Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний, цель которого — привлечь внимание к проблеме улучшения диагностики и лечения людей, которые страдают редкими (или орфанными) заболеваниями. Для лечения некоторых редких заболеваний используется донорская кровь (и её компоненты), а также гемопоэтические стволовые клетки.
В статье расскажем о некоторых редких заболеваниях, которые могут быть излечены благодаря участию самых обычных людей.
Гемофилия
Гемофилия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушена свёртываемость крови. Это одно из редких заболеваний, которое больше всего на слуху. Люди, которым поставлен такой диагноз, сталкиваются с гематомами, гемартрозом (скоплением крови внутри суставов), внутренними кровотечениями, а также вынуждены проходить терапию в течение всей жизни из-за того, что в их крови не хватает белков (факторов), отвечающих за свёртываемость крови.
Гемофилия возникает из-за нарушений в X-хромосоме. В 70% случаев она передаётся от родителей к детям (то есть является наследственным заболеванием) и проявляется чаще всего у мальчиков, в то время как девочки выступают просто носительницами.
Гемофилию также называют «болезнью царей». Более подробно об этом заболевании мы писали здесь.
Выделяют две разновидности гемофилии:
- Гемофилия типа А (встречается чаще). При этой патологии пациенту не хватает фактора свёртываемости VIII — ß-глобулина. Белки, входящие в эту группу, вырабатываются в печени и переносят железо, а также предотвращают его потерю.
- Гемофилия типа B (встречается реже). При этом типе гемофилии человеку не хватает фактора свёртываемости IX — α-глобулина, профермента. Белки, входящие в эту группу, выполняют разные функции: например, главный компонент α2-макроглобулин защищает организм при воспалительных процессах. α-глобулин вырабатывается в лимфоцитах, печени и плазматических клетках.
Во время кровотечения пациентам с гемофилией типа A переливают свежую плазму, антигемофилийную плазму, криопреципитат, а пациентам типа B — свежезамороженную донорскую плазму и концентрат фактора свёртывания. Во всем мире насчитывается около 450 000 человек, страдающих от этого заболевания.
Талассемия
Талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм человека не вырабатывает достаточный для нормального функционирования уровень гемоглобина. Причина — наследственная мутация в генах (альфа- или бета-), отвечающих за структуру гемоглобина.
Гемоглобин — это основной белок, отвечающий за перенос кислорода клетками крови. Из-за его недостатка человек испытывает слабость, бледность и одышку. В особенно тяжёлых случаях наблюдаются проблемы с костями и увеличение селезёнки. У детей талассемия проявляется отставанием в развитии.
Основной метод лечения талассемии — переливания эритроцитов раз в 3–4 недели.
Талассемия чаще встречается у народов Средиземноморья, Ближнего Востока и Юго-Восточной Азии. В 2015 году эта болезнь была примерно у 280 миллионов человек по всему миру, у 439 000 человек — в тяжёлой форме.
Апластическая анемия
Апластическая анемия — это редкое, по своей природе — в большинстве случаев — аутоиммунное заболевание, при котором костный мозг перестаёт вырабатывать достаточное количество клеток крови (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов).
К основным симптомам болезни относятся слабость, быстрая утомляемость, головокружение, бледность кожи и одышка. Параллельно с этим у людей с апластической анемией, как и у людей с гемофилией, легко образуются синяки и точечные кровоизлияния. И, конечно же, одним из самых серьёзных симптомов является ослабленный иммунитет, из за которого у больных выше риск получения инфекций.
Переливание крови не устраняет причину апластической анемии, но даёт время и силы, чтобы больной смог дожить до основного лечения. А это в большинстве случаев — пересадка костного мозга.
Апластической анемией заболевает 2–5 человек на один миллион в год. В странах Восточной Азии показатель заболеваемости выше — примерно 10 человек на один миллион в год.
Хотите стать донором костного мозга? Рассказываем, где и как вступить в регистр.