии, биотехнологий, агротехнологий и, конечно, медицины. Если говорить о человеке, то наиболее очевидной актуальной задачей было выявление генетических причин и мутантных генов заболеваний. За прошедшие три десятилетия ученым удалось выявить мутантные гены нескольких тысяч наследственных заболеваний.
Еще во время обучения на биологическом факультете МГУ я выполнял дипломную работу в Научном центре психического здоровья. И первой исследовательской целью стал поиск гена шизофрении, пожалуй, наиболее загадочной патологии человека. Тогда не было известно о молекулярной природе большинства заболеваний, технологии, которыми мы сейчас владеем, находились в эмбриональной стадии развития. Шизофрения же оказалась генетически одним из самых сложных заболеваний. Ученые до сих пор ищут гены и пытаются ответить на вопрос о ее молекулярной природе. Когда вы только начинаете свой научный путь, может быть неизвестно, насколько трудной окажется научная задача и реалистично ли ее выполнение. Поэтому я часто говорю молодым сотрудникам: не так важно, правильны ли гипотеза и поставленная задача, главное — постоянное получение результатов в лаборатории. Это может привести к обнаружению того, что присутствует вне понятий и научного знания, существующего в текущий момент. Так, к примеру, в процессе поиска генетических маркеров для наследственных заболеваний были обнаружены "сверхизменчивые" повторяющиеся элементы ДНК. На их основе стало возможно проводить высокоточные индивидуальные идентификации или устанавливать родство, например отцовство.
— Какая научная область вас сегодня особенно привлекает?
— Область научных исследований, которую можно назвать исторической генетикой. Когда-то я предложил ввести этот термин, чтобы подчеркнуть: оставаясь в области генетики, проводимые исследования направлены на получение ответов на вопросы истории. Геномная ДНК может служить и "индивидуальным отпечатком", по которому можно судить о генетических связях между людьми и популяциями. Это дает возможность заглянуть в глубокое прошлое человечества. Мы занимаемся исследованиями древних биологических объектов, чаще всего это костные образцы, для изучения происхождения и идентификации людей, культур и народов, исторических личностей или даже болезней в древности. Это и есть историческая генетика. Но объекты, с которыми она имеет дело, не обязательно являются археологическими. Предметами исследований могут стать, например, музейные или архивные образцы. История имеет дело с текстами — архивами, летописями, в какой-то степени с мифами, легендами, былинами. Мы же, благодаря геномике, научились читать такие "тексты из прошлого" по костям, потому что молекулярно-генетическая технология позволяет извлекать ДНК из очень древних образцов и "расшифровывать" последовательность нуклеотидов ("букв") в них. Оказалось, что такие ДНК-тексты можно читать с образцов доисторических эпох начиная с каменного века. Первые элементы письменности, как известно, относят к шумерской клинописи бронзового века (около 5 тысяч лет назад), а протописьменность была, видимо, еще раньше — в период неолита (5–7 тысяч лет назад). Теперь историю человечества в какой-то степени стало возможно изучать начиная с дописьменной эпохи. Такие исследования, конечно, проводятся на основе находок и многолетних изысканий археологов и антропологов, с которыми сотрудничают генетики.
— Как родилась историческая генетика?
— Все начиналось в середине 1980-х. Тогда были первые попытки извлечь древнюю ДНК, например, из образцов вымершей степной зебры или древней мумии человека. Это было время, когда я занимался поиском элементов ДНК в геноме, по которым люди могли бы отличаться друг от друга. Позже это вылилось во внедрение методов ДНК для криминалистических и медико-генетических идентификаций. Сейчас вы видите во множестве телевизионных сюжетов, как по фрагментам биологического материала криминалисты получают важнейшую информацию о погибшем человеке. И трудно представить, что раньше подобный метод был неизвестен. Нельзя было точно установить отцовство — только исключать, например по группам крови. Тогда еще не было известно, что ДНК может сохраняться на разных предметах, если на них остались пятна крови, слюна и так далее. Когда мы начали исследовать подобные объекты, у меня в лаборатории проходили обучение сотрудники Центра криминалистики МВД. Ради эксперимента исследовали биологические следы на различных материалах. Мы изучали, что будет происходить с ДНК с течением времени, можно ли, применяя специальные маркеры, выявить индивидуальность "отпечатков".
