Девочке с синдромом Дауна собирают средства на генетический анализ, сообщает благотворительный фонд «Дедморозим».
В семье Светланы и Григория пятеро детей. Трое из них — с синдромом Дауна, в том числе 13-летняя Стефания. Девочка с рождения борется за здоровье: она появилась на свет раньше срока, перенесла реанимацию, в два месяца — операцию на сердце.
Стефания пошла в 4,5 года, но ходьба даётся ей с трудом — девочка быстро устаёт. Врачи предполагают спастическую параплегию, однако стандартные анализы показывают нетипичную картину. Специалисты рекомендуют провести полное секвенирование генома — это поможет поставить точный диагноз, подобрать реабилитацию и спрогнозировать развитие болезни. Стоимость исследования — 118 560 рублей.
«Говорят, что детей с двумя генетическими заболеваниями в крае всего четверо, а такое сочетание, как у нас, наука, скорее всего, ещё просто не открыла. Поэтому непонятно, что делать», — рассказывает мама Светлана.
Отметим, что 21 марта во всём мире отмечают День человека с синдромом Дауна. Дата выбрана неслучайно: трисомия по 21-й хромосоме — причина синдрома. В знак солидарности люди надевают разные носки.
Поддержать 13-летнюю Стешу вы можете на сайте «Дедморозим».