Врачи ВолгГМУ нашли у пациента болезнь, которая бывает у одного человека на миллион

Волгоградские врачи подтвердили диагноз, который не встречается даже у одного человека на миллион. Речь о редчайшей болезни нервной системы — четвертый такой пациент во всей России и первый в Волгоградской области.

Диагноз звучит как заклинание: гипомиелинизирующая лейкодистрофия 7 типа. Мозг постепенно теряет связь с телом. Миелиновая оболочка нервов разрушается, импульсы затухают, человек перестает двигаться и говорить.

Частота — меньше одного случая на миллион людей на планете.

Эту историю рассказал ассистент кафедры неврологии ВолгГМУ Дмитрий Нежинский на конференции в Казани. Он же получил диплом первой степени за описание уникального случая.

Как распознали? Врач заметил у пациента крошечные врожденные особенности — стигмы дисэмбриогенеза. Сами по себе они безобидны, но стали подсказкой. Собрали полную картину, провели генетический тест, и он всё подтвердил.

Полностью вылечить болезнь пока нельзя. Но волгоградские врачи сняли самые тяжелые симптомы. Пациенту подобрали препараты от мышечной скованности. Сейчас он ходит на реабилитацию, учится заново управлять своим телом и остается под наблюдением.

Над случаем работали заведующий кафедрой Ольга Курушина и доцент Наталья Матохина.

Каждый такой диагноз — кирпичик в базу знаний о редких болезнях. Волгоградские врачи только что заложили еще один.