— Этот метод вы использовали, расследуя убийство семьи Романовых и идентифицируя членов царской семьи?
— В принципе, да, это тот же ДНК-анализ. Но технологии и ДНК-маркеры усовершенствовались. При анализе останков семьи Романовых оказалось, что пригодную для анализа ДНК можно извлечь из биологического материала не только недельной, месячной или годичной, но и столетней давности. А затем наука сделала еще один шаг: сегодняшние технологии позволяют извлекать пригодную для анализа ДНК из тысячелетних образцов. Конечно, гарантии, что мы обязательно сможем извлечь ДНК из таких древних останков, никто не дает. От неблагоприятных условий — кислотности, влажности, среды, действия микробов — ДНК разрушается. Но шанс найти нужный материал достаточно высок. Информативную ДНК удается извлекать даже из образцов каменного века. Например, в нашем недавнем геномном исследовании неандертальца из Краснодарского края удалось выделить и проанализировать ДНК и выяснить его возраст — 90–100 тысяч лет.
Одна из наших текущих приоритетных тем в области исторической генетики — исследование народонаселения Руси. Мы задались вопросом: можно ли извлечь генетический материал из останков, датируемых I тысячелетием нашей эры и принадлежавших, например, предполагаемым древним славянам? Проблема в том, что, будучи язычниками, германские и славянские племена кремировали своих усопших. Только с крещением Руси их стали хоронить без кремации. Мы пробовали извлечь генетический материал из кремированных останков, но оказалось, что при высокой температуре ДНК практически полностью уничтожается. Хотя бывают исключения. Например, мы исследовали историко-криминалистические останки из захоронения, в котором, как предполагалось, были погребены цесаревич Алексей Николаевич и его сестра, великая княжна Мария Николаевна. Они были сожжены и обработаны кислотой, но не уничтожены полностью. Выяснилось, что генетический материал в небольших фрагментах частично сохранился, и нам все же удалось извлечь ДНК и провести его анализ.
— А где генетики находят материал для "чтения" геномов?
— За материалом для исследований мы приходим к археологам и антропологам, в Институт археологии РАН и биологический факультет и Музей антропологии МГУ, где образцы собирались в коллекции еще с XIX века. Это наши главные коллеги, с которыми мы формируем научные планы и ведем постоянный диалог. Мы также сотрудничаем с ведущими археологическими учреждениями и музеями по всей России.
Археологи десятилетиями изучают могильники, курганы, пишут массу книг на эту тему, спорят друг с другом. Но с развитием исторической генетики произошла поразительная вещь: мы де-факто получили возможность объективно и документально получать о прошлом знание, которое ранее было недоступно. Естественно, мы не можем по ДНК рассказать о том, какой была культура того или иного народа, но можем сказать, от кого народ или народность произошли, исчезли ли они, с кем сходны, какие процессы этногенеза происходили на этой территории. Возник уникальный синтез естественных и гуманитарных наук. Приведу пример. Одно из направлений нашей работы — исследование формирования древнерусской общности. Возьмем за точку отсчета создание первого государства. "Откуда есть пошла земля русская..." — как пишет летописец в "Повести временных лет". Ответить на этот вопрос с точки зрения генетики мы попытались в исследовании с условным названием "Русь-1″. Мы проанализировали полные геномы 200 человек X–XIII веков из захоронений по всей территории Древней Руси — от Русского Севера и новгородских земель до Волго-Окского региона и южной Руси. Мы изучили обширную выборку из захоронений, связанных как со славянскими, так и с иными группами племен, упомянутых в "Повести временных лет". Также были исследованы образцы из могильников соседних с Древней Русью народов: муромы, мордвы, волжских булгар.
