Сегодня мы публикуем историю Хеды из Чечни. Благодаря помощи Фонда она получала терапию для лечения нейрофиброматоза 1 типа. В феврале девушке исполнилось 19 лет. И с этого момента лекарством ее будет обеспечивать регион. Как все началось и почему долго не могли понять причину заболевания девочки, вспоминает ее мама.
«Имя Хеда в переводе с чеченского означает «направляющая». И когда она родилась, сразу стало понятно: девочка необычно целеустремленная. Она рано села, рано начала ходить – до года. Хеда вообще не доставляла никаких хлопот, в том числе и по здоровью. Пока однажды, в 4 года, я не стала замечать появляющиеся на теле дочки пятна цвета насыщенного кофе, с каждой неделей их становилось все больше. Не знала, что это. Но тревогу бить не стала, ведь Хеду это совсем не беспокоило. А вот первый уже совсем тревожный сигнал прозвенел для нашей семьи в ее шесть лет: мы обнаружили растущую шишку в области левой локтевой ямки.
Тут же обратились в Республиканскую детскую клиническую больницу имени Е.П. Глинки к неврологу. Она направила к сосудистому хирургу. Медицинский консилиум постановил, что шишку надо удалить. И одновременно успокоил нас: операция несложная, тревожиться не надо. Но что-то пошло не так. Во время операции задели нерв. Рука стала плохо работать. Дочка жаловалась на боли, стала очень капризной. Ее беспокоили сильные головные боли, которые можно было убрать только таблетками.
Время шло. Мы ходили от одного врача к другому, а точного диагноза так и не было. И только в 12 лет, после прохождения МРТ и других специфических исследований, нам предположительно поставили диагноз, о котором мы никогда не слышали – нейрофиброматоз.
Первый раз об этом в выписке написала наш невролог Амина Решилова. Она направила нас в Москву, где в специальном центре Хеда сдавала анализ на исследование генетики. И уже там путем секвенирования экзона диагноз был подтвержден окончательно. Получается, что Хеда родилась с этой поломкой. Наше счастье, что за то время, пока она не получала лекарство, не произошло ничего фатального.
Летом 2021 года на консилиуме в НИИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева было принято решение выписать дочке препарат по жизненно важным показаниям. Но где его взять? Ведь это же терапия не одного месяца, а пожизненная. И здесь нам волноваться не пришлось. Наш невролог в родной Чечне сама связалась с Фондом «Круг добра», представила все необходимые документы дочери.
Так, с февраля 2022 года, планово и бесплатно мы обеспечены лекарством селуметиниб.
Эффект от препарата Хеда почувствовала сразу. Во-первых, перестало ухудшаться ее зрение, частично прошли мучившие ее головные боли. Она спокойно закончила школу, а теперь уже и швейный техникум, получила прикладную профессию.
Я говорю огромное спасибо всем, кто нас поддерживает, и отправляю им материнский поклон. Мы очень простая семья, воспитываем 6 детей, младшему только исполнилось три месяца. В лечении дочери мы полностью доверились врачам. Поэтому еще раз благодарю специалистов РДКБ имени Е.П. Глинки за их профессионализм, сердечность и такую внимательность к моей дочери.
К тому, что твой ребенок болен, нельзя подготовиться. И на этом пути нам, к счастью, не пришлось ничего преодолевать, искать выходы. Все работало своевременно и надежно. Благодаря Фонду «Круг добра» мы не только препарат вовремя получали, но и имеем сейчас определенный его запас, поэтому абсолютно спокойно переходим на лекарственное обеспечение нашего родного региона. Дочери исполнилось 19 лет, поэтому она будет получать лекарство по месту своего проживания, при поддержке нашего Минздрава. Нам не пришлось в этой связи пугаться, или объявлять сбор средств – обычно такие препараты стоят по цене квартиры или дома. У нас есть гарантия лекарственного обеспечения от республики. Это большое благо, которое дает нам наша страна.
Здоровье детей в надежных неравнодушных руках. Пусть наша Хеда будет тем примером, который направляет других пациентов с таким диагнозом в сторону «Круга добра». Не зря же она у нас «направляющая»….».
Вашему вниманию также – видеолекцияо заболевании нейрофиброматоз 1 типа из Библиотеки орфанных заболеваний Фода «Круг добра».
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф