Сегодня свою историю рассказывает Светлана Юсуфовна, мама 4-летнего Имрана из Карачаево-Черкесской Республики. У Имрана тяжелое заболевание обмена веществ – цистиноз, всего в России меньше 40 человек с таким диагнозом.
Ранее выявление заболевание помогло ребенку получить терапию от Фонда «Круг добра» до появления жизнеугрожающих симптомов.
Вот что рассказывает мама Имрана:
«Я сама доктор и понимаю, к чему могут привести такие тяжелые заболевания, как цистиноз. Заболевание у сына относится к редким лизосомным болезням накопления, когда отсутствует белок для переноса особого вещества цистина из лизосомы в клетку. С мочой из организма выводятся электролиты, а также фосфаты, из-за чего могут развиться осложнения, как при рахите. Организм теряет аминокислоты, глюкозу. Нарушается работа многих систем организма.
К сожалению, этот диагноз по-прежнему с трудом выявляют, ставят поздно, путая с другими заболеваниями. Но у нас вышло по-другому.
Во время моей беременности ничто не предвещало беды, Имран родился на 38 неделе здоровеньким, закричал, как положено. В 1 месяц сдали анализ мочи, прошли планово всех специалистов. Из того, что нашли, – только изменения в почках, которые часто бывают у детей до года. В 3 месяца в общем анализе мочи стал появляться белок, чего быть не должно.
Имран стал плохо кушать, отказывался от груди, а когда я ввела прикорм, то и бутылочку со смесью брал неохотно, так что приходилось кормить его через шприц. Педиатры говорили, что это бывает. А то, что капризничает – иной раз часа по 4 заходится криком – так это, наверное, колики. Уролог и нефролог хором твердили, что и белок в моче, и особое нервное напряжение характерны некоторым детям до года, и нужно просто наблюдать.
Но мне было неспокойно – как врачу и как маме. Я не могла сидеть, сложа руки. Имран по-прежнему мало кушал, был бледненький, маленький, хотя гемоглобин держался в норме.
Моя специализация – ЛОР-заболевания, не орфанные. Чтобы понять, что же все-таки происходит с сыном, я обратилась в Ставропольскую краевую клиническую больницу – крупнейшее многопрофильное лечебно-профилактическое учреждение региона. Заведующая отделения нефрологии осмотрела Имрана, изучила все анализы. Сыну было 6,5 месяцев, когда у него впервые предположили тубулопатию – заболевание, связанное с нарушением транспорта электролитов в почках. Но у тубулопатии около 80 разновидностей, генетический анализ помог бы определить точный диагноз. К тому моменту я и сама уже набрала вариантов, что это может быть, в том числе, цистиноз.
Так мы попали в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева. Я заранее выбирала врачей, изучала их научные труды, отзывы пациентов. Специалист по нашему заболеванию – Светлана Валентиновна Папиж, кандидат наук, приняла нас и осмотрела Имрана. Она подтвердила необходимость генетического анализа.
Несмотря на то, что я много читала о предполагаемом диагнозе и была готова, когда пришло подтверждение, я плакала. В России людей с цистинозом меньше 40 человек, причем 5 из них – дети нашего региона. Мы сейчас держимся вместе, общаемся с родителями. Эти дети тоже получают помощь от Фонда «Круг добра».
За знакомство с другими семьями – общий чат, поддержку, информацию – я также очень благодарна Светлане Валентиновне Папиж. Она вызвала нас, подробно объяснила детали диагноза и помогла собрать документы для заявки в Фонд. Через 4-5 месяцев после постановки диагноза Имран получил от «Круга добра» первую дозу лекарства цистеамин.
Препарат помогает правильно работать проксимальным канальцам, находящимся в почках. Благодаря ему, замедляется накопление кристаллов цистина, кровь становится менее кислой и более щелочной, налаживается усвоение калия и магния. Благодаря своевременной терапии у сына не развились рахитоподобные или неврологические нарушения, характерные для цистиноза.