"Повесть временных лет" упоминает как славянские союзы (поляне, кривичи, словене, вятичи и другие), так и "иные языки" (чудь, меря, весь, мурома), населявшие северные регионы до прихода славян. Мы хотели понять: объединение летописных групп или племенных союзов в единое древнерусское государство было лишь политическим событием или сопровождалось активным генетическим смешением? Или летописные племена из разных географических регионов, включенные в новое государственное образование, не были, строго говоря, раздельными генетическими группами?
— И кем же они, с точки зрения генетика, были?
— Главный результат — это четкая генетическая преемственность. Мы обнаружили существующую генетическую непрерывность между населением средневековой Руси и современными восточными славянами (русскими, белорусами, украинцами) на обширной территории Восточной Европы. Их генетические профили, безусловно, относятся к европейским, но все-таки отличаются от других народов Европы.
Мы установили также, что население Руси X–XIII веков не являлось однородным. Были выделены два основных генетических кластера. Первый — славянское генетическое ядро, близкое к современным восточным славянам. Люди из этого кластера встречались от Новгорода до Суздаля и южных земель, что говорит об активном перемещении и смешении внутри славянского населения в тот период. Вторая обнаруженная нами древняя генетическая группа — северный генетический кластер, показывающий некоторую генетическую связь с северными финно-угорскими (уральскими) популяциями, например с современными вепсами или карелами. Это прямое свидетельство вклада автохтонного населения Русского Севера в формирование древнерусской общности и взаимодействие их с восточно-славянскими группами на территории Русского Севера. Земли Белозерья долгое время оставались вне сферы влияния славянских племен. Сотрудниками Института археологии РАН были проведены археологические исследования средневековых памятников на этой территории, которые несли элементы славянской и финно-угорской атрибутики. В нашем исследовании мы изучили образцы из этих памятников, и в результате на этой средневековой территории впервые был зафиксирован первичный генетический контакт. Эта северная группа, которую можно назвать "белозерцы", добавилась к восточным славянам во время формирования народонаселения Древней Руси.
Но что самое интересное, внутри славянского компонента мы обнаружили неоднородность. При этом люди из одного генетического кластера происходили из разных географических регионов. Это указывает на важный вывод: летописные "племена" кривичей, вятичей и другие, упоминающиеся в "Повести временных лет", скорее всего, нельзя считать отдельными генетическими группами. Люди, проживавшие на разных территориях Руси, судя по всему, уже к моменту объединения в государство имели общий и при этом разнородный генетический фон. В основе их происхождения лежит древний балтийский (или балто-славянский) генетический субстрат, присутствовавший в Восточной Европе уже с бронзового века.
Например, Никольский могильник XI века на территории нынешней Вологодской области имеет ярко выраженный древнерусский культурный облик. Большинство погребенных имеют славянский генетический профиль, что отличает его от других белозерских некрополей, где наблюдается смешанная культура и финно-угорская генетика.
Впервые были обнаружены индивиды со смешанными генетическими профилями, которые вошли в промежуточный генетический кластер. Это является прямым доказательством того, что славяне и финно-угры совместно принимали участие в формировании новой древнерусской общности на северной территории Древней Руси.
И, конечно, интересовал "варяжский вопрос". Наш анализ показал, что генетические профили населения Древней Руси и скандинавских викингов не перекрываются. Даже в знатных дружинных захоронениях, подобных суздальскому Гнездилово, мы не нашли геномов скандинавов. В то же время единичные индивиды несут "следы" возможного норманнского происхождения. Однако в целом изучение обширной выборки не выявило значительного скандинавского генетического вклада в формирование генофонда древнерусского населения.
