Давно хотела написать о людях, у которых есть дополнительная хромосома в 21-й паре или, как принято называть эту особенность, с синдромом Дауна. Недавно познакомилась с мамой такого ребёнка. Поговорили с ней и со специалистами о заболевании и том, какая помощь оказывается детям и родителям.
Первый год был самым сложным
Маме «солнечного» ребёнка (так называют людей с синдромом Дауна) 42 года, своего особенного малыша она родила в 37.
– О том, что ребёнок с синдромом Дауна, мне сказали генетики после того, как взяли анализ крови в первые дни жизни малыша, – вспоминает женщина. – Во время беременности ни УЗИ, ни анализы не показали патологий. Ребёнок родился семимесячным, и целый месяц мы лежали в больнице. Я не отходила от его бокса, пыталась кормить грудью и всё время разговаривала с ним.
Первый год был самым сложным. Я прошла все этапы адаптации к ситуации: отрицание, гнев, сильный стресс и принятие. Психологической помощи не получила ни в роддоме, ни в нашей больнице. Но я не скажу, что специалисты относились плохо, наоборот, быстро реагируют, всегда отзывчивы. Контакты регионального общественного движения «Солнечный мир. Синдром Дауна» г. Ижевска мне дали генетики. Но обратилась к ним не сразу, в тот момент не была готова. Мы с мужем чувствовали себя потерянными, и нужно было время для осознания. Почему-то так получилось, что никто мне не подсказал, что надо сразу оформлять инвалидность ребёнку. Только благодаря «Солнечному миру» спустя год я написала заявление, и малышу установили группу инвалидности.
Сейчас ребёнок подрос, и для меня он – самый обычный. Научился проявлять свой характер, проверяет рамки дозволенного, любит танцевать и слушать музыку, гулять, играть с лучшей подругой в детском саду. Из отдельных особенностей могу выделить только, что не разговаривает. И врачи не могут точно сказать, это навсегда или, может, попозже заговорит. Пока мы учим язык жестов – макатон. Это языковая программа, сочетающая устную речь, жесты и графические символы для облегчения общения людей с нарушениями речи. В программе почти 500 слов, необходимых в повседневном общении. Для каждого свой жест и знак.
Я понимаю, без поддержки мужа, родных, семьи, друзей было бы намного сложнее. Благодарна коллективу Дебёсского детского сада №1, где нас тепло и по-доброму приняли, благодарна чату «Солнечного мира», Обществу инвалидов Дебёсского района, Екатерине Трониной, которая занимается с нами развитием физических данных ребёнка.
В городе больше возможностей для развития, те же реабилитационные центры для детей, даже в школе «Гармония» создан первый в Удмуртии класс для детей с синдромом Дауна. И в центре «Солнечного мира» организуют различные встречи, учёбы, семинары для родителей. Многие мамы получили специальное образование, объединились и стали проводить с детьми разные занятия, занимаются лечебной физкультурой. Центр «Солнечный мир» предлагает занятие по десяти направлениям для детей с особенностями развития. Но мы не решились переезжать, может быть, в будущем пересмотрим своё решение. А пока ездим в город на реабилитацию. За всё время я ни разу не столкнулась с негативом по отношению к ребёнку. Да, на нас обращают внимание, смотрят, но никто плохого ни разу не сказал.
Я много читала, изучила разные видеоуроки и со временем отпустила ситуацию. Мой ребёнок живёт здесь и сейчас, не тревожится о прошлом или будущем. И я рядом с ним научилась этому – живём и радуемся сегодняшнему дню. В любой момент человек может столкнуться с трудной жизненной ситуацией, никто от этого не застрахован. Какой смысл жить в страхе и расстраиваться по этому поводу. Ты просто берёшь себя в руки и начинаешь жить в новых условиях.
Причины заболевания
Как отмечают специалисты, ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, независимо от её достатка, состояния здоровья или вредных привычек родителей. Но можно ли выявить эту особенность на ранних стадиях беременности? Об этом рассказала врач-гинеколог Центра репродуктивного здоровья Альбина Николаева.
– Считается, что синдром Дауна – генетическая случайность, предугадать которую довольно сложно, – отмечает доктор. – Существуют некоторые свидетельства, что риск повышается с возрастом женщины. Однако по статистике большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин до 35 лет.
Как отмечает Альбина Алексеевна, если в семье были случаи рождения детей с синдромом Дауна или женщина старше 35 лет, пара может обратиться к ЭКО. В этом случае эмбрионы отправят на генетическое исследование, чтобы исключить вероятность патологии.
– На сроке 10-12 недель беременности делают скрининг для выявления генетических заболеваний. Процедура представляет собой специальный анализ крови и УЗИ, – рассказывает специалист. – По результатам исследований беременная женщина может узнать вероятность генетического отклонения у ребёнка. Если риск большой, женщину отправляют на консультацию к врачу-генетику.
Но даже в таких случаях не всегда процедура показывает все отклонения, отмечает Альбина Алексеевна. Если генетическая патология выявлена на ранних этапах беременности, у женщины есть выбор, прервать эту беременность или нет.
– Здесь мы не говорим об этической стороне вопроса, это сложно комментировать, – отмечает врач-гинеколог.
Особенности «солнечных» детей
Наличие синдрома, как правило, определяет внешний вид ребенка. «Солнечные» дети похожи внешне: уплощённое лицо, раскосые миндалевидные глаза, короткая шея, маленькие уши и тонкая верхняя губа. О развитии таких детей рассказала психиатр Центра репродуктивного здоровья Вероника Мартынова.
– Дети с синдромом Дауна отличаются любознательностью и дружелюбием. Многие из них проявляют таланты в различных областях: кто-то поёт, кто-то рисует, а кто-то достигает успехов в спорте. Вступая во взрослую жизнь, такие люди имеют разный уровень развития и самостоятельности, – объясняет Вероника Николаевна. – Обычно умственный потенциал таких детей позволяет им учиться с обычными детьми, успешно осваивать школьную программу. Однако они требуют больше внимания со стороны педагогов. Важно, чтобы ребёнок был постоянно в окружении здоровых сверстников – это хороший пример для подражания. Во время игр или обучения он будет копировать поведение других детей, что благоприятно отразится на его развитии. Любовь и забота родителей и близких помогают преодолеть трудности. Дополнительная медицинская помощь различных специалистов, таких как педиатр, кардиолог, офтальмолог и ортопед, позволяет избежать возможных осложнений и помочь ребёнку раскрыть свои таланты, несмотря на инвалидность. Люди с синдромом Дауна могут работать в коллективе. Их профессиональная деятельность и место работы должны соответствовать их возможностям, которые очень широки.
Когда-то я жила по соседству с мужчиной с синдромом Дауна, а недавно он отметил свой 50-летний юбилей. Таких людей называют солнечными за их особое восприятие мира, доброту и нежность по отношению ко всем, кто их окружает. Хочется, чтобы и окружающие отвечали им взаимностью, были терпимее к их особенностям.
По последним данным Росстата, до 2019 года в России было зарегистрировано более 18 тысяч человек с синдромом Дауна, которые обращались в медицинские учреждения.
На сайте благотворительного фонда «Даунсайд Ап» указано, что в России живёт примерно 70 тысяч людей с синдромом Дауна. Каждый год рождается около 1500 таких детей. В последние годы на сайте регистрируется ежегодно от 300 до 400 семей с «солнечными» детьми, которым ещё не исполнился год.
Материал автора, который вышел в газете "Новый путь" 28 марта 2025 года.