«Имран – ребенок с самым ранним выявлением этого заболевания» – сказала мне доктор. Это потому, что я не сидела сложа руки, потому что не стала ждать «до года», как мне в начале говорили педиатры. Врачебный опыт вместе с материнским инстинктом не позволили упустить все странные детали состояния ребенка.
С тех пор мы получаем лекарство от «Круга добра» совершенно бесплатно для нашей семьи: Фонд оплачивает терапию тяжелобольных детей из «народного бюджета» – повышенного налога обеспеченных граждан России. Обеспечение бесперебойное, стабильное.
Есть свои сложности: дозировку препарата нужно постоянно увеличивать из-за того, что ребенок активно растет и набирает вес. Бывает, что заказанная ранее дозировка оказывается уже маловата подросшему ребенку.
В апреле мы поедем на плановую госпитализацию, пойдем по ортопеду с жалобами на быструю усталость: ребенок жалуется на периодические боли в ногах, на прогулке просится на ручки, его всегдашние спутники на детской площадке – коляска или велосипед. Это все-таки может быть симптом цистиноза. Однако главное для нас сейчас – что основное лекарство оказывает компенсирующий заболевание эффект.
Лекарство Имран принимает каждые 3 часа, прием я контролирую сама, папа работает, да и побаивается заниматься лечением, чтобы не ошибиться. Первое время, когда мы узнали о диагнозе, нам с мужем было непросто: много ссорились, пытались найти виноватого, тяжело переживали общее напряжение… Но в итоге сохранили и взаимопонимание, и дружную семью. Папа Имрана замечательный, он очень меня поддерживает. Также помогает бабушка – моя мама. Если куда-то нужно уйти, бабушка всегда готова побыть с ребенком и подстраховать.
Имран растет активным, с абсолютно нормальным развитием и физическим, и умственным. В садик пока не собираемся: сын принимает серьезные лекарственные препараты, которые снижают иммунитет, а любая вирусная инфекция из садика может дать осложнения на почки. Городские массовые мероприятия для нас тоже пока под запретом, но мы с сыном много гуляем, он играет на площадке, ходит на развивашки, дома я сама активно занимаюсь с ним.
Когда Имран подрастет, обязательно пойдет в школу, причем обычную, а не онлайн: любому ребенку нужна социализация, всестороннее развитие. Потом будет строить свое будущее. К сожалению, его мама не вечная, а он у нас первый и единственный ребенок – на второго решиться уже не можем.
Я надеюсь на милость Всевышнего, а еще на наших ученых, которые когда-нибудь обязательно придумают еще более эффективный препарат от цистиноза, а также будут вести работу над лекарствами для других деток с жизнеугрожающими заболеваниями. Желаю врачам развивать орфанную настороженность: Имран – не первый ребенок в нашем регионе с цистинозом, но, к сожалению, я о заболевании знаю больше, чем многие наши нефрологи.
Также, конечно, надеюсь, продолжит свою работу наш российский Фонд «Круг добра», и работа эта будет успешной. Очень рада не только эффективной терапии для Имрана, но и тому, что о таких детях государство думает, заботится, что нам звонят из Минздрава и из «Круга добра» и расспрашивают, переживают за здоровье наших детей. Я общалась лично с представителями Фонда «Круг добра» во время их мониторинговой поездки в Карачаево-Черкесскую Республику, хорошо помню и благодарю начальника проектного отдела Наталью Владимировну Кулакову, она очень помогла мне морально, посоветовала хорошего психолога и поддержала.
А еще, хотя Имрану только 4,5 года, я уже думаю о продолжении обеспечения его лекарством со стороны региона, когда он выйдет из-под опеки Фонда «Круг добра». Надеюсь и верю, что родная республика нам также поможет, и терапия останется стабильной.
Вот как далеко заглядываю! Спасибо нашим врачам и Фонду «Круг добра» за то, что наша семья теперь смотрит в это будущее с надеждой!»
Видеолекцию о заболевании цистиноз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь. Читает лекцию заведующая отделением нефрологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени профессора М.С. Игнатовой, врач-нефролог, кандидат медицинских наук, Светлана Валентиновна Папиж.