Таким образом, наше исследование впервые дает комплексный геномный портрет структуры населения, создавшего Древнюю Русь. Мы видим общий субстрат, преемственность с современностью, взаимодействие славянского и финно-угорского компонентов на Севере и минимальную роль скандинавского генетического вклада. Для полной картины происхождения славян и древнерусской общности теперь необходимы новые данные из более ранних эпох, что и является нашей следующей задачей.
— Насколько сложны подобные исследования?
— Сначала из каждого биологического образца химическим путем извлекают необходимые молекулярные данные, расшифровывают последовательности нуклеотидов, или "букв", из которых состоят фрагменты ДНК. Получают миллионы последовательностей ДНК. Затем последовательности древней ДНК надо отделить от возможного загрязнения последовательностями современной ДНК, а также отсортировать от обильного загрязнения ДНК микробов. Это дорогостоящие процедуры. Довольно сложной является последующая интерпретация. После получения экспериментальных данных нужно применить много разных компьютерных моделей и программ. Надо тщательно проанализировать очень большой массив информации тысяч геномов для сравнения.
— Вы занимались и генетическими исследованиями скифских захоронений?
— Скифы — загадочная, яркая культура. Но об их происхождении ничего не было известно. От самих скифов до нас не дошло никаких письменных источников. Поэтому все, что мы знаем об их жизни, — это описания чужеземцев, в первую очередь Геродота в его "Истории", где есть отдельная глава "Мельпомена", посвященная Скифии, и современные археологические находки. Знаменитое скифское золото, изумительные украшения свидетельствуют, что скифы были вовсе не такими уж варварами. Разобраться в том, относится ли скифская культура к одному или к разным по происхождению народам, помогла генетика. В прошлом году вышла наша большая статья со строгими научными доказательствами, с подробным археологическим и генетическим описанием.
— Речь идет о реальных скифах или о так называемом скифском мире?
— У Геродота к Великой Скифии относится Причерноморье. В более широкой трактовке к скифскому или скифо-сибирскому миру по наличию общих археологических вещей относят памятники степной и лесостепной зоны от Восточной Сибири и Монголии до Подунавья. Позже некоторые древние авторы называли Скифией все, что лежало севернее побережья Черного моря. Но дело в том, что классических скифов в начале I тысячелетия нашей эры к тому моменту на этой территории уже не было. Возникал вопрос: что с ними стало? Они исчезли, погибли? Превратились в другой народ? Или просто растеклись по миру?
— А что древние говорили об их происхождении?
— Согласно Геродоту, одна греческая легенда гласит о происхождении скифов от Геракла и змееногой богини-ехидны. Другой миф, возможно, от самих скифов, говорит об их происхождении от союза сына Зевса и дочери Борисфена. Античные греки называли Борисфеном Днепр, в низовьях которого обитали скифы. Эта легенда могла бы служить косвенным намеком на то, что скифы по происхождению были автохтонным населением. Однако, согласно наиболее распространенной гипотезе, скифы Причерноморья пришли с Востока.
Целью нашего исследования являлись окончательные ответы на следующие вопросы: кем были скифы, откуда они пришли и куда исчезли? Мы проанализировали древние геномы из курганов Великой Скифии (Северное Причерноморье, Предкавказье, средний Дон), а также образцы соседних народов. Изученные образцы охватывают разные периоды: от ранних скифов (VII–V века до н.э.) до поздних (II век до н.э. — II век н.э.). Это первое в мире исследование такого масштаба, полностью выполненное российскими учеными на уникальном отечественном материале. Ключевое открытие нашего исследования: генетически европейские скифы отличались от кочевников скифского мира азиатских степей. Мы показали, что геномы исследованных нами образцов сформированы в основном европейскими популяциями бронзового века. При этом древний азиатский вклад оказался минимален — менее 10 процентов. Это опровергает ранее существовавшие представления о скифах как о пришельцах "из глубин Азии" и говорит в пользу местного степного происхождения на базе ранних культур. Кроме того, мы установили наличие высокого генетического разнообразия и сложной социальной структуры у европейских скифов, доказав, что они не были единым, гомогенным населением. Выявленные нами генетические кластеры свидетельствуют о миграционных волнах и взаимодействии скифов с различными древними популяциями.
Впервые нами было доказано, что в элитных скифских группах, особенно на среднем Дону, практиковались близкородственные браки. Эта стратегия, вероятно, служила для сохранения власти, статуса и контроля над землями.
Историческая генетика стала своеобразной "машиной времени", позволяющей проверить античные мифы и легенды из описаний древних историков. Мы смогли буквально увидеть скифов, какими их описывали греки. Когда Геродот писал о рыжеволосых и светлоглазых воинах Великой Скифии, это могло казаться литературным образом. Но наши исследования это подтвердили: мы нашли у скифов генетические варианты, отвечающие за светлые или рыжие волосы и голубые глаза. А загадочный "бронзовый" оттенок кожи, который упоминал Гиппократ, получил возможное научное объяснение. Мы обнаружили в геномах скифов вариант гена, связанный с особым обменом железа. В сочетании с богатой мясом диетой кочевников это могло придавать коже тот самый характерный, "медный" отлив. Также мы выяснили, что у скифов не было варианта гена, позволяющего взрослым пить цельное молоко, что предполагает употребление ими кисломолочных продуктов. При этом отсутствие генов непереносимости алкоголя согласуется с рассказами греков о скифских пирах.
Самым удивительным открытием стало выявление у представителей скифской культуры патогенной мутации в гене, вызывающей наследственную непереносимость фруктозы. Мы назвали эту мутацию "скифской", так как установили, что она возникла не позднее I тысячелетия до нашей эры и получила широкое распространение именно в этой культурной среде. Сегодня она является ключевой причиной заболеваний у европейцев, унаследовавших ее от общих со скифами предков. Мутация, которая не представляла проблемы для кочевников из-за их специфического рациона, в настоящее время стала критическим фактором у современных людей.
Самый существенный вопрос: куда исчезли скифы и кто их прямые потомки? Наш анализ показывает, что среди современных народов нет прямых генетических потомков скифов, то есть они не превратились в какой-то один современный народ. Это значит, что после исчезновения скифского мира как политической силы генетические следы скифов растворились в других популяциях, в том числе в России. Таким образом, ни один современный народ не может сказать: "Мы — прямые и единственные потомки скифов".
Историческая генетика позволила не только проверить гипотезы, но и создать первый комплексный геномный портрет скифов. Это исследование показало их глубокие европейские корни, сложную социальную организацию и генетическое наследие, которое сохранилось до наших дней. Оно также позволило объективно оценить античные мифы и ранее устоявшиеся научные представления.
— Задача генетиков как раз заключается в том, чтобы уточнять информацию, опровергать ложные теории и использовать достоверные сведения?
— Эти исследования связывают естественные и гуманитарные науки. Мы обеспечиваем археологов и антропологов доказательствами их гипотез, или, наоборот, генетические данные приводят к неожиданному выводу. Даже на первых этапах работы мы получаем четкие данные, полезные археологам. Например, они не всегда могут определить, чьи останки — женщины или мужчины — обнаружили. А по ДНК это можно сразу выяснить.
Тему я бы хотел закончить важным замечанием. Большая часть наиболее ценных антропологических и археологических образцов с территории России десятилетиями вывозилась на Запад, и палеогенетические исследования проводились и публиковались зарубежными авторами.
— Генетические образцы, найденные на территории России, вывозились из страны?
— Да. Например, все наиболее древние и ценные образцы эпохи палеолита оказались за границей. Это не только человеческие останки. Ясно, что такие работы надо проводить в отечественных лабораториях. Генетические исследования — это продолжение многолетних приоритетных работ отечественных археологов. Ряд археологических культур и памятников, например ямная культура раннего бронзового века, определяются словами, которые и в английском языке звучат по-русски. Потому что эти культуры и археологические памятники изначально были описаны нашими археологами.
— Неужели за последние годы ситуация не поменялась?
— Сейчас ситуация другая. В нашей стране создали полностью независимую научную платформу для публикаций исследований. В журнале Science Advances ("Научные достижения") мы опубликовали статью, демонстрирующую, что, несмотря на препятствия, все необходимые исследования можно делать в России. Нет больше необходимости отправлять наши археологические находки за границу, они — такое же наше культурное наследие, как древнее оружие, украшения, предметы искусства.
Одной из миссий нашего проекта было сделать так, чтобы за державу в области генетики не было обидно.
— Стоит учитывать еще один нюанс: интерпретация результатов может быть разной.
— Последовательность ДНК, которую мы получаем на выходе, это объективные данные, которые изменить нельзя, но в зависимости от используемых моделей можно получить разные варианты интерпретаций. Еще Ломоносов боролся с норманнской теорией о призвании варягов, считая, что первыми правителями Руси были представители славянских, а не скандинавских народов. Немецкие ученые, которые выдви 1878 гали норманнскую теорию, с этим не соглашались. В конце концов норманнская теория привела некоторых зарубежных ученых к выводу, что славяне не относятся к историческим нациям. А в 1930-х годах это убеждение стало частью нацистских умонастроений в Германии. Так что историческая интерпретация — не такая уж невинная вещь. Тем более с точки зрения генетики. И в настоящее время в публичных эфирах на эти темы выступают медийные персонажи, не имеющие отношения к ученым и к генетике. Теперь в России появился собственный Консорциум ведущих научных организаций в области генетики, археологии и антропологии, созданы компьютерные платформы, которые позволяют полностью решать вопросы c помощью строгих научных исследований и нашими собственными силами.
— Как развивается генетика в России?
— Скачок в любой области научных исследований обеспечивается появлением новых технологий. В создании принципиально новых биологических технологий у России, к сожалению, довольно умеренные результаты. В том, почему так происходит, есть некоторая загадка, поскольку американские студенты ничем не лучше российских. Надо меньше бюрократизации, а науке не надо чересчур обрастать менеджментом. Это не значит, что ученые могут заниматься чем попало, но отчетность в таком объеме, как у нас, не имеет смысла. С другой стороны, нам есть с чем сравнивать. Когда распался Советский Союз, научная жизнь в стране замерла, ученые массово уезжали за границу. Сейчас, кстати, многие возвращаются. И это говорит о том, что государство уделяет науке внимание. Поэтому считаю, что в области высоких технологий у нас все еще впереди. Есть поддержка государства, есть возможности для разнообразных исследований. В России можно заниматься многими вещами сразу, если ты способен делать их хорошо. Это преимущество, которое надо использовать, а то, что получается на передовом уровне, — поддерживать. Развитая наука в любом случае работает на престиж страны. Например, развитие исторической генетики — доказательство, что страна способна изучать свою историю собственными средствами.
— Вы — родом из небольшой сибирской деревни, сделали блестящую карьеру в науке. Какие советы вы бы дали молодым людям, которые хотят добиться таких же успехов?
— В начале моей научной жизни было все наоборот, если сравнивать с тем, что я советую студентам. Нужно обязательно попасть в хорошую и оснащенную лабораторию, к сильному руководителю, с научной задачей, имеющей высокую новизну, но реалистичной в выполнении. В моем случае ситуация несколько иная была. Я защищал диссертацию де-факто без руководителя. Совет могу дать такой: если пришел в науку, надо не о карьере думать, а о получении важного научного результата. Нужен драйв в поиске нового, трудолюбие и воля — для достижения результата. Тогда все